Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

calcio sérico

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Si es elevado, indica enfermedad. Si es alto-normal y la sospecha es alta, se debe volver a verificar otro día en ayuno. El diagnóstico de HPTP requiere calcio sérico elevado, niveles inadecuados de hormona paratiroidea (HPT) intacta sérica no suprimida y calciuria normal o elevada en presencia de función renal normal. Los pacientes con HPTP normocalcémico tienen niveles séricos y de calcio ionizado normales.[2] Si el paciente está en ayuno y se evita la estasis venosa al extraer sangre, se mejora la precisión diagnóstica. Además, si el paciente consume diuréticos tiazídicos, se debe interrumpir la administración de estos medicamentos al menos 2 semanas antes de la extracción de sangre. Cuando se realiza un análisis para determinar el nivel de PTH intacta sérica, se debe repetir el nivel de calcio simultáneo.

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de alto-normal a elevado

PTH intacta sérica con ensayo inmunoquímico o inmunoradiométrico

Prueba
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El diagnóstico de hiperparatiroidismo primario (HPTP), junto con calcio sérico elevado repetido, se confirma por la elevación inadecuada de la hormona paratiroidea (PTH) intacta sérica. Si el calcio es alto y el ciclo de retroalimentación se encuentra intacto, el nivel de PTH debe ser bajo. Si, en cambio, el nivel de PTH es alto, entonces es inadecuadamente elevado y el diagnóstico de HPTP es seguro, siempre que la calciuria no sea baja (en cambio sugestivo de hipercalcemia hipocalciúrica familiar). Cuando se realiza un análisis para determinar el nivel de PTH intacta sérica, se debe repetir el nivel de calcio simultáneamente.

El desarrollo de ensayos inmunométricos tipo “sándwich” ha facilitado el diagnóstico de HPTP.[56] El ensayo usa un par de anticuerpos que reconocen diferentes regiones de la PTH. Uno de estos anticuerpos, de preferencia el monoclonal, se inmoviliza, mientras que un antisuero policlonal con mayor afinidad se etiqueta con yodo radioactivo o quimioluminiscencia. Debido a los 2, el ensayo de tipo “sándwich” es más sensible que cualquier prueba sola. El ensayo inmunométrico es específico y sensible para la PTH intacta sérica. El proceso es rápido y el análisis se puede realizar en 15 a 30 minutos.

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de alto-normal a elevado

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

nivel de 25-hidroxivitamina D

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La deficiencia de vitamina D y el hiperparatiroidismo primario (HPTP) frecuentemente coexisten. Sin embargo, la vitamina D baja puede elevar artificialmente el nivel de hormona paratiroidea (PTH) en pacientes sin HPTP y conducir a un diagnóstico erróneo.[29]

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puede ser baja

fosfatasa alcalina en suero

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Los pacientes con fosfatasa alcalina elevada con otras enzimas hepáticas normales tienen enfermedad ósea de recambio alto y son susceptibles a la hipocalcemia tras la paratiroidectomía.

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puede ser elevada

fósforo sérico

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Los cambios electrolíticos concomitantes se producen típicamente como resultado de neoplasia endocrina múltiple 1 o 2.

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bajo o bajo-normal

calciuria de 24 horas

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En pacientes con presunto hiperparatiroidismo, se deben realizar mediciones de calcio urinario.[2] La hipercalciuria es un marcador de afectación renal en el HPTP. Las guías de práctica clínica internacionales del HPTP recomiendan un nivel de calcio urinario de >250 mg/día en las mujeres; >300 mg/día en hombres como indicación para la paratiroidectomía, aunque el National Institute for Health and Care Excellence del Reino Unido no recomienda la derivación para cirugía basada en las mediciones de calcio urinario.[1][30]

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) generalmente se puede diferenciar del HPTP con la medición del ratio de excreción renal de calcio/creatinina, que suele ser más baja en los pacientes con HHF que en pacientes con HPTP debido a otras causas. Se debe considerar la HHF en pacientes con hipercalcemia prolongada con niveles de calcio en orina <100 mg/día y una relación entre el calcio y la creatinina inferior a 0.01.[1]

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alto o normal en HPTP; bajo en hipercalcemia hipocalciúrica familiar

exploración por radioabsorciometría de doble energía (DEXA)

