Abordagem

A abordagem diagnóstica inclui a obtenção de uma história completa dos principais sintomas diagnósticos, como uma massa indolor e unilateral na parte superior do abdome/no flanco, síndromes congênitas e anomalias urogenitais congênitas.[3] A ultrassonografia abdominal é o exame inicial de escolha para estabelecer o diagnóstico, e a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal e pélvica são usadas para estadiar o tumor e planejar a continuação da terapia. O diagnóstico definitivo da suspeita de tumor de Wilms é feito com base na histologia do tumor seguida por ressecção cirúrgica (nefrectomia) ou biópsia (se o tumor for irressecável). Deve-se descartar a presença de doença metastática na TC do tórax (ou radiografia torácica em áreas com recursos limitados) e TC ou RNM abdominal/pélvica.

História

História familiar de tumor de Wilms e presença de anomalias geniturinárias congênitas devem ser documentadas.[3] Anomalias fenotípicas específicas que estão associadas a síndromes relacionadas ou não ao supercrescimento devem ser descartadas.[17] Por exemplo, hipoglicemia hiperinsulinêmica, que pode ser transitória ou persistente, ocorre em 50% das crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann durante o período neonatal e a primeira infância; portanto, se houver suspeita dessa síndrome, história de hipoglicemia no nascimento deverá ser observada.[35] O tumor de Wilms é mais comum em crianças negras e brancas em comparação com crianças asiáticas e ocorre mais comumente nos primeiros 5 anos de vida.[1][2]​

O tumor se manifesta com mais frequência como uma massa indolor e unilateral na parte superior do abdome/no flanco.[2] Os tumores bilaterais são raros e ocorrem em cerca de 10% dos pacientes, podendo se manifestar simultaneamente em ambos os rins (síncronos) ou comprometer um rim seguido do outro (metácronos).[3][5]​​ Outras características clínicas, como palidez, dor abdominal, febre, hematúria (visível ou não), inapetência e perda de peso podem estar presentes.[2][3][17]​​​​​ A presença de dispneia pode estar associada a anemia ou metástase pulmonar.

Muito raramente, o tumor de Wilms ocorre em localizações extrarrenais.[6] A manifestação (massa indolor de crescimento rápido) é geralmente semelhante à do tumor de Wilms clássico, mas os sinais e sintomas são exclusivos do local do tumor.

Exame físico

O local e a extensão da massa abdominal devem ser documentados. A massa geralmente é retroperitoneal ("balão") e não se move com a respiração.[3] É lisa, firme ao toque e insensível à palpação. O paciente pode ter distensão abdominal. A genitália deve ser examinada quanto à presença de anormalidades geniturinárias congênitas (isto é, hipospádia, genitália atípica ou criptorquidia).[16][29] A presença de uma varicocele na posição supina pode estar associada à extensão do tumor na veia cava inferior ou na veia renal.[36] A hipertensão está presente em aproximadamente 25% dos pacientes e é secundária à compressão da vasculatura renal ou devida à hipersecreção de renina.[4][37]​

A hepatomegalia pode indicar doença metastática.[3] A extensão intracardíaca do tumor de Wilms é rara.[10] As anormalidades fenotípicas que podem ser características das síndromes associadas ao tumor de Wilms devem ser documentadas.[3]

Raramente, as crianças podem apresentar uma síndrome paraneoplásica que afeta o sistema nervoso central e periférico (por exemplo, fraqueza generalizada, fadiga, ptose, hipocinesia, disartria, retenção urinária, diplegia facial, oftalmoplegia e disfunção autonômica).[9]

Investigações laboratoriais

Devem ser solicitados exames da função renal e hepática, hemograma completo, urinálise, proteínas séricas/albumina e estudos de coagulação, embora eles não sejam necessários para o diagnóstico.

Exames por imagem

Os estudos iniciais visam estabelecer a origem renal e a extensão da massa. A ultrassonografia abdominal é o exame de primeira linha recomendado para estabelecer o diagnóstico presuntivo e geralmente é adequada para esse fim.[3][38] O achado típico é uma grande massa intrarrenal ecogênica, heterogênea, unilateral e principalