Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
prueba de embarazo en orina
Prueba
Siempre debe descartarse el embarazo en mujeres en edad fértil en la evaluación de hipercortisolismo.
Resultado
negativo
glucosa sérica
Prueba
El síndrome de Cushing normalmente conduce a diabetes e intolerancia a la glucosa.
Resultado
elevada
cortisol salival nocturno
Prueba
Una de las pruebas de primera línea a considerar en cualquier paciente con sospecha de síndrome de Cushing.[26]
Las muestras se obtienen al remojar un hisopo de recolección con saliva o al introducir saliva en un tubo de extracción entre las 11 p.m. y la medianoche.[63][64]
La obtención de varias muestras (al menos dos) puede aumentar la sensibilidad, y las pruebas iniciales deben realizarse con muestras de dos noches distintas.[23][29][30][31]
Un valor mayor al límite superior de la normalidad se considera positivo. Los valores normales varían significativamente según el ensayo y el laboratorio clínico utilizado.
Los resultados positivos deben confirmarse mediante una prueba de supresión con dexametasona o una prueba de cortisol libre urinario de 24 horas.
Las pruebas de cortisol salival nocturno (LNSC) son más precisas en el diagnóstico inicial, pero el cortisol salival nocturno puede ser con frecuencia normal en pacientes con enfermedad recurrente o persistente después de una cirugía de la hipófisis, por lo que a veces se necesitan más muestras.[34]
Resultado
elevada
prueba de supresión con dexametasona de 1 mg durante la noche
Prueba
Una de las pruebas de primera línea a considerar en cualquier paciente con sospecha de síndrome de Cushing.[26]
Una prueba positiva se define como cortisol matutino >50 nanomoles/L (>1.8 microgramos/dL).
Debe ser una prueba de primera línea en cualquier paciente con sospecha de síndrome de Cushing, excepto en los que toman medicamentos que afectan el metabolismo de la dexametasona (fenitoína, carbamazepina, rifampicina y cimetidina).
El paciente recibe 1 mg de dexametasona a las 11 p.m. y se obtiene un nivel de cortisol plasmático a las 8 a.m. de la mañana siguiente. Los niveles de dexametasona se miden en forma simultánea con el cortisol para garantizar que se logren los niveles adecuados. Esto puede ayudar en los pacientes con obesidad grave cuyos niveles de dexametasona pueden ser subóptimos.[64]
Los resultados positivos deben confirmarse mediante una prueba de cortisol salival nocturno o cortisol libre urinario de 24 horas.
En pacientes con nódulos suprarrenales descubiertos incidentalmente sin características clínicas de síndrome de Cushing, la prueba de supresión con dexametasona de 1 mg debe ser la prueba diagnóstica inicial, dado que el cortisol libre urinario y el cortisol salival nocturno tienen menor sensibilidad en estos pacientes.[50][51]
Resultado
cortisol matutino >50 nanomoles/L (>1.8 microgramos/dL)
cortisol libre urinario de 24 horas
Prueba
Los rangos normales varían según el método de ensayo.
Debe considerarse como una posible prueba de primera línea en cualquier paciente con sospecha de síndrome de Cushing, excepto en aquellos con insuficiencia renal.
La sensibilidad puede ser inferior a la de las pruebas de cortisol salival nocturno o de supresión con dexametasona de 1 mg durante la noche.
Los pacientes deben ser instruidos sobre cómo realizar la recolección de orina de 24 horas de manera adecuada y deben evitar la ingesta excesiva de líquidos.[23]
Ratio de probabilidades positivo 10.6; cociente de probabilidades negativo 0.16; odds ratio de diagnóstico 95.4.[64]
Se deben recopilar al menos dos muestras de cortisol libre urinario de 24 horas para aumentar la precisión diagnóstica.[32]
Los resultados positivos deben confirmarse mediante una prueba de cortisol salival nocturno o una prueba de supresión con dexametasona de 1 mg durante la noche.
Resultado
>50 microgramos/24 horas
prueba de supresión con dexametasona de 2 mg (baja dosis) durante 48 horas
Prueba
Rara vez se utiliza de forma aislada; se utiliza en combinación con otras pruebas.
Una prueba positiva se define como cortisol matutino >50 nanomoles/L (>1.8 microgramos/dL).
Se puede considerar como una prueba de primera línea en un paciente con sospecha de síndrome de Cushing, excepto en los que tomen fármacos que afecten al metabolismo de la dexametasona.[23] Algunos ejemplos comunes de dichos medicamentos incluyen la fenitoína, la carbamazepina, la rifampicina y la cimetidina.
Los pacientes deben recibir 0.5 mg de dexametasona a las 9 a.m. y en intervalos de 6 horas durante 48 horas, con un cortisol plasmático obtenido a las 9 a.m., 6 horas después de la última dosis.[39][64]
Los resultados positivos deben confirmarse mediante una prueba de cortisol salival nocturno o cortisol libre urinario de 24 horas.
Resultado
cortisol matutino >50 nanomoles/L (>1.8 microgramos/dL)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
nivel plasmático de sulfato de deshidroepiandrosterona (DHEAS)
Prueba
El nivel plasmático elevado de DHEAS no es específico. Sin embargo, en pacientes con virilización acelerada y características cushingoides, puede apuntar a un carcinoma suprarrenal.
Resultado
elevada
cortisol sérico matutino y la hormona adrenocorticotropa (ACTH)
Prueba
Hay que ser cuidadoso al interpretar los valores, ya que difieren entre los distintos laboratorios, pero normalmente los valores >4 picomol/L (>20 picogramos/mL) sugieren un origen hipofisario o ectópico de la enfermedad.[1] Los valores <1 picomol/L (<5 picogramos/mL) sugieren un origen suprarrenal de la enfermedad.
