Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
palidez
Hallazgo frecuente en la exploración física a causa de la anemia.
equimosis o petequias
Hallazgo frecuente en la exploración física a causa de la trombocitopenia.
Otros factores de diagnóstico
común
fatiga
Muchos pacientes experimentan fatiga. Su causa es la infiltración de médula ósea, la anemia o la acción de citocinas inflamatorias sistémicas asociadas.
mareos
Muchos pacientes experimentan mareos. Su causa es la infiltración de médula ósea, la anemia o la acción de citocinas inflamatorias sistémicas asociadas.
palpitaciones
Muchos pacientes experimentan palpitaciones. Su causa es la infiltración de médula ósea, la anemia o la acción de citocinas inflamatorias sistémicas asociadas.
disnea
Muchos pacientes experimentan disnea. Su causa es la infiltración de médula ósea, la anemia o la acción de citocinas inflamatorias sistémicas asociadas.
infecciones o fiebre
Muchos pacientes presentan fiebre y síntomas de infección relacionados con la neutropenia.
Los sitios de la infección, como absceso dental, infecciones nasofaríngeas, signos en el tórax o infecciones perianales, pueden ser aparentes.
linfadenopatía
Hallazgo común en la exploración física debido a la infiltración leucémica extramedular.
El aumento de tamaño de los ganglios linfáticos suele ser la causa inicial de la búsqueda de atención médica por parte del paciente.
hepatoesplenomegalia
Hallazgo común en la exploración física debido a la infiltración leucémica extramedular.
sangrado mucoso
El sangrado de las encías o la nariz o la menorragia en las mujeres puede deberse a una trombocitopenia asociada.
infrecuente
masa cutánea o testicular
Puede estar presente debido a una infiltración leucémica extramedular.
infiltración cutánea
Puede haber leucemia cutánea.
La presencia de úlceras cutáneas (p. ej., el síndrome de Sweet o el pioderma gangrenoso) puede indicar una neoplasia maligna subyacente.
El síndrome de Sweet se caracteriza por fiebre, leucocitosis (hiperleucocitosis sintomática; los síntomas incluyen dificultad respiratoria y alteración del estado mental) y pápulas y placas sensibles, eritematosas y bien delimitadas en la piel, que muestran densos infiltrados neutrófilos.
La piodermia gangrenosa se caracteriza por la presencia de úlceras en la pierna, o menos frecuentemente en las manos. Se desarrolla como una consecuencia de una disfunción inmunitaria y puede estar relacionada con la LMA.
agrandamiento gingival
Consecuencia de la infiltración leucémica; las encías sangran fácilmente debido a la trombocitopenia asociada.
dolor óseo
Relacionado con la infiltración de médula ósea de las células blásticas.
cloromas cutáneos
Puede estar presente debido a una infiltración leucémica extramedular.
dolor abdominal
Puede haber dolor abdominal grave debido a una infiltración leucémica o a una infección.
En la exploración física, rara vez se observa un abdomen agudo.
Factores de riesgo
Fuerte
mayores de 65 años
La LMA es más común en adultos de edad avanzada.[5][6] En Estados Unidos, aproximadamente el 60% de los casos se diagnostican en personas de 65 años o más (datos de 2016-2020).[5] La mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 69 años.[5]
En el Reino Unido, aproximadamente el 67% de los casos se diagnostican en personas de 65 años o más (datos de 2016 a 2018).[6]
tratamiento previo con quimioterapia
Los fármacos alquilantes (p. ej., ciclofosfamida, melfalán, mecloretamina) predisponen a la LMA (latencia de 5-10 años), con alteraciones cromosómicas 5 y 7 asociadas.[7][8][11]
Los inhibidores de la topoisomerasa (p. ej., etopósido, tenipósido y antraciclinas como la doxorrubicina) predisponen a la LMA (latencia de 1 a 5 años), con alteraciones asociadas en el cromosoma 11q23 (gen KMT2A).[7][8][11][12]
trastornos hematológicos previos
La incidencia de la LMA aumenta en los pacientes con trastornos hematológicos previos, como: anemia aplásica (especialmente en presencia de monosomía 7); hemoglobinuria paroxística nocturna; síndrome mielodisplásico (que evoluciona a LMA en aproximadamente el 30% de los pacientes); leucemia mieloide crónica (puede evolucionar a crisis blástica mieloide); leucemia mielomonocítica crónica; y neoplasias mieloproliferativas (p. ej., policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis).[13][14][15][16][17]
afecciones genéticas heredadas
Los trastornos hereditarios de fragilidad cromosómica y los síndromes de insuficiencia de la médula ósea se asocian a un mayor riesgo de LMA.[18][19][20]
Se trata del síndrome de Bloom, el síndrome de Wiskott-Aldrich, la ataxia telangiectasia, el síndrome de Kostmann, la anemia de Fanconi, la disqueratosis congénita, el síndrome de Shwachman-Diamond, la neutropenia congénita grave y la anemia de Diamond-Blackfan.[1][2][18][19][20][21][22][23][24]
La LMA familiar puede deberse a mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) o a la deleción en el extremo carboxi de CEBPA, que codifica un factor de diferenciación granulocítica.[42][43]
Neurofibromatosis debida a anomalías del gen supresor de tumores NF1 en el cromosoma 17q11.2 predispone a la LMA, generalmente en la segunda década de la vida.[44]
anomalías cromosómicas constitucionales
El síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Patau (trisomía 13) están asociados a una mayor prevalencia de LMA.[25][26][27]
En las personas con síndrome de Down que desarrollan LMA, las anomalías cromosómicas desequilibradas adicionales, como la dup(1q), la del(6q), la del(7p), la dup(7q), la +8, la +11 y la del(16q) son distintivas y pueden contribuir a la patogénesis.[28]
exposición a la radiación
Históricamente, los supervivientes de los bombardeos atómicos de Hiroshima y Nagasaki presentaban una mayor incidencia de síndromes mielodisplásicos y LMA.[9] Esta incidencia fue mayor en aquellas personas menores de 20 años de edad en el momento de la exposición.[45]
La radioterapia, especialmente en combinación con fármacos alquilantes (p. ej., ciclofosfamida, melfalán), también predispone a la LMA.[7][8][46]
exposición al benceno
Existe un aumento 2 a 10 veces mayor de leucemia, predominantemente la LMA, en pintores, impresores, trabajadores de refinería del petróleo y personas que trabajan en fábricas de calzado, con sustancias químicas y caucho, que están expuestos al benceno.[47]
Se produce una exposición adicional al benceno por el tabaquismo o los vapores de la gasolina sin plomo.[48] El riesgo de leucemogénesis es proporcional al nivel de exposición.[49]
La exposición al benceno está relacionada con una disminución de los linfocitos CD4+.[50]
Débil
exposiciones ambientales
Se ha comprobado que el tabaquismo está asociado al desarrollo de la LMA.[29][30]
El uso de tintes capilares y el consumo de alcohol también se han relacionado con la LMA, pero las evidencias son débiles e inconsistentes.[31][32][33][34]
Existe un riesgo de 1.1 a 1.4 veces mayor de desarrollar LMA en trabajadores agrícolas. Esto se atribuyó a los pesticidas, el combustible diésel, los fertilizantes y los agentes infecciosos.[35] Los trabajadores de mataderos, veterinarios y envasadores de carne también tienen un mayor riesgo.[36][37]
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