Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

hormona estimulante de la tiroides (TSH)

Prueba
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Prueba

Prueba inicial para pacientes que presentan un nódulo tiroideo.[1] Generalmente normal.

Un nivel suprimido (inferior al normal) de la hormona estimulante del tiroides (TSH) sugiere hipertiroidismo o la posibilidad de un nódulo hiperfuncionante (caliente). La incidencia de carcinoma en nódulos tiroideos hiperfuncionantes es muy baja.

Si la TSH es normal o elevada, el siguiente paso diagnóstico es la ecografía y la aspiración con aguja fina (AAF) del nódulo tiroideo.[1]

Considere preguntar a los pacientes sobre su ingesta de biotina (vitamina B7), ya que un consumo elevado de suplementos dietéticos puede dar lugar a resultados de pruebas de función tiroidea falsamente altos o bajos.[55][56][57]​​

Resultado

normal (0.4 a 4.0 mUI/L)

ecografía de tiroides/cuello

Prueba
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Prueba

Se debe realizar una ecografía en todos los pacientes con un nódulo tiroideo para confirmar su presencia y evaluar el tamaño, la ubicación y los componentes quísticos.[1][29][40][41] También se debe realizar una evaluación ecográfica de los ganglios linfáticos cervicales.[1][41][42]

El ultrasonido y el Doppler de la tiroides definen las dimensiones de los nódulos y los componentes sólidos/quísticos.[1][29][40][41]

Los sistemas de estratificación de riesgos basados en ultrasonidos se pueden utilizar para informar las decisiones sobre cuándo realizar una aspiración con aguja fina (AAF).[11][43]​​[44]​ El American College of Radiology Thyroid Imaging, Reporting, and Data System (ACR TI-RADS) clasifica los nódulos en función de las características de la ecografía como benignos, no sospechosos, levemente sospechosos, moderadamente sospechosos o muy sospechosos de malignidad (TR1 a TR5).[11] Ver Clasificación. Cada sistema de estratificación del riesgo tiene su propia orientación sobre el umbral para la AAF.

Las características sospechosas de neoplasia maligna incluyen microcalcificaciones, una forma más alta que ancha, hipoecogenicidad marcada o márgenes irregulares.[11][47][58]

La ecografía se puede utilizar para orientar la AAF de los nódulos sospechosos.

También se usa para evaluar de manera preoperatoria los ganglios linfáticos cervicales en pacientes con cáncer medular.[4]

Resultado

puede mostrar características de un nódulo tiroideo benigno, levemente sospechoso, moderadamente sospechoso o muy sospechoso; puede mostrar linfadenopatía cervical

Aspiración con aguja fina (AAF)

Prueba
Resultado
Prueba

Se realiza si la hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés) es normal o está elevada.

No se recomienda la AAF de nódulos tiroideos <1 cm a menos que los hallazgos ecográficos sean sospechosos de malignidad o la paciente tenga antecedentes de alto riesgo.[1][29]

Los sistemas de estratificación de riesgo basados en ultrasonido (p. ej., American College of Radiology Thyroid Imaging, Reporting, and Data System [ACR TI-RADS]) se pueden utilizar para informar las decisiones sobre cuándo realizar una AAF.[11][43]​​​[44][59]​​​ La AAF se recomienda para nódulos muy sospechosos de 1 cm o más.[11]​ Véase el apartado Clasificación.

El sistema Bethesda para el reporte de la citopatología de tiroides (BSRTC, por sus siglas en inglés) se usa habitualmente para reportar los hallazgos de la citología de la AAF y es recomendado por la American Thyroid Association.[1] El sistema Bethesda incluye seis categorías diagnósticas con un riesgo implícito de cáncer que recomienda el siguiente paso de tratamiento clínico.[8] VerClasificación.

La citología puede identificar el tipo de cáncer de tiroides.[46] Sin embargo, en el caso de las neoplasias foliculares u oncocíticas, la citología no distingue entre adenoma (benigno) y carcinoma.[47][48]​ En estos casos, se requieren pruebas moleculares o cirugía (por ejemplo, lobectomía) para buscar invasión capsular o vascular para confirmar un diagnóstico.[29][49]

Cáncer papilar: agujeros y surcos intranucleares, ojos de "Annie la huérfana" y cuerpos de psammoma.[29][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Histopatología de un carcinoma papilar de tiroides: se puede ver un cuerpo de psamoma (flecha)CDC Image Library/Dr Edwin P. Ewing, Jr [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@1a3e6bac

Neoplasias foliculares: hipercelularidad, microfolículos y ausencia de coloides.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Histopatología de carcinoma folicular de tiroidesCDC Image Library/Dr Edwin P. Ewing, Jr [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@22be87b

Cáncer anaplásico de tiroides: amplias variaciones en el aspecto; los subtipos muestran un patrón de células fusiformes, un patrón de células gigantes pleomórficas y un patrón escamoso; puede que sea necesario utilizar tinciones especiales o estudios inmunohistoquímicos para excluir otras entidades tratables con mejores pronósticos.[13]

Cáncer medular: células eosinofílicas ordenadas en forma de nidos o de hojas separadas por un estroma vascular y amiloide. Tinción inmunohistoquímica positiva para calcitonina.[4][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cáncer medular de tiroides: tinción H&E que muestra nidos de células tumoralesMohan V et al. BMJ Case Reports CP 2019;12:e230446; usado con autorización [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@63b345d2

Se puede identificar el linfoma por medio de una citometría de flujo y la atipia nuclear.[50]

Resultado

la citología puede sugerir neoplasia maligna

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

pruebas moleculares de muestras de citología

Prueba
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Prueba

Se pueden realizar pruebas moleculares de muestras de AAF para detectar mutaciones o alteraciones genómicas (por ejemplo, BRAF V600, MET, RET/PTC, NTRK, RAS, PAX8::P PARG) para mejorar la interpretación de los hallazgos citológicos indeterminados (incluso neoplasias foliculares u oncocíticas) y para ayudar a orientar las decisiones de tratamiento.[37]

Resultado

pueden mostrar alteraciones genéticas asociadas con neoplasias malignas

T4 libre

Prueba
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Prueba

Se requiere si la hormona estimulante de la tiroides (TSH) es anormal (suprimida). Un nivel de T4 libre elevado sugiere hipertiroidismo.

Si no se dispone de T4 libre, una prueba alternativa es T4 total más una medida de unión.

Considere preguntar a los pacientes sobre su ingesta de biotina (vitamina B7), ya que un consumo elevado de suplementos dietéticos puede dar lugar a resultados de pruebas de función tiroidea falsamente altos o bajos.[55][56][57]

Resultado

normal (0.8 a 1.8 nanogramos/dL)

T3 libre

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Resultado
Prueba

Se requiere si la hormona estimulante de la tiroides (TSH) es anormal (suprimida). Un nivel de T3 libre elevado sugiere hipertiroidismo.

Si no se dispone de T3 libre, una prueba alternativa es T3 total más una medida de unión.

Considere preguntar a los pacientes sobre su ingesta de biotina (vitamina B7), ya que un consumo elevado de suplementos dietéticos puede dar lugar a resultados de pruebas de función tiroidea falsamente altos o bajos.[55][56][57]

Resultado

normal (2.3 a 4.2 picogramos/mL para T3 libre; 80 a 180 nanogramos/dL para T3 total).

laringoscopia

Prueba
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Prueba

La movilidad de las cuerdas vocales debe examinarse en pacientes con cambios en la voz/ronquera.[1]

La laringoscopia, que puede mostrar una cuerda vocal paralizada, se recomienda en pacientes con anomalías preoperatorias de la voz y en pacientes con extensión extratiroidea macroscópica posterior del cáncer o afectación ganglionar extensa, incluso si la voz es normal.[1]

Una cuerda vocal paralizada sugiere en gran medida la existencia de una neoplasia maligna.

Resultado

puede mostrar parálisis ipsilateral de cuerda vocal

gammagrafía tiroidea y prueba de captación tiroidea con I-123

Prueba
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Prueba

Se debe solicitar la gammagrafía para pacientes con hipertiroidismo manifiesto o subclínico. Un nódulo hiperfuncionante (caliente) casi siempre es benigno.

La mayoría de los nódulos son hipofuncionantes (fríos). La mayoría de estos son benignos, aunque los nódulos malignos también son fríos.

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nódulo caliente o frío

biopsia con aguja gruesa

Prueba
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Prueba

Cuando la aspiración con aguja fina sugiere un linfoma.[50]

No se recomienda la biopsia con aguja gruesa para la identificación y evaluación iniciales de las lesiones tiroideas.[51][52]

Resultado

puede confirmar la presencia de un linfoma

TC de cuello

Prueba
Resultado
Prueba

Se utiliza para la evaluación preoperatoria de los ganglios linfáticos cervicales en pacientes con cáncer medular.[4]

En ocasiones se necesita para evaluar masas de gran tamaño en el cuello o que se expanden rápidamente (p. ej., casos con sospecha de linfomas).

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puede mostrar linfadenopatía cervical

calcitonina sérica

Prueba
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Prueba

Se solicita si la concentración sérica de calcitonina si se confirma o se sospecha la presencia de carcinoma medular de tiroides (por ejemplo, en la citología o cuando hay antecedentes familiares que sugieren cáncer medular familiar o síndrome de neoplasia endocrina múltiple [NEM]).[4][37]

Resultado

alto (>10 nanogramos/L) en el carcinoma medular de tiroides

pruebas genéticas para detectar síndromes hereditarios

Prueba
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Prueba

Se requiere para pacientes con antecedentes familiares de síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) o un diagnóstico citológico de carcinoma medular tiroideo.[4][37]

Casi todos los pacientes con NEM tipo 2A (NEM2A), NEM2B o carcinoma medular tiroideo familiar aislado tienen mutaciones de la línea germinal en RET (REordenadas durante la transfección), y alrededor del 50% de los carcinomas medulares tiroideos esporádicos tienen mutaciones somáticas en RET.[4]

El protooncogén RET codifica un receptor de tirosina cinasa, que se expresa en los tejidos derivados de la cresta neural.[29]

Los distintos tipos de mutaciones RET explican comportamientos biológicos diferentes y pueden orientar la gestión futura (como la detección y el tratamiento del feocromocitoma y el hiperparatiroidismo).[53]

Resultado

puede detectar mutaciones de RET

tiroglobulina sérica

Prueba
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Prueba

Útil para el control posterior al tratamiento del cáncer de tiroides papilar o folicular (incluido el oncocítico), pero no para hacer el diagnóstico de neoplasia maligna de tiroides.

También resulta útil para predecir el estado futuro libre de enfermedad antes de la terapia postoperatoria con yodo radioactivo para la ablación de remanentes, donde los niveles bajos de tiroglobulina antes de la ablación se pueden considerar como un factor de riesgo favorable en pacientes con cáncer de tiroides diferenciado.[54]

Resultado

puede ser baja o elevada

Pruebas emergentes

ecografía translaríngea

Prueba
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Prueba

Una modalidad emergente para evaluar las cuerdas vocales de forma preoperatoria. Si se observa alguna anomalía en la ecografía de las cuerdas vocales, se puede proceder a una laringoscopia de fibra óptica.

Técnica no invasiva que se puede realizar en la consulta quirúrgica.[60]

Resultado

puede mostrar un movimiento anormal de las cuerdas vocales

biopsia del ganglio centinela

Prueba
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Prueba

La biopsia del ganglio centinela mediante colorante azul, radioisótopo o técnicas combinadas se ha ensayado en personas con cáncer de tiroides con ganglios clínicamente negativos. Los resultados son variables y aún se considera en investigación.[60][61][62][63]

Resultado

positiva

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