Caso clínico
Caso clínico #1
Uma mulher de 25 anos de idade se apresenta com fala arrastada recorrente que piora quando ela continua a falar. Ela apresenta problemas de deglutição, que pioram quando continua a comer, e visão dupla, que piora quando costura, lê ou assiste TV. Ela relata que sua cabeça é pesada e difícil de manter erguida. Seus sintomas têm piorado progressivamente nos últimos 6 meses. Ela apresenta fraqueza intermitente em pernas e braços. Ela tem medo de cair, em virtude de suas pernas fracas, e tem problemas para pentear o cabelo e colocar desodorante. Ela relata uma sensação de fadiga generalizada e, ocasionalmente, dispneia.
Caso clínico #2
Um homem de 76 anos de idade relata visão dupla nos últimos 2 meses. Nas últimas 2 semanas, ele desenvolveu ptose bilateral (pálpebras caídas). Sua ptose é às vezes tão intensa que ele segura seus olhos abertos para ler. Ele é incapaz de dirigir por causa da ptose e diplopia (visão dupla). Seus sintomas são geralmente melhores pela manhã e se agravam no decorrer do dia.
Outras apresentações
A MG geralmente se apresenta em uma de três formas diferentes: ocular, orofaríngea ou generalizada. Aproximadamente 50% dos pacientes se apresentam com sintomas puramente oculares (ptose, diplopia), denominados miastenia ocular.[22] Entre 50% e 60% dos pacientes que se apresentam com sintomas puramente oculares evoluirão e desenvolverão doença generalizada, e o mesmo ocorrerá com a grande maioria dos pacientes em até 1 ou 2 anos. Em geral, 15% a 20% dos pacientes com MG sofrerão uma crise miastênica (exacerbação que requer ventilação mecânica), que geralmente ocorre nos 2 primeiros anos após o diagnóstico.[23]
O subconjunto de pacientes com anticorpos direcionados contra tirosina quinase músculo específica (MuSK) apresenta um dos três fenótipos (os dois primeiros são considerados característicos): fraqueza faciofaríngea grave, com atrofia dos músculos envolvidos na doença de longa duração; fraqueza predominante no pescoço e respiratória com progressão frequente para crise, ou; características clínicas indistinguíveis da MG negativa para MuSK.[5][24]
Há relatos de alguns pacientes com MG ocular sem anticorpos antirreceptor da acetilcolina (AChR) detectáveis, mas com anticorpos anti-MuSK.[25]
O fenótipo clínico de MG positiva para anticorpos anti-LRP4 e antiagrina não é claro. Houve alguns relatos de que pacientes com anticorpos anti-LRP4 e/ou antiagrina têm doença leve, mas MG generalizada leve a moderada foi descrita em outros, com padrão semelhante ao da maioria dos pacientes positivos para anticorpos anti-AChR.[10][11][12][13][26][27][28][29]
A importância clínica dos anticorpos contra o colágeno Q e a cortactina ainda não está clara.
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