მიდგომა
ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის დროს ანამნეზური და გასინჯვის ფაქტორები განსხვავდება ტიპის მიხედვით.
საწყისი კვლევები
სავარაუდო ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის მქონე ყველა პაციენტში კვლევები, რომლებიც ხელს უწყობს დიაგნოზის დადგენას, მოიცავს სისხლის საერთო ანალიზს (FBC), პერიფერიულ ნაცხს, კრეატინინს, პროთრომბინის დროს (PT), თრომბოპლასტინის ნაწილობრივ დროს (PTT) და ლაქტატდეჰიდროგენაზას (LDH). ეს გამოკვლევები უნდა ჩატარდეს თავდაპირველი შეფასების ფარგლებში. პერიფერიულ ნაცხზე ერითროციტების ფრაგმენტების დიდი რაოდენობით არსებობა ადგენს თრომბოზული მიკროანგიოპათიის დიაგნოზს.
ასევე შეიძლება ჰაპტოგლობინის ტესტირება.
განავლის კულტურა და პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (პჯრ)
ბავშვების უმეტესობას აქვს სისხლიანი დიარეის ისტორია, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში დიარეა შეიძლება არ დაფიქსირდეს.
ყველა ბავშვში უნდა ჩატარდეს განავლის კულტურა ავადმყოფობის ადრეულ ეტაპზე, ვინაიდან ნიმუშის დაგვიანებული აღების შედეგად კულტურის პასუხი შესაძლოა უარყოფითი იყოს.[31] ბავშვებში, რომლებსაც აღარ აქვთ დიარეა, შეიძლება ჩატარდეს რექტალური ნაცხი განავლის კულტურისთვის და შიგა ტოქსინის ანალიზისთვის.[32]
პჯრ კვლევამ შეიძლება გამოავლინოს შიგა ტოქსინის1 და შიგა ტოქსინი 2 გენები განავლის ნიმუშებში.
მიზეზის დადგენა
თრომბოზული მიკროანგიოპათიის დიაგნოსტიკა და გამომწვევი მიზეზის გამორჩევა რთულია.[33]
ჰემატოლოგიური კონსულტაციის ჩატარება მიზანშეწონილია, თუ ეჭვია, რომ პაციენტს აქვს ატიპური HUS (aHUS); ამ პაციენტებში გათვალისწინებული უნდა იქნას ალტერნატიული კომპლემენტის მარეგულირებელი გზის შეფასება.
ალტერნატიული დიაგნოზები, რომლებიც უნდა გამოვრიცხოთ: თრომბოზული თრომბოციტოპენიური პურპურა (TTP), ავთვისებიანი ჰიპერტენზია, სისტემური ვასკულიტი და, ორსულებში, პრეეკლამფსია და HELLP სინდრომი (ჰემოლიზი, ღვიძლის ფერმენტების მომატება და თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა).[34] ADAMTS 13-ის (იგივე ვონ ვილებრანდის ფაქტორის გამხლეჩი პროტეაზა) დონის განსაზღვრა საჭიროა თრომბოზული თრომბოციტოპენიური პურპურის (ნივთიერება უფრო თანაბრად დაბალია თრომბოზული თრომბოციტოპენიური პურპურის დროს) გასარჩევად ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომისგან.
დიაგნოსტიკისას შემდგომი ფაქტორები ეფუძნება ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის ტიპს.
STEC HUS შეფასება
შიგა ტოქსინის წარმომქმნელი Escherichia coli (STEC) ინფექციაზე ეჭვი უნდა იყოს მიტანილი იმ პაციენტებში, რომელთაც მუცლის ტკივილი და სისხლიანი დიარეა, განსაკუთრებით ზაფხულის თვეებში.[35] დაავადება უხშირესად 5 წლამდე ასაკის ბავშვებში გვხვდება, თუმცა ავადმყოფობის განვითარება ნებისმიერ ასაკშია შესაძლებელი.[7] დიაგნოსტირების დროს შეიძლება იყოს ტოქსიკოგენური E coli ცნობილი არაჰოსპიტალური ეპიდაფეთქება. ზოგჯერ გვხვდება თერმულად არასაკმარისად დამუშავებული ხორცის, ყველის, ფრინველის ხორცის, ბოსტნეულის, ან წყლის მიღების ანამნეზი, რომლებიც E coli დაბინძურებულია.[20]
პირველადი შეფასების ფარგლებში უნდა გაკეთდეს FBC, პერიფერიული ნაცხი, ელექტროლიტები (ნატრიუმი, კალიუმი, ქლორიდი), ბიკარბონატის დონე, შარდოვანა და კრეატინინი, LDH, PT და PTT. ჰაპტოგლობინის ტესტი ჩვეულებრივ დაბალია ჰემოლიზის პირობებში.