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Una vez que se confirma el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario (HPTP), se debe realizar una exploración por absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA) a fin de evaluar la progresión de la enfermedad en 3 sitios: columna lumbar, cadera y antebrazo.[2]

Se trata de una prueba no invasiva que evalúa el riesgo de fracturas. Se dan dos valores: joven normal y de la misma edad. Joven normal (puntaje T) compara la densidad mineral ósea (DMO) con la densidad óptima de un adulto sano de entre 30 y 40 años de edad, y luego evalúa el riesgo de fracturas. De la misma edad (puntaje Z) compara la DMO con el resultado esperado para la edad y el tamaño del paciente; puede ser útil para evaluar a mujeres en la etapa de la premenopausia o a hombres menores de 50 años.

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Puntaje T: de -1 a +1 = normal; de -1 a -2.5 = osteopenia; < -2.5 = osteoporosis

puntaje óseo trabecular

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El puntaje óseo trabecular (TBS) es una tecnología de estudios por imágenes adaptada directamente de la imagen de DEXA de la columna lumbar que proporciona información sobre la microestructura esquelética. Varios estudios han evaluado los TBS en pacientes con HPTP, y sus resultados sugieren que los TBS pueden identificar anormalidades trabeculares no capturadas por la densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar en HPTP.[41]

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un valor bajo de TB se correlaciona con una textura esquelética más débil (un reflejo de una microarquitectura degradada)

ecografía de cuello

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía. La ecografía de cuello también evaluará la enfermedad concomitante de la tiroides.[2]

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

exploración con tecnecio-99m sestamibi

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía.

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

TC de emisión monofotónica (SPECT)

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía.

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola. El tecnecio-99m sestamibi SPECT/TC tiene una sensibilidad del 88%.[36]

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

TC de cuello

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía. Un protocolo con 2 fases de contraste parece ofrecer un buen equilibrio de sensibilidad aceptable (sensibilidad del 76% [IC del 95%: 71%-87%]) con limitación de la exposición a la radiación, en comparación con protocolos con 1 o 3 fases de contraste (sensibilidad del 71% [IC del 95%: 61%-80%] y del 80% [IC del 95%: 74%- 86%], respectivamente).[57]

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

TC cuatridimensional (4D) del cuello

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía. La 4ª dimensión se refiere al tiempo. Parece tener al menos un rendimiento diagnóstico similar en comparación con la gammagrafía paratiroidea tomográfica y es útil en el caso de estudios por imágenes previos negativos o en pacientes con anatomía distorsionada del cuello.[31]

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

IRM de cuello

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No es necesario para establecer un diagnóstico, pero es importante para la localización de la enfermedad al planear la cirugía. Se utiliza con menos frecuencia, excepto en ciertas circunstancias (p. ej., el embarazo).[2]

La combinación de pruebas es más eficaz que cualquier prueba sola.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

Pruebas emergentes

colina radiomarcada PET

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Varios estudios han examinado el papel de la PET radiomarcada con 11C o 18F-colina, que puede combinarse con la TC (PET/TC) o la resonancia magnética (PET/IRM), para la detección de glándulas paratiroides hiperfuncionantes en pacientes con hiperparatiroidismo primario, con resultados positivos.[37][38][39][40]​ Sin embargo, se necesitan grandes estudios multicéntricos y de relación coste-eficacia para aclarar el papel de estas imágenes en un entorno clínico.

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puede arrojar resultados positivos para adenoma solitario o afectación multiglandular

aprendizaje automático para identificar el hiperparatiroidismo primario

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El aprendizaje automático implica la aplicación de una colección de métodos que permiten que una computadora aprenda reglas a partir de conjuntos de datos conocidos/existentes para hacer predicciones. La investigación ha demostrado una forma de diagnosticar el HPTP sin un conocimiento de los valores de calcio o HPT.[42]Algunos investigadores están explorando su uso para distinguir entre la enfermedad multiglandular y los adenomas individuales antes de la operación, y optimizan de esa manera la planificación operativa.[43]

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predice la probabilidad de diagnóstico de HPTP; distinguir la enfermedad de glándulas múltiples

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