Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
Los principales factores de riesgo son el aumento de la pigmentación de la piel, la obesidad, los síndromes de malabsorción, los antecedentes de insuficiencia hepática o enfermedad renal crónica, los adultos mayores de 50 años, los antecedentes tumorales y los pacientes que reciben glucocorticoides, antiepilépticos, tratamiento antirretroviral de gran actividad, rifampicina o hierba de San Juan.[2][68] Los niños y adultos que viven en climas fríos, evitan toda exposición a la luz solar y siempre llevan protección solar en el exterior y no toman suplementos de vitamina D también presentan un alto riesgo, al igual que los neonatos cuya única fuente de nutrición sea la leche materna y que no reciban suplementos de vitamina D.[1][60]
arqueo de las piernas
Los niños con raquitismo desarrollan un arqueo hacia dentro o hacia fuera del fémur y la tibia cuando empiezan a ponerse en pie y caminar.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: El arqueamiento hacia adentro o hacia afuera de las piernas es un signo típico del raquitismo clásicoCDC [Citation ends].
ensanchamiento de los extremos de los huesos largos
En niños, la deficiencia de vitamina D causa hipertrofia de las placas epifisarias de los huesos largos, lo que conlleva un ensanchamiento de las muñecas. Esto se puede comprobar con una radiografía, en la que se muestra una mineralización deficitaria e irregular de las placas epifisarias.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
retraso en la erupción de los dientes y caries dentales a edad temprana
Se produce en niños con raquitismo.
deformidad torácica
Se produce en niños con raquitismo y se debe a la tracción muscular sobre la caja torácica reblandecida, que conduce al tórax en quilla, asimetría torácica y ensanchamiento de la base torácica.
molestias óseas pulsátiles y dolorosas y/o irritabilidad
Las molestias óseas son típicas de la deficiencia de vitamina D prolongada o grave en adultos (osteomalacia). A menudo, los pacientes refieren dolor óseo al estar sentados o acostados y describen el dolor como persistente y pulsátil.
En lactantes o niños pequeños con raquitismo, este dolor óseo se expresa generalmente en forma de irritabilidad.
sudoración por la cabeza
Se puede producir en niños con deficiencia de vitamina D grave, debido a un aumento de la actividad neuromuscular.
sensibilidad ósea localizada o generalizada a la palpación
Al ejercer una cantidad razonable de fuerza sobre el esternón, radio y tibia anterior con el pulgar o índice, se produce una molestia ósea perióstica compatible con el diagnóstico de osteomalacia.
debilidad muscular proximal
Los adultos con deficiencia de vitamina D crónica suelen tener debilidad muscular, sobre todo en los músculos proximales de las piernas. Esto es evidente al observar al paciente levantarse desde la posición de sedestación con dificultad.
infrecuente
rosario costal
Se refiere a proyecciones en forma de nódulos a lo largo de la caja torácica, que se producen en niños con raquitismo.
abombamiento frontal
Se puede producir en un niño con raquitismo de larga duración, debido a un aumento en la formación ósea y el aplanamiento de la frente.
marcha ansarina
Se debe al dolor en las caderas y es un signo de osteomalacia.
Otros factores de diagnóstico
común
crecimiento vacilante
El retraso en el crecimiento es una presentación común del raquitismo y se debe a una mineralización global deficitaria del esqueleto.
alcance tardío de hitos motores
Presentación común del raquitismo, como resultado de mineralización global deficitaria del esqueleto.
fatiga y malestar general
Síntomas frecuentes en pacientes con osteomalacia.
infrecuente
síntomas de la hipocalcemia
Incluyen calambres musculares, debilidad muscular, espasmo carpopedal, entumecimiento, parestesias, tetania y convulsiones.
Se puede producir como resultado de trastornos hereditarios de metabolismo de la vitamina D o una deficiencia crónica de vitamina D sin tratar. Los espasmos carpopedales y las convulsiones generalizadas se pueden deber a un aumento de la irritabilidad neuromuscular.
