Abordaje
La deficiencia de vitamina D suele estar infradiagnosticada en niños y adultos, principalmente porque los pacientes no suelen presentar signos y síntomas clínicos manifiestos hasta que la deficiencia es grave y prolongada. En los niños en edad de crecimiento, la carencia de vitamina D reduce la deposición mineral ósea (lo que provoca las manifestaciones esqueléticas del raquitismo), retraso del desarrollo y crecimiento vacilante.[78] En los adultos, la carencia de vitamina D provoca un defecto en la mineralización de la matriz de colágeno, de modo que presentan signos y síntomas de osteomalacia (dolor y sensibilidad óseos, debilidad muscular proximal comunicada como dificultad para levantarse de una posición sentada).[2][78]
La característica distintiva que permite diagnosticar la deficiencia de vitamina D es la medición de 25-hidroxivitamina D sérica.[1][2] Aunque varios trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de la vitamina D no producen un nivel de 25-hidroxivitamina D sérica <50 nanomoles/L (<20 nanogramos/mL), sí se consideran causa de deficiencia de vitamina D y generalmente se presentan del mismo modo, a menudo con mayor gravedad en las deformidades óseas y la osteopatía metabólica.[1][5]
Antecedentes
Al llevar a cabo la anamnesis, se debe buscar la presencia de factores de riesgo. Entre las personas que presentan el mayor riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D se encuentran neonatos que reciben leche materna como única fuente de nutrición, sin suplemento de vitamina D, niños y adultos de raza negra y pacientes con síndromes de malabsorción (enfermedad celíaca, fibrosis quística, síndrome de intestino corto, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad de Whipple), incluidos los sometidos a cirugía de derivación gástrica.[2] Además, presentan riesgo los niños y adultos institucionalizados, expuestos a una cantidad mínima de luz solar, que siempre se apliquen protección solar antes de salir al exterior o vivan en climas fríos (la deficiencia de vitamina D es más común en los meses de invierno, cuando tiene lugar poca o ninguna producción cutánea de vitamina D a partir de la exposición a la luz solar).[1][21][58] Además, los adultos >50 años de edad presentan una menor capacidad de síntesis de vitamina D en la piel y, por lo tanto, también tienen un riesgo mayor.[58] Los niños que no reciben al menos 600 UI de vitamina D al día a partir de la dieta y de suplementos y los adultos que no reciben al menos de 1000 a 2000 UI de vitamina D al día a partir de la dieta y de suplementos tienen probabilidades de sufrir deficiencia o insuficiencia de vitamina D.[2]
Los niños y adultos obesos (índice de masa corporal [IMC] >30) y quienes padezcan fibrosis quística necesitan de 2 a 3 veces más vitamina D que la población general para satisfacer sus requerimientos de vitamina D y, por lo tanto, también se incluyen en la categoría de alto riesgo.[1][66] La historia farmacoterapéutica es importante, porque los pacientes que toman glucocorticoides, medicamentos antiepilépticos, terapia antirretroviral de gran actividad, rifampicina o hierba de San Juan también son propensos a desarrollar deficiencia de vitamina D.[68] Se deben descartar antecedentes de enfermedad renal crónica o hepática.
