História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

palidez

Achado comum no exame físico devido à anemia.

equimoses ou petéquias

Achados comuns no exame físico devido à trombocitopenia.

Outros fatores diagnósticos

comuns

fadiga

Muitos pacientes apresentam fadiga. Causada pela infiltração na medula óssea, anemia ou ação de citocinas inflamatórias sistêmicas associadas.

tontura

Muitos pacientes apresentam tontura. Causada pela infiltração na medula óssea, anemia ou ação de citocinas inflamatórias sistêmicas associadas.

palpitações

Muitos pacientes apresentam palpitações. Causada pela infiltração na medula óssea, anemia ou ação de citocinas inflamatórias sistêmicas associadas.

dispneia

Muitos pacientes apresentam dispneia. Causada pela infiltração na medula óssea, anemia, infecção pulmonar ou ação de citocinas inflamatórias sistêmicas associadas.

febre e infecções

Muitos pacientes apresentam febre e/ou outros sinais e sintomas de infecção devido à neutropenia.

Locais notáveis de infecção incluem boca, dentes (abscesso dentário), nasofaringe, pulmonar e perianal.[54][55]

linfadenopatia

Achado comum no exame físico em decorrência de infiltração leucêmica extramedular.

Linfonodos aumentados são frequentemente a causa inicial para que o paciente procure atendimento médico.

hepatoesplenomegalia

Achado comum no exame físico em decorrência de infiltração leucêmica extramedular.

sangramento das mucosas

Sangramento da gengiva ou nariz ou menorragia em mulheres pode ocorrer devido à trombocitopenia associada.

Incomuns

massa testicular e/ou cutânea

Pode estar presente em decorrência de infiltração leucêmica extramedular.

infiltração na pele

Pode haver presença de leucemia cutânea.

A presença de úlceras cutâneas (por exemplo, síndrome de Sweet ou pioderma gangrenoso) pode indicar neoplasia maligna subjacente.

A síndrome de Sweet caracteriza-se por febre, leucocitose (hiperleucocitose sintomática; os sintomas incluem desconforto respiratório e estado mental alterado) e pápulas e placas cutâneas eritematosas sensíveis bem demarcadas, que revelam infiltrados neutrofílicos densos.

Pioderma gangrenoso é caracterizado pela presença de úlceras na perna ou, mais raramente, nas mãos. Desenvolve-se em consequência da disfunção imunológica e pode estar associado à leucemia mielogênica aguda (LMA).

aumento gengival

Consequência da infiltração leucêmica; a gengiva sangra facilmente por trombocitopenia associada.

dor óssea

Relacionada à infiltração de células blásticas na medula óssea.

cloromas cutâneos

Pode estar presente em decorrência de infiltração leucêmica extramedular.

dor abdominal

Pode haver dor abdominal intensa em decorrência de infiltração leucêmica ou infecção.

Raramente observa-se abdome agudo no exame físico.

sintomas neurológicos (por exemplo, cefaleia, confusão)

Podem estar presentes devido à infiltração leucêmica meníngea.

Fatores de risco

Fortes

idade superior a 65 anos

A LMA é mais comum em idosos.[5][6]​​​​ Nos EUA, aproximadamente 61% dos casos são diagnosticados em indivíduos com 65 anos de idade ou mais (dados de 2017-2021).[5] A idade mediana ao diagnóstico é de 69 anos nos EUA.[5]

No Reino Unido, aproximadamente 66% dos casos são diagnosticados em pessoas com 65 anos de idade ou mais (dados de 2017 a 2018).[6]

tratamento prévio com quimioterapia

Os agentes alquilantes (por exemplo, ciclofosfamida, melfalana, mecloretamina) predispõem à LMA (latência de 5-10 anos), com anormalidades nos cromossomos 5 e 7 associadas.[7][8][11]​​​​

