Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
hemograma completo (HC) con diferencial
frotis de sangre periférica
Prueba
El frotis de sangre periférica mostrará citopenias (más comúnmente anemia) y displasia.[16]
La anemia suele ser normocrómica o macrocítica.
Se pueden observar granulocitos hipogranulares e hipolobulados (anomalía pseudo-Pelger-Huet).[61][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Película de sangre que muestra neutrófilos normales (derecha) y neutrófilos displásicos con citoplasma agranular y núcleo hipolobadoImagen usada con permiso de BMJ 1997;314:883 [Citation ends].
Resultado
citopenias; eritrocitos normocrómicos o macrocíticos; displasia; granulocitos hipogranulares e hipolobulados (anomalía pseudo-Pelger-Huet)
recuento de reticulocitos
Prueba
A menudo, niveles bajos en SMD.[50]
Respuesta inadecuada de los reticulocitos para el grado de anemia; si se presenta una respuesta adecuada, es más probable que el diagnóstico sea otro.
Resultado
inadecuadamente normal o bajo
folato en hematíes
Prueba
Se usa para descartar la deficiencia de folato como causa de anemia.
Resultado
normal
vitamina B12 sérica
Prueba
Se usan para descartar la deficiencia de vitamina B12 como causa de anemia.
Resultado
normal
análisis de hierro
Prueba
Se usa hierro, capacidad total de fijación del hierro y ferritina en suero para descartar una deficiencia de hierro.
Resultado
normal
aspiración de médula ósea con tinción de hierro
Prueba
Se puede realizar un diagnóstico de SMD en un paciente con citopenia persistente en presencia de uno de los tres criterios siguientes: displasia significativa de la médula ósea (≥10% en uno o más de los tres linajes principales de la médula ósea); blastos en sangre periférica y/o médula ósea (<20%); o una anomalía citogenética clonal o una mutación somática.[1][2][11] Las características biológicas son más importantes que un valor límite estricto de blastos.[15] Los pacientes con blastos ≥20% deben ser evaluados para detectar leucemia mieloide aguda. (Ver Leucemia mieloide aguda)
La tinción del hierro con azul de Prusia en el aspirado de médula ósea puede mostrar sideroblastos en anillo, células precursoras eritroides anómalos que tienen gránulos alrededor del núcleo.
Probablemente se deba repetir para evaluar: la transformación en LMA; la persistencia de alteraciones morfológicas (ya que otras afecciones, como la deficiencia de vitamina B12 y las infecciones, pueden causar alteraciones displásicas transitorias).
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Megacariocito mononuclear grande en la médula ósea de un paciente con SMD-del(5q)Imagen usada con permiso de BMJ 1997;314:883 [Citation ends].
Resultado
displasia (≥10% en uno o más de los tres linajes principales de médula ósea); sideroblastos anillados; blastos de médula ósea (<20%)
biopsia de médula ósea con aguja gruesa
Prueba
Puede evaluar la celularidad global de la médula ósea y su arquitectura, y ayudar a diferenciar los SMD de las enfermedades mieloproliferativas (depósitos de reticulina, fibrosis). En algunos pacientes con SMD se puede observar médula hipocelular, pero esto es poco común.
Probablemente se deba repetir para evaluar: la transformación en LMA; la persistencia de alteraciones morfológicas (ya que otras afecciones, como la deficiencia de vitamina B12 y las infecciones, pueden causar alteraciones displásicas transitorias).
Resultado
generalmente médula hipercelular; raramente médula hipocelular
pruebas genéticas
Prueba
Pruebas genéticas para detectar anomalías citogenéticas asociadas a SMD (p. ej., -5, del(5q), -7, del(7q), del(11q), del(12p), -17, del(17p), del(20q)) y las mutaciones somáticas (p. ej., DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, SF3B1) informan el diagnóstico y la estratificación del riesgo pronóstico.[11][15]
La presencia de determinadas anomalías citogenéticas o mutaciones somáticas (p. ej., -7/del(7q), del(5q) o SF3B1) puede establecer un diagnóstico sin displasia.[1][2]
Se pueden realizar pruebas genéticas en sangre periférica si no es posible realizar pruebas de médula ósea.
Los pacientes con displasia significativa que no tienen una anomalía citogenética clonal o una mutación somática deben someterse a una evaluación adicional para descartar una causa no maligna de displasia.
Resultado
Anomalías citogenéticas asociadas a SMD (p. ej., -5, del(5q), -7, del(7q), del(11q), del(12p), -17, del(17p), del(20q)); mutaciones somáticas asociadas a SMD (p. ej., DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, SF3B1)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
serología viral
Prueba
Se pueden realizar pruebas de infección viral (p. ej., VIH; hepatitis B, C y E; citomegalovirus; parvovirus) si existen factores de riesgo de exposición previa.[11][15][16]
La infección por VIH puede causar cambios displásicos en la médula ósea similares a los observados en los SMD.[51]
Resultado
puede ser positivo para infección viral
eritropoyetina sérica
lactato deshidrogenasa
tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Prueba
Es útil para los candidatos para un trasplante de células madre hematopoyéticas o para quienes necesitan transfusiones de plaquetas frecuentes.[53]
Resultado
varía
citometría de flujo
Prueba
Se puede realizar en muestras de médula ósea para respaldar un diagnóstico de SMD (mediante la identificación de características displásicas y blastos).[52]
Puede usarse (junto con la prueba de mutación STAT3) para la evaluación de un clon de hemoglobinuria paroxística nocturna concurrente y una posible leucemia linfocítica granular grande.[3][15]
Resultado
displasia (≥10% en uno o más de los tres linajes principales de médula ósea); blastos de médula ósea (<20%)
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad