Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Una niña de raza negra de 20 meses presenta un crecimiento vacilante y un retraso en la consecución de los hitos motores. Parece irritable en la exploración física y se observa que tiene piernas arqueadas, muñecas gruesas y caries dental. Su peso y altura están por debajo del percentil 3 para su edad. Su dieta consiste sobre todo en leche materna.
Antecedentes de caso #2
Una mujer blanca de 76 años de edad presenta fatiga y molestias óseas graves, persistentes y dolorosas. Hasta ahora, ha disfrutado de buena salud. No obstante, en la actualidad reside en un hogar para personas mayores y su exposición a la luz solar es mínima. En la exploración física, ante una presión mínima aplicada con el dedo índice sobre el esternón, el radio y la tibia anterior muestra gestos de que presenta dolor óseo. Además, le cuesta trabajo levantarse desde la posición de sedestación, lo que sugiere debilidad muscular proximal.
Otras presentaciones
Generalmente, los pacientes no presentan signos clínicos ni síntomas evidentes hasta que la deficiencia es grave y prolongada. Los trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D y del reconocimiento de la 1,25-hidroxivitamina D son raros y, por lo general, se presentan de manera accidental en los primeros meses de vida, con alteraciones bioquímicas tales como hipocalcemia, hiperparatiroidismo secundario, hipofosfatemia y fosfatasa alcalina elevada.[5] Las manifestaciones esqueléticas (piernas arqueadas, retraso en el crecimiento, deformidades óseas) se hacen evidentes en el plazo de 12 o 18 meses y son, generalmente, graves.[1] Las alteraciones adquiridas del metabolismo de la vitamina D, como la enfermedad renal crónica, dan lugar a la retención de fosfato, lo que provoca un aumento en la producción del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23) por parte de los osteocitos. El FGF-23 inhibe la producción de 1,25-hidroxivitamina D e inicialmente resulta en hiperparatiroidismo secundario.[9] Los pacientes que presentan una tasa de filtración glomerular (TFG) <30% tienen una capacidad disminuida para producir una cantidad adecuada de 1,25-hidroxivitamina D3, lo que resulta en hiperparatiroidismo secundario.[10] Esto puede causar una enfermedad ósea metabólica conocida como osteodistrofia renal. Los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar dolor óseo y/o articular, deformación articular y fracturas.[2]
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