განავლის კულტურა და შიგა ტოქსინზე ანალიზი, თუ შესაძლებელია, უნდა ჩატარდეს დიარეის დასაწყისში, E coli გამოვლენის მიზნით.[31] შიგა-ტოქსინის წარმომქმნელი Escherichia coli-ით გამოწვეული ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის დადასტურების შემდეგ ღვიძლის და პანკრეასის მონაწილეობის შესაფასებლად უნდა ჩატარდეს დამატებითი ტესტები, მათ შორის ღვიძლის ფუნქციის ტესტები, ამილაზა, ლიპაზა და შრატში გლუკოზა. მუცლის ძლიერი ტკივილის მქონე პაციენტებისთვის შეიძლება საჭირო იყოს მუცლის ღრუს ვიზუალიზაცია, როგორიცაა აბდომინალური და/ან KUB(თირკმელები, შარდსაწვეთები, შარდის ბუშტი) ულტრაბგერითი ან კომპიუტერული ტომოგრაფიული კვლევა, ტოქსიკური მეგაკოლონი, იშემიური/ნეკროზული ნაწლავის ან ნაწლავის პერფორაციის სანახავად.
პაციენტებში, რომელთაც აქვთ ცენტრალური ნერვული სისტემის ჩართულობა, მიზანშეწონილია თავის ვიზუალიზაცია (კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) ინსულტის, აბსცესის ან ჰემორაგიის სანახავად.
მეორეული და ატიპური ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის შეფასება
პაციენტებს, რომლებსაც თავდაპირველად არ უვლინდებათ დიარეა, მაგრამ აღენიშნებათ ანემია, თრომბოციტოპენია და კრეატინინის მომატებული დონე, უნდა ჩაუტარდეთ პერიფერიული სისხლის ნაცხი ადრეული შეფასების ფარგლებში. ანამნეზში აღმოჩენილი ფაქტორები, რომლებიც შესაძლოა იწვევდნენ მეორეულ ჰემოლიზურ-ურემიულ სინდრომს: ციკლოსპორინებით თერაპია, ქიმიოთერაპია, ქინინებით მკურნალობა და ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია: მიმდინარე ორსულობა ან მშობიარობის შემდგომი სტატუსი; ასევე ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის მსგავსი სინდრომი ოჯახურ ანამნეზში. სპორადული ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის დროს, უცნობია გამომწვევი ფაქტორი.
პროთრომბინის დრო და ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო მნიშვნელოვანია თრომბოციტოპენიის სხვა მიზეზების გამოსარიცხად, როგორიცაა დისემინირებული სისხლძარღვშიდა კოაგულაცია.
ხელმისაწვდომია ტესტები ალტერნატიული კომპლემენტის გზის პათოლოგიების შესაფასებლად. შეიძლება ჩატარდეს C3, C4, H ფაქტორის, H აუტოანტისხეულის ფაქტორის, I ფაქტორის, B ფაქტორის, ADAMTS13 აქტივობის, მემბრანის შეტევის კომპლექსის დონეების და CH50 ტესტირება. ასევე შეიძლება კომპლემენტის გზის პათოლოგიების გენეტიკური ტესტირების გათვალისწინება.
ოჯახური ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის შეფასება
იმ პაციენტებში, რომელთაც ანამნეზში უვლინდებათ ოჯახური სინდრომის არსებობის მიმანიშნებელი ფაქტორები, უნდა ვივარაუდოთ ალტერნატიული კომპლემენტის მარეგულირებელი გზის დარღვევები. შეფასება უნდა ჩატარდეს სპორადული ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის შემთხვევაში აღწერილი გამოკვლევების მსგავსად, თუმცა, დამატებით უნდა ჩატარდეს კომპლემენტის რეგულაციაში მონაწილეობის მიმღები ცილების შეფასება. ამგვარი შეფასება ხშირად საჭიროებს კომპლემენტის სისტემაზე სპეციალიზებული ლაბორატორიის მომსახურებას.[6][17] ზოგიერთი ექსპერტი მიიჩნევს, რომ ზრდასრულებში, რომლებსაც უვლინდებათ თრომბოტული მიკროანგიოპათია, თუმცა არ აღენიშნებათ ცხადი მეორეული მიზეზი და ნორმაში აქვთ ADAMTS13-ის დონე, უნდა ვივარაუდოთ ატიპური ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი.[36]
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას