Rastreamento
Rastreamento para AP em pessoas com hipertensão
o aldosteronismo primário (AP) é a forma de hipertensão mais comum, especificamente tratável e potencialmente curável. É responsável por pelo menos 5% dos pacientes hipertensos, sendo a maioria dos pacientes normocalêmica. A detecção ideal envolve o rastreamento de todos os pacientes hipertensos usando a relação aldosterona/renina plasmática controlada para os fatores (incluindo medicamentos) que podem confundir os resultados. Consulte Abordagem diagnóstica.
Hiperaldosteronismo familiar tipo I (HF-I)
O rastreamento deve ser oferecido aos parentes (hipertensos ou normotensos) dos pacientes com HF-I porque:[22][91]
A evolução do HF-I passa por uma fase assintomática (incluindo normotensão)
As implicações da não definição do diagnóstico dessa condição (que pode causar hipertensão grave e resistente e morte precoce devida a acidente vascular cerebral [AVC] hipertensivo) são consideráveis.
O rastreamento é mais efetivo por meio do teste genético do ácido desoxirribonucleico (DNA) do sangue periférico a fim de verificar a presença do gene híbrido causador.[22][91] Por ser uma afecção principalmente hereditária, o rastreamento familiar pode levar à detecção de uma grande quantidade de indivíduos afetados que seriam candidatos ao monitoramento clínico rigoroso e ao início mais oportuno do tratamento clínico específico altamente efetivo.[22][91]
Hiperaldosteronismo familiar tipo II (HF-II)
O rastreamento deve ser oferecido aos parentes hipertensos dos pacientes com HF-II e especialmente àqueles que desenvolveram hipertensão antes dos 18 anos. Isso é feito pelo sequenciamento direto do DNA do sangue periférico a fim de verificar a presença da mutação de CLCN2 no probando. A detecção precoce facilita a instituição precoce de tratamento eficaz e específico com medicamentos que antagonizam a ação da aldosterona.[17][114]
Hiperaldosteronismo familiar tipo III (HF-III)
O rastreamento deve ser oferecido aos parentes hipertensos dos pacientes com HF-III e especialmente àqueles que desenvolveram hipertensão antes dos 18 anos. Isso é feito pelo sequenciamento direto do DNA do sangue periférico a fim de verificar a presença da mutação de KCNJ5 no probando. A detecção precoce facilita a instituição imediata do tratamento específico e efetivo (medicamentos antagonistas de aldosterona ou, para aqueles com formas graves, adrenalectomia bilateral).[16][47]
Hiperaldosteronismo familiar tipo IV (HF-IV)
O rastreamento deve ser oferecido aos parentes hipertensos dos pacientes com HF-VI e especialmente àqueles que desenvolveram hipertensão antes dos 18 anos. Isso é feito pelo sequenciamento direto do DNA do sangue periférico a fim de verificar a presença da mutação de CACNA1H no probando. A detecção precoce facilita a instituição precoce de tratamento eficaz e específico (medicamentos antagonistas da aldosterona ou, para pacientes selecionados com doença refratária grave, adrenalectomia bilateral).[37]
Hiperaldosteronismo familiar de etiologia genética desconhecida
O rastreamento deve ser oferecido a parentes hipertensos de pacientes com AP familiar de etiologia genética desconhecida, pois a AP em mais de um membro da família não é incomum. Como nenhum teste genético está disponível, isso é feito pelo teste da relação aldosterona/renina, realizado de acordo com as diretrizes descritas em detalhes na seção Abordagem de diagnóstico e, caso seja negativo, repetido pelo menos uma vez depois de um intervalo de pelo menos um ano, se o nível de potássio plasmático cair ou se hipertensão se desenvolver.
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