Con la enfermedad en fase inicial o leve, los pacientes pueden estar totalmente asintomáticos. El retraso en el crecimiento y en la consecución de los hitos de la actividad motora son manifestaciones frecuentes del raquitismo en la infancia. En adultos con deficiencia de vitamina D grave o prolongada, los síntomas de osteomalacia habitualmente incluyen molestias óseas pulsátiles y dolorosas que pueden ser localizadas o generalizadas.[78] Además, la tendencia a la fatiga y el malestar general son síntomas frecuentes. Los pacientes también pueden presentar dificultades para levantarse desde la posición de sedestación (debido a la debilidad muscular proximal) y marcha anserina.[2] Los pacientes con osteomalacia oncogénica generalmente se presentan con síntomas inespecíficos de debilidad muscular y dolor óseo constante.[4]
Exploración física
Niños
El raquitismo se produce como consecuencia de una escasa mineralización global del esqueleto y se caracteriza por el retraso en el crecimiento, dolor óseo y deformidades óseas.[5] Estas alteraciones generalmente se manifiestan entre los 6 meses y los 2 años de edad. El tipo de deformidad depende de la situación biomecánica de las extremidades en el momento en el que se desarrolla la debilidad estructural. En lactantes se pueden producir deformidades óseas en los antebrazos y arqueo posterior de la tibia distal (debido a la tensión muscular), mientras que en niños pequeños que ya empezaron a caminar se puede observar un arqueo fisiológico exagerado de las piernas (rodilla vara) (debido al efecto de la gravedad sobre las extremidades inferiores). Los niños de más edad pueden tener deformidad en valgo o en varo-valgo o deformidad de Winswept (deformidad en valgo de una pierna y en varo en la otra) en las piernas. Otras deformidades óseas que se pueden producir son proyecciones en forma de nódulo a lo largo de la caja torácica (rosario costal), abombamiento frontal y ensanchamiento de los extremos de los huesos largos, sobre todo en las muñecas. La tracción muscular sobre una caja torácica blanda es responsable de la deformación del tórax que produce tórax en quilla, asimetría torácica y ensanchamiento de la base torácica. El desarrollo dental se ve alterado, con retraso en la erupción y caries dentales a edad temprana. Se puede observar una evidente sudoración de la cabeza que se debe al aumento de la actividad neuromuscular. Los lactantes o niños pequeños pueden parecer irritables como consecuencia del dolor óseo asociado. Puede haber presentes características de hipocalcemia debidas a trastornos hereditarios del metabolismo de la vitamina D o una deficiencia de vitamina D crónica sin tratar. Entre ellos se incluyen calambres musculares, debilidad muscular, espasmo carpopedal, entumecimiento, parestesias, tetania y convulsiones.[78][Figure caption and citation for the preceding image starts]: El arqueamiento hacia adentro o hacia afuera de las piernas es un signo típico del raquitismo clásicoCDC [Citation ends].
Adultos
En adultos con deficiencia de vitamina D, las placas de crecimiento están cerradas y hay suficiente mineral en el esqueleto para evitar las evidentes deformidades óseas que se observan en los niños. La exploración física puede revelar sensibilidad ósea a la palpación, localizada o generalizada. Los gestos de dolor óseo al presionar con el pulgar o índice el esternón, radio y la tibia anterior son un signo clásico de la molestia perióstica ligada a la osteomalacia.[1] El dolor en las caderas puede causar marcha anserina y a menudo se observa debilidad muscular proximal; esta se diagnostica observando al paciente levantarse desde la posición de sedestación con dificultad.
Análisis clínicos
El diagnóstico de la deficiencia e insuficiencia de vitamina D en adultos y niños se realiza determinando el nivel de 25-hidroxivitamina D sérica del paciente.[1][2][74] Además, medir las concentraciones plasmáticas de calcio, fósforo (en ayunas) y de hormona paratiroidea (PTH) intacta y fosfatasa alcalina puede ayudar en el diagnóstico y contribuir a determinar la causa subyacente.
Un nivel de 25-hidroxivitamina D <50 nanomoles/L (<20 nanogramos/mL) se considera que es deficiencia de vitamina D y está ligado a un nivel de calcio sérico normal, fósforo sérico normal-bajo y PTH intacta normal-alto o elevado.[2][74] Un nivel de 25-hidroxivitamina D entre 52 y 72 nanomoles/L (21 y 29 nanogramos/mL) se considera deficiencia de vitamina D.[2] Estos pacientes tienen un nivel normal de calcio y fósforo séricos y, por lo general, un nivel de PTH intacta normal o ligeramente elevado.