Se debe obtener solo después de que se haya establecido el diagnóstico bioquímico de hipercortisolismo (síndrome de Cushing).
Si la ACTH no se suprime, se observa la enfermedad de Cushing dependiente de la ACTH provocada por adenoma hipofisario o la enfermedad de Cushing provocada por secreción ectópica de ACTH.
Los niveles suprimidos de ACTH indican síndrome de Cushing independiente de la ACTH.
La ACTH es inestable en las muestras de sangre a temperatura ambiente y se debe tener la precaución de garantizar el manejo adecuado de las muestras.
Resultado
>4 picomol/L (>20 picogramos/mL) sugiere etiología hipofisaria o ectópica; <1 picomol/L (<5 picogramos/mL) sugiere etiología suprarrenal
resonancia magnética (IRM) hipofisaria
Prueba
Se debe pedir como la prueba inicial de los estudios por imágenes en pacientes con el síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) confirmado.
La mayoría de los adenomas de la enfermedad de Cushing miden <1 cm y hasta un 40% de los pacientes con enfermedad de Cushing no tienen un adenoma visible en la IRM.[65]
Los pacientes con síndrome de Cushing dependiente de ACTH y un adenoma ≥10 mm en la RMN pueden continuar con el tratamiento. Algunos médicos prefieren una confirmación bioquímica adicional con pruebas de supresión con dosis altas de dexametasona antes de iniciar el tratamiento quirúrgico.[39] El uso de pruebas de supresión con dexametasona de alta dosis es un área de debate.[40]
Resultado
puede mostrar adenoma hipofisario
tomografía computarizada (TC) suprarrenal
Prueba
Se debe solicitar como la prueba inicial de los estudios por imágenes en pacientes con síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) confirmado. Muchas alteraciones suprarrenales pueden producir un exceso de cortisol. Sin embargo, el adenoma suprarrenal solitario es, con diferencia, el más frecuente.
La TC es muy sensible para detectar enfermedad suprarrenal producida por la hipersecreción de cortisol.
Los pacientes con síndrome de Cushing independiente de la ACTH, así como la alteración suprarrenal observada en la TC, pueden proceder con el tratamiento.
Resultado
puede mostrar adenoma suprarrenal, hiperplasia o tumor
prueba de supresión con dexametasona a dosis alta
Prueba
Poco usado en algunos países. Se puede considerar junto con un cateterismo de senos petrosos inferiores para diferenciar el origen hipofisario versus ectópico del síndrome de Cushing dependiente de ACTH.
Los pacientes deben recibir 2 mg de dexametasona a intervalos de 6 horas durante 48 horas o como prueba durante la noche utilizando una dosis única de 8 mg de dexametasona a las 11 p.m. El cortisol plasmático se debe obtener al inicio de la prueba y a la mañana siguiente. Una prueba positiva sugiere una fuente hipofisaria de hipersecreción de ACTH. Sin embargo, el uso de pruebas de supresión con dexametasona a dosis altas es un área de debate, debido a su nivel variable de sensibilidad y especificidad.[40]
Resultado
una prueba positiva se define como una supresión del cortisol <50% del valor basal, indicativo de un síndrome de Cushing dependiente de ACTH
cateterismo de senos petrosos inferiores (CSPI)
Prueba
Debe realizarse en pacientes en los que se ha confirmado un síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) sin una lesión hipofisaria evidente en la RM o en aquellos con adenomas de 6-9 mm de tamaño en la RM.[1][26][41] Debe realizarse en un centro especializado debido al potencial riesgo para el paciente.[26] El muestreo de los senos petrosos inferiores (MSPI) es la única prueba con suficiente precisión diagnóstica para diferenciar la enfermedad de Cushing de la producción de ACTH ectópica.[42][43]
Ratio de ACTH central o periférico >2:1 inicial o >3:1 después de la estimulación de la hormona liberadora de corticotropina (CRH).
Se toman muestras de sangre periféricas y en los senos petrosos inferiores de forma simultánea. Si el efluente hipofisario (sangre en los senos petrosos) tiene una concentración de ACTH superior a 2 veces la de la sangre periférica inicial o superior a 3 veces después de la estimulación con CRH, la fuente de hipercortisolismo es la secreción hipofisaria de ACTH.[41]
Si el ratio de ACTH no alcanza este umbral, es probable que la secreción de ACTH sea ectópica.
Este es un estudio técnicamente exigente que muy pocos centros pueden realizar bien.
Resultado
un ratio de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) central o periférico elevado indica una fuente hipofisaria
tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y pelvis
Prueba
Se utiliza para determinar el origen del síndrome de hormona adrenocorticotropa (ACTH) ectópica.
Resultado
puede localizar el tumor
resonancia magnética (IRM) de tórax
Prueba
Puede ser útil en casos seleccionados de síndrome de hormona adrenocorticotropa (ACTH) ectópica para localizar el tumor.
Resultado
puede localizar el tumor
exploración con octreotida
Prueba
Puede ser útil en casos seleccionados de síndrome de hormona adrenocorticotropa (ACTH) ectópica para localizar el tumor.
Resultado
puede localizar el tumor
TEP/TC de galio-68 DOTATATE
Prueba
Las tomografías de dotatate pueden detectar pequeños tumores neuroendocrinos que causan la producción de la hormona adrenocorticotropa ectópica.
Resultado
puede localizar el tumor
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