Factores de riesgo
Fuerte
exposición inadecuada a la luz solar
La luz solar es la principal fuente de vitamina D para la mayoría de seres humanos.[2] Por lo tanto, evitar la exposición al sol, utilizar mucho protector solar, la estación del año, la latitud y la hora del día influyen en la producción cutánea de vitamina D.[1][58][70]
Vivir por encima o por debajo de una latitud de 35° reduce notablemente o elimina por completo la producción de vitamina D a partir de la exposición a la luz solar en invierno.[58]
La fotosíntesis de la vitamina D depende de muchos factores, como la genética, la edad, la salud y el comportamiento personal y cultural.[70] Entre los grupos especialmente susceptibles se encuentran las personas mayores (sobre todo si están institucionalizadas) y las mujeres y niños confinados en casa, o que llevan ropa que les cubre todo el cuerpo y la cara.[58]
mayor pigmentación de la piel
>50 años de edad
El envejecimiento no afecta a la absorción de vitamina D de la dieta, pero sí disminuye la capacidad de la piel para producir vitamina D.[58]
El aumento del nivel sanguíneo de vitamina D tras la exposición a la radiación ultravioleta B es al menos tres veces superior en los adultos jóvenes de entre 20 y 30 años, en comparación con los adultos de edad avanzada de entre 62 y 80 años.[58]
ingesta insuficiente de vitamina D a través de la dieta y suplementos
La ingesta de vitamina D es muy insuficiente en las poblaciones de todo el mundo, en parte debido a la variabilidad en la disponibilidad de fuentes alimentarias ricas en vitamina D y a las diferencias en la práctica del enriquecimiento de los alimentos entre los distintos países.[11] La mayoría de los alimentos enriquecidos con vitamina D contienen 100 UI de vitamina D por ración. Los pescados grasos como el salmón salvaje tienen alrededor de 500 a 1000 UI/100 g. La mayoría de las estimaciones no incluyen la contribución de los suplementos dietéticos que contienen vitamina D.[11]
Los lactantes que reciben leche materna como única fuente de nutrición, sin suplementos de vitamina D, son los más susceptibles.[60]
malabsorción
Los pacientes con enfermedad celíaca, fibrosis quística, enfermedad de Crohn, enfermedad de Whipple o síndrome del intestino corto o que se hayan sometido a cirugía de derivación gástrica son incapaces de absorber la vitamina D o lo hacen de forma insuficiente.[2][63]
La insuficiencia hepática grave está asociada a la carencia de vitamina D.[64] Cuando falla >90% del hígado, este es incapaz de producir suficiente 25-hidroxivitamina D.[1][3]
obesidad
La grasa corporal almacena vitamina D. Sin embargo, cuando el índice de masa corporal (IMC) es >30, la grasa secuestra vitamina D, con lo que crece el riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D.[66]
uso de medicamentos
Incluye el uso de glucocorticoides, medicamentos antiepilépticos, terapia antirretroviral de gran actividad, rifampicina y la hierba de San Juan. Estos fármacos activan los receptores de esteroides y xenobióticos, lo que conlleva la activación de la maquinaria enzimática que destruye la 25-hidroxivitamina D y la 1,25-hidroxivitamina D.[68]
mutaciones genéticas
Los trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D y del reconocimiento de la 1,25-hidroxivitamina D son poco frecuentes.[5]
El raquitismo dependiente de la vitamina D de tipo 1 está causado por una mutación de los genes que generan la 25-hidroxivitamina-1-hidroxilasa o 25-hidroxilasa.[6]
El raquitismo dependiente de la vitamina D de tipo 2 está causado por una mutación del gen del receptor de la vitamina D (VDR).[6]
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante son causados por el aumento de producción o el descenso del metabolismo del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23). Ello produce hiperfosfaturia, hipofosfatemia grave y reducción en la conversión de 25-hidroxivitamina D a 1,25-hidroxivitamina D.[8]
tumor
Sea benigno o maligno, puede producir factor de crecimiento de fibroblastos 23, lo que causa hipofosfatemia y niveles bajos de 1,25-hidroxivitamina D sérica, con la consecuente osteomalacia oncogénica y pronunciadas manifestaciones bioquímicas y óseas.[4]
enfermedad renal crónica
Los riñones activan la vitamina D para regular el metabolismo del calcio. La enfermedad renal crónica (ERC) provoca una retención de fosfato que causa un aumento de la producción del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23) por parte de los osteocitos. El FGF-23 inhibe la producción de 1,25-hidroxivitamina D e inicialmente resulta en hiperparatiroidismo secundario.[9] Pacientes con ERC en estadio avanzado con una TFG estimada de <45 ml/minuto/1.73 m² (estadio de categoría G3b-G5 ) son incapaces de producir suficiente 1,25-dihidroxivitamina D, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad ósea metabólica de la ERC.[69] Todos los pacientes con ERC necesitan mantener su nivel de 25-hidroxivitamina D en >75 nanomoles/L (>30 nanogramos/mL) para maximizar su salud ósea.[1][10]
enfermedades granulomatosas
Los pacientes con enfermedades que ocasionan granuloma, como la sarcoidosis y la tuberculosis, presentan riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D debido a su mayor destrucción. Los macrófagos en el granuloma pueden provocar un aumento del metabolismo de la 25-hidroxivitamina D a 1,25-hidroxivitamina D, lo que causa una mayor expresión de la enzima 24-hidroxilasa, lo que a su vez aumenta la destrucción de la 25-hidroxivitamina D y 1,25-hidroxivitamina D y, en consecuencia, genera deficiencia de vitamina D.[2][3]
hiperparatiroidismo primario
Los niveles elevados de PTH pueden provocar un aumento del metabolismo de la 25-hidroxivitamina D a 1,25-dihidroxivitamina D, lo que da lugar a un aumento de la expresión de la enzima 24-hidroxilasa, que a su vez aumenta la destrucción tanto de la 25-hidroxivitamina D como de la 1,25-dihidroxivitamina D, provocando una deficiencia de vitamina D.[2][3]
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