Medir el nivel sérico de 1,25-hidroxivitamina D no es de utilidad para determinar el estado de vitamina D, ya que circula a una concentración 1000 veces inferior que la 25-hidroxivitamina D, tiene una vida media de solo 4 horas (a diferencia de las 2 a 3 semanas de la 25-hidroxivitamina D) y el hiperparatiroidismo secundario aumenta su producción. Muchos médicos que obtienen el nivel de 1,25-hidroxivitamina D sérica lo encuentran normal y concluyen que el paciente no puede tener deficiencia de vitamina D. Sin embargo, esta medición tiene un gran valor para distinguir los trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de la vitamina D.[2]
Niños
Un nivel de 25-hidroxivitamina D sérica <37 nanomoles/L (<15 nanogramos/mL) está ligado generalmente a manifestaciones óseas de raquitismo por deficiencia de vitamina D. El calcio sérico puede ser normal o bajo y, por lo general, el fósforo sérico es normal-bajo o bajo. Los niveles séricos de fosfatasa alcalina y PTH intacta suelen ser elevados. Un niño con raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D tiene por lo general un nivel normal de 25-hidroxivitamina D con hipocalcemia, hipofosfatemia y niveles elevados de fosfatasa alcalina y PTH intacta, así como un nivel bajo o indetectable de 1,25-hidroxivitamina D. Los niños con raquitismo resistente a la vitamina D tienen todas las manifestaciones bioquímicas del raquitismo pseudo-resistente a la vitamina D, con la excepción de que el nivel sérico de 1,25-hidroxivitamina D es notablemente elevado. Los niños con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante tienen un nivel sérico normal de 25-hidroxivitamina D y calcio, un nivel bajo de fósforo sérico y un nivel inapropiadamente bajo o normal-bajo de 1,25-hidroxivitamina D.[1][5]
Adultos
En el caso de los adultos, no hay deformidades óseas evidentes, porque las placas de crecimiento están cerradas. En lugar de ello, la deficiencia de vitamina D provoca hiperparatiroidismo secundario, con un nivel normal o ligeramente elevado de fosfatasa alcalina, un nivel normal de calcio y un nivel bajo o normal-bajo de fósforo en ayunas. El sello distintivo de la osteomalacia oncogénica es un nivel bajo de fósforo sérico (normalmente 0.39-0.52 mmol/L [1.2-1.6 microgramos/dL]) y un nivel inadecuadamente bajo-normal o bajo de 1,25-dihidroxivitamina D sérica.[4] Los niveles séricos de calcio y PTH intacta suelen ser normales, mientras que el nivel de 25-hidroxivitamina D es bajo o normal.
Estudios por imágenes
En pacientes asintomáticos, las radiografías simples son generalmente innecesarias, aunque se deben tomar radiografías de las rodillas y muñecas cuando se sospeche la existencia de raquitismo u osteomalacia.[78] El ensanchamiento de la placa epifisaria y la pérdida de definición de la zona de calcificación provisional en la interfase epifisaria/metafisaria son signos tempranos de raquitismo. Las pseudofracturas de Looser, que discurren perpendiculares a los márgenes corticales con los bordes escleróticos característicos, son un hallazgo patognomónico de osteomalacia.[79][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la muñeca de un niño con raquitismo por deficiencia de vitamina D antes (izquierda) y después (derecha) del tratamiento con vitamina DDe la colección de M.F. Holick, PhD, MD; usado con autorización [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de la diáfisis femoral en paciente con osteomalacia que muestra una "pseudofractura" (también conocida como zona de Looser) en el aspecto medial de la diáfisis media femoralDe la colección de Bridget Sinnott, MD [Citation ends].
Los adultos con deficiencia crónica de vitamina D pueden tener una densidad ósea baja, que conlleva osteopenia y osteoporosis. Por lo tanto, se debe realizar una exploración con radioabsorciometría de doble energía (DEXA) para evaluar la densidad ósea; también es útil para llevar un seguimiento del avance de la enfermedad.
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