Os inibidores da topoisomerase II (por exemplo, etoposídeo, teniposídeo e antraciclinas, como a doxorrubicina) predispõem à LMA (latência de 1-5 anos), com anormalidades no cromossomo 11q23 (gene KMT2A) associadas.[7][8][11]​​​​​​[12]​ As outras anormalidades citogenéticas associadas a esses agentes incluem t(15;17)(q22;q12), que resulta em leucemia promielocítica aguda (LPA, um subtipo de LMA) e t(8;21).

distúrbios hematológicos prévios

A incidência de LMA aumenta em pacientes com distúrbios hematológicos prévios, tais como: anemia aplásica (particularmente, na presença de monossomia do 7); hemoglobinúria paroxística noturna; síndrome mielodisplásica (que evolui para LMA em aproximadamente 30% dos pacientes); leucemia mieloide crônica (pode evoluir para crise blástica mieloide); leucemia mielomonocítica crônica; e neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose primária).[13][14][15][16][17]

condições genéticas herdadas

Distúrbios hereditários de fragilidade cromossômica e síndromes de falência medular são associados a aumento do risco de LMA.[18][19][20]

Elas incluem síndrome de Bloom, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia, telangiectasia, síndrome de Kostmann, anemia de Fanconi, disceratose congênita, síndrome de Shwachman-Diamond, neutropenia congênita grave e anemia de Diamond-Blackfan.[1][2][18][19][20][21][22][23][24]

A LMA familiar pode ser resultante de mutações das linhas germinativas do gene supressor de tumor TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) ou deleção da extremidade carbóxi de CEBPA, que codifica um fator de diferenciação granulocítica.[43][44]

Neurofibromatose resultante de anormalidades do gene supressor de tumor NF1 no cromossomo 17q11.2 predispõe a LMA, geralmente na segunda década de vida.[45]

anomalias cromossômicas constitucionais

A síndrome de Down (trissomia do 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Patau (trissomia do 13) estão associadas a aumento do risco de LMA.[25][26][27]

Nos pacientes com síndrome de Down que desenvolvem LMA, outras anomalias cromossômicas desequilibradas como dup(1q), del(6q), del(7p), dup(7q), +8, +11 e del(16q) são distintas e podem contribuir para a patogênese.[28]

exposição à radiação

Historicamente, sobreviventes da bomba atômica de Hiroshima e Nagasaki tiveram um aumento da incidência de síndromes mielodisplásicas e LMA.[9]​ Essa incidência foi mais alta em pessoas com menos de 20 anos de idade na época da exposição.[46]

A radioterapia, especialmente em combinação com agentes alquilantes (por exemplo, ciclofosfamida, melfalano), também causa predisposição à LMA.[7][8][47]

exposição ao benzeno

Um aumento de 2 a 10 vezes na leucemia, predominantemente LMA, ocorre em pintores, impressores, trabalhadores de refinaria de petróleo e trabalhadores de fábricas de produtos químicos, borracha e calçados expostos ao benzeno.[48]

Outras exposições ao benzeno ocorrem devido ao tabagismo ou vapores de gasolina sem chumbo.[49] O risco de leucemogênese é proporcional ao nível de exposição.[50]

A exposição ao benzeno é associada à depleção de linfócitos CD4+.[51]

Fracos

exposições ambientais

Constatou-se que o tabagismo está associado ao desenvolvimento de LMA.[29][30]

O uso de tintas para os cabelos e o consumo de bebidas alcoólicas foram também associados à LMA, mas as evidências são fracas e inconsistentes.[31][32][33][34]​​​​​​

Um risco 1.1 a 1.4 vez maior de LMA ocorre em trabalhadores agrícolas. Ele tem sido atribuído a pesticidas, combustíveis a diesel, fertilizantes e agentes infecciosos.[35] Trabalhadores de abatedouros, veterinários e embaladores de carne também têm um risco maior.[36][37]​​​

sexo masculino

A LMA é mais comum em homens, com uma proporção de homens para mulheres de aproximadamente 1.5:1 nos EUA.[5] No Reino Unido, 56% dos casos de LMA ocorrem em homens e 44%, em mulheres.[6]

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