Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
hemograma completo (HC) con diferencial
Prueba
La mayoría de los pacientes con LMA o leucemia promielocítica aguda (LPA) tienen anemia, neutropenia y/o trombocitopenia, pero el hemograma puede variar mucho.
El recuento de leucocitos puede ser elevado, superando los 100,000/microlitro en aproximadamente el 5% al 20% de los pacientes con LMA.[3][4] A pesar del aumento en los leucocitos, muchos pacientes experimentan neutropenia grave (<500 granulocitos/microlitro), lo cual implica un riesgo alto de sufrir infecciones graves.
Resultado
anemia, macrocitosis, leucocitosis, neutropenia y/o trombocitopenia
frotis de sangre periférica
Prueba
Los blastos son células inmaduras y normalmente no se observan en la sangre periférica.
La LMA se caracteriza por blastos mieloides con bastones de Auer o cuerpos Phi.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Frotis de sangre periférica de un paciente con leucemia mieloide aguda con maduración que muestra blastos mieloides con un bastón de AuerDe la colección de los doctores K. Raj y P. Mehta; utilizado con el consentimiento del paciente [Citation ends].
La leucemia promielocítica aguda (LPA) se caracteriza por promielocitos hipergranulares con núcleos bilobulados y haces de bastones de Auer (así como blastos mieloides). [Figure caption and citation for the preceding image starts]: Extensión de sangre periférica de un paciente con leucemia promielocítica aguda que muestra promielocitos hipergranulares, algunos con paquetes de bastones de AuerDe la colección de los doctores K. Raj y P. Mehta; utilizado con el consentimiento del paciente [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Extensión de sangre periférica de un paciente con leucemia promielocítica aguda que muestra promielocitos hipergranulares con núcleos de dos lóbulos y paquetes de bastones de AuerDe la colección de los doctores K. Raj y P. Mehta; utilizado con el consentimiento del paciente [Citation ends].
Una variante de la LPA se caracteriza por promielocitos hipogranulares (ausencia de bastones de Auer), pero es menos frecuente.
Resultado
blastos en la película de sangre; presencia de bastones de Auer o cuerpos de Phi (en la LMA); presencia de promielocitos hipergranulares con núcleos bilobulados y haces de bastones de Auer (en la LPA)
perfil de coagulación
Prueba
Solicitada al inicio y controlada durante todo el tratamiento.
El tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTP) pueden ser levemente prolongados con fibrinógeno y dímero D normales.
Si estas pruebas son anormales (PT y TTPa prolongados, fibrinógeno disminuido y/o dímero D elevado), debe sospecharse una coagulación intravascular diseminada (CID) y se justifica una derivación urgente. Consulte el sistema de puntuación de la International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) para la coagulación intravascular diseminada (CID).[53]
La CID es más frecuente en la leucemia promielocítica aguda (LPA).
Una disminución grave del fibrinógeno sugiere fibrinólisis primaria.
Resultado
TP, TTPa, fibrinógeno y/o dímero D pueden ser normales o anormales; si son anormales, debe sospecharse CID
electrolitos séricos y ácido úrico
Prueba
Solicitada al inicio y controlada durante todo el tratamiento.
Los niveles séricos de calcio, potasio, fósforo y ácido úrico pueden ser elevados. El grado de aumento del ácido úrico refleja la extensión de la masa tumoral. La hipercalcemia puede deberse a una infiltración ósea o a la liberación ectópica de una sustancia similar a la hormona paratiroidea.
Puede producirse hiperuricemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia e hiperpotasemia debido al síndrome de lisis tumoral (una emergencia oncológica que requiere derivación urgente).[52] Véase Síndrome de lisis tumoral.
Resultado
puede ser normal; los niveles séricos de calcio, potasio, fósforo y ácido úrico pueden estar elevados; el calcio sérico puede estar disminuido en el contexto del síndrome de lisis tumoral
función renal
Prueba
Solicitada al inicio y controlada durante todo el tratamiento.
Puede producirse disfunción renal si se desarrolla un síndrome de lisis tumoral. Véase Síndrome de lisis tumoral.
Resultado
variable; la urea puede estar elevada
pruebas de función hepática (PFH)
Prueba
Solicitada al inicio y controlada durante todo el tratamiento.
Resultado
puede ser normal o elevada
lactato deshidrogenasa sérica
Prueba
Solicitada al inicio y controlada durante todo el tratamiento.
Resultado
puede estar elevada
evaluación de la médula ósea
Prueba
Las pruebas diagnósticas de rutina incluyen análisis de aspirado de médula ósea y biopsia por trépano.
Los frotis de médula se examinan morfológicamente. El inmunofenotipado (mediante citometría de flujo en aspirado de médula ósea) identifica los marcadores de superficie celular y citoplasmáticos de las células mieloides (p. ej., CD34 o CD33) y establece el linaje.
Si el aspirado de médula ósea no está disponible o es de mala calidad, puede utilizarse la inmunohistoquímica (utilizando una muestra de biopsia central) en lugar de la citometría de flujo para el inmunofenotipado. Si las muestras de médula ósea son inadecuadas o imposibles de obtener, puede utilizarse sangre periférica para la evaluación patológica siempre que haya un número suficiente de blastos circulantes.
Es de gran importancia la distinción entre la LMA y la leucemia linfoblástica aguda (LLA) ya que, desde el punto de vista clínico, estas enfermedades pueden ser difíciles de distinguir. Las células blásticas de la LMA son negativas para la desoxinucleotidil transferasa terminal (TdT) y se tiñen de forma positiva para la mieloperoxidasa. Por el contrario, las células blásticas de la LLA son positivas a la TdT y carecen de tinción para la mieloperoxidasa.
Resultado
hipercelularidad de la médula ósea e infiltración por blastos; bastones de Auer, descripción morfológica del tipo de blastos; antígenos de diferenciación (p. ej., CD33 y CD34)
pruebas diagnósticas citogenéticas y moleculares
Prueba
El análisis citogenético (cariotipo e hibridación fluorescente in situ [FISH]) y las pruebas genéticas moleculares informan del pronóstico y, potencialmente, del tratamiento preferido.[51]
En la LMA, deben investigarse las siguientes anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas debido a su asociación con pronósticos y objetivos de tratamiento específicos: RUNX1::RUNX1T1; CBFB::MYH11; MLLT3::KMT2A (u otros reordenamientos de KMT2A); DEK::NUP214; BCR::ABL1; KAT6A:: CREBBP; NPM1; FLT3; IDH1; IDH2; CEBPA (dominio básico de cremallera de leucina [bZIP]); -5 o del(5q); -7; -17/abn(17p); GATA2; MECOM(EVI1); ASXL1; BCOR; EZH2; RUNX1; SF3B1; SRSF2; STAG2; U2AF1; ZRSR2; y TP53.[24]
Para el análisis mutacional se recomiendan los paneles de secuenciación de nueva generación y los paneles de genes multiplex.[24]
La leucemia promielocítica aguda (LPA) se caracteriza por la fusión LPA::RARA causada por la translocación t(15;17).[24][54]
Resultado
puede identificar anomalías genéticas
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
punción lumbar
Prueba
Debe examinarse el líquido cefalorraquídeo (LCR) en los casos en que se sospeche una afectación del sistema nervioso central (es decir, recuento elevado de leucocitos, linaje monocítico o signos y síntomas neurológicos en el momento de la presentación).
Resultado
variable; células malignas
tipificación del antígeno leucocitario humano (HLA)
Prueba
Se solicita evaluar y emparejar a un donante adecuado para un trasplante de células madre alogénico.
Resultado
variable
radiografía de tórax
Prueba
Puede realizarse para identificar neumonía, masas mediastínicas, infiltrados pulmonares o cardiomegalia.
Resultado
puede mostrar evidencia de neumonía, masas mediastínicas, infiltrados pulmonares, cardiomegalia
ecocardiograma
Prueba
Puede solicitarse para evaluar la función cardiaca antes del inicio de la quimioterapia intensiva.
Resultado
variable
ventriculografía con radionúclidos
Prueba
Puede solicitarse para evaluar la función cardiaca antes del inicio de la quimioterapia intensiva.
Resultado
variable
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