Diagnósticos diferenciais
Leucemia linfoide aguda (LLA)
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente indistinguível da leucemia mielogênica aguda (LMA).
Investigações
A biópsia e o aspirado da medula óssea, o esfregaço de sangue periférico e a imunofenotipagem podem estabelecer o diagnóstico.
As células blásticas na LLA são positivas para deoxinucleotidil transferase terminal (TdT) e sem coloração para mieloperoxidase; também demonstram a presença de marcadores linfoides.
Leucemia bifenotípica
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente indistinguível da leucemia mielogênica aguda (LMA).
Investigações
A expressão de antígenos representando a leucemia mieloide e a leucemia linfoide no clone leucêmico sugere leucemia bifenotípica.
A presença do cromossomo Filadélfia (gene de fusão BCR::ABL1) respalda o diagnóstico de leucemia bifenotípica, mas não descarta a LMA com cromossomo Filadélfia positivo.
Neoplasias mieloides/linfoides com eosinofilia e genes de fusão de tirosina quinase (MLNE)
SINAIS / SINTOMAS
As MLNE em fase blástica podem ser clinicamente indistinguíveis da LMA.
Síndrome mielodisplásica (SMD)
SINAIS / SINTOMAS
História de anemia prolongada e dependência de transfusão.
Investigações
A distinção entre SMD de alto risco e LMA baseia-se no número de blastos presentes. No entanto, a estimativa da contagem de blastos pode ser difícil e é subjetiva. O esfregaço revela displasia em >10% das células de qualquer linhagem, e a medula óssea pode revelar ≤19% de blastos.
Micromegacariócitos e neutrófilos de Pelger-Huet adquirida (núcleo semelhante aos óculos) são específicos da SMD. Deleções cromossômicas associadas ou anormalidades cromossômicas desequilibradas, especialmente dos cromossomos 8, 7 e 5, são comuns. Podem ocorrer alterações citogenéticas complexas.
A presença de displasia pode sugerir que a LMA evoluiu da SMD.
Crise blástica na leucemia mieloide crônica (LMC)
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver uma história de LMC anterior.
Investigações
O esfregaço pode ser indistinguível da LMA, mas pode ter um excesso de basófilos e eosinófilos.
A presença do cromossomo Filadélfia (gene de fusão BCR::ABL1) respalda o diagnóstico de LMC, mas não descarta a LMA com cromossomo Filadélfia positivo.
Normalmente, nenhuma outra anormalidade cariotípica está presente.
Mielofibrose
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas (constitucionais, sangramentos, infecções) são menos agudos.
A esplenomegalia moderada a maciça é mais comum.
Investigações
O esfregaço revela eritrócitos em forma de gota e leucoeritroblastos.
A biópsia de medula óssea revela fibrose reticulínica.
Anemia aplásica
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história de medicamentos que causam anemia aplásica, como cloranfenicol e anti-inflamatórios não esteroidais.
Investigações
Um teste de Coombs negativo sugere anemia aplásica.
A biópsia e o aspirado da medula óssea são hipocelulares.
Baixa porcentagem de células blásticas no sangue periférico (<10%). Precursores são morfologicamente normais.
Os pacientes podem apresentar hemoglobinúria paroxística noturna concomitante e evidências de hemólise intravascular (reticulocitose, lactato desidrogenase sérica elevada, bilirrubina indireta e haptoglobina reduzida).
Falência da medula óssea induzida por medicamentos
SINAIS / SINTOMAS
História de uso de medicamentos que possam causar pancitopenia (por exemplo, cloranfenicol, metotrexato e agentes quimioterápicos).
A interrupção do agente implicado ou a administração de um antídoto (por exemplo, ácido fólico para metotrexato) reverte a pancitopenia.
Investigações
A biópsia e o aspirado da medula óssea serão hipocelulares, sem excesso de blastos.
O esfregaço de sangue periférico pode ser útil.
Eritropoiese megaloblástica é observada com metotrexato.
A medula óssea deve ser reavaliada depois da interrupção do medicamento.
Reação leucemoide
SINAIS / SINTOMAS
Pode apresentar história recente de tratamento com fator de crescimento hematopoiético.
O tratamento apropriado (isto é, interrupção do fator de crescimento) resulta na normalização da contagem sanguínea.
Investigações
A biópsia e o aspirado de medula óssea e o esfregaço de sangue periférico são úteis na diferenciação do diagnóstico.
A medula óssea não revela excesso de blastos, mas mostra células hematopoiéticas maduras. Aumento da atividade de macrófagos e granulação tóxica da série de células mieloides podem estar presentes, sugerindo infecções; corpúsculos de Dohle também podem ser observados em infecções.
Deficiência de vitamina B12
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história familiar consistente com anemia perniciosa.
A parestesia é um sintoma precoce.
Glossite e sinais neurológicos, como comprometimento cognitivo ou degeneração combinada subaguda (ataxia, percepção de vibração reduzida, fraqueza muscular e hiporreflexia) ocorrem com deficiência grave.
Investigações
Apresenta-se com anemia macrocítica, a menos que haja uma deficiência de ferro associada.
O esfregaço de sangue periférico revela alterações megaloblásticas.
Os níveis séricos de vitamina B12 são baixos.
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