Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
25-hidroxivitamina D sérica
Prueba
La 25-hidroxivitamina D es la principal forma circulante de vitamina D que se utiliza para determinar el estado de vitamina D.[2]
En algunas pruebas se miden tanto la 25-hidroxivitamina D2 como la 25-hidroxivitamina D3; el total de estas dos es lo que importa.
La prueba de 25-hidroxivitamina D no se debe usar como prueba de cribado. No obstante, si un niño o adulto tiene uno o varios de los factores de riesgo o signos y síntomas de deficiencia de vitamina D, se le debe someter a este análisis de sangre para confirmar el diagnóstico y descartar otras posibles causas de deficiencia de vitamina D, como síndromes debidos a trastornos adquiridos o hereditarios de metabolismo de la vitamina D o del fósforo.
Resultado
Deficiencia de vitamina D: ≤50 nanomoles/L (≤20 nanogramos/mL); insuficiencia de vitamina D: entre 52-72 nanomoles/L (21-29 nanogramos/mL).
calcio sérico
Prueba
Generalmente es normal (a menos que se trate de una deficiencia de vitamina D y calcio de larga duración) debido al hiperparatiroidismo secundario, que moviliza el calcio desde el esqueleto y lo conserva en el riñón para mantener el calcio sérico dentro del rango normal.
Puede disminuir por trastornos hereditarios de metabolismo de la vitamina D, como raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D y raquitismo resistente a la vitamina D.
Resultado
normal
fosfato sérico en ayunas
Prueba
Debido al hiperparatiroidismo secundario, que provoca fosfaturia. No obstante, si el nivel de fosfato sérico no se obtiene en ayunas, aporta poca información sobre el estado real del paciente en cuanto al fosfato.
Resultado
normal-bajo o raramente bajo
fosfatasa alcalina en suero
Prueba
Generalmente es alta en casos de raquitismo y osteomalacia. Los niveles elevados pueden indicar un estado de alto recambio óseo.
Resultado
normal o elevado
radiografías simples de rodillas y muñecas
Prueba
Se debe realizar si se sospecha raquitismo u osteomalacia.[78] El ensanchamiento de la placa epifisaria y la pérdida de definición de la zona de calcificación provisional en la interfase epifisaria/metafisaria son signos tempranos de raquitismo.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
Las pseudofracturas de Looser, que discurren perpendiculares a los márgenes corticales con los bordes escleróticos característicos, son un hallazgo patognomónico de osteomalacia.[79][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la diáfisis femoral en paciente con osteomalacia que muestra una "pseudofractura" (también conocida como zona de Looser) en el aspecto medial de la diáfisis media femoralDe la colección de Bridget Sinnott, MD [Citation ends].
Resultado
forma de copa, ramificación y deshilachamiento de la metáfisis; zona de Looser (pseudofractura)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
hormona paratiroidea (PTH) intacta
Prueba
Generalmente elevada en casos de deficiencia de vitamina D grave y crónica (osteomalacia y raquitismo). No obstante, en casos leves de deficiencia e insuficiencia de vitamina D, los niveles de PTH intacta suelen ser normales. Por lo tanto, la PTH no es una buena medida indirecta de la deficiencia de vitamina D (marcador diagnóstico). Además, si el paciente también presenta una deficiencia de magnesio, no puede generar una respuesta de PTH a la deficiencia de vitamina D y, por lo tanto, tiene un nivel normal de PTH intacta.
En consecuencia, esta prueba solo se debe realizar cuando el calcio es elevado, para ayudar a descartar causas de deficiencia de vitamina D tales como hiperparatiroidismo primario.
Resultado
normal o elevado
1,25-hidroxivitamina D sérica
Prueba
No se debe usar para determinar el estado de vitamina D. Sin embargo, esta medición resulta de gran valor para distinguir los trastornos hereditarios y adquiridos del metabolismo de la vitamina D.
Los pacientes con raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D y raquitismo resistente a la vitamina D suelen tener un nivel sérico normal de 25-hidroxivitamina D. Sin embargo, el nivel de 1,25-hidroxivitamina D difiere y es bajo o indetectable en casos de raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D y muy elevado en pacientes con raquitismo resistente a la vitamina D.
Los pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante y osteomalacia oncogénica tienen niveles séricos bajos de 1,25-hidroxivitamina D y fósforo. Esta combinación es patognomónica de estas enfermedades.
Resultado
normal o elevado
exploración de densidad ósea (DEXA)
Prueba
Los adultos con deficiencia crónica de vitamina D pueden tener una densidad ósea baja debido a la mayor PTH sérica, que elimina la matriz y los minerales, lo que causa osteopenia y, en última instancia, osteoporosis. Además, el defecto de mineralización del esqueleto causado por la deficiencia de vitamina D puede provocar una menor densidad ósea.
Resultado
baja densidad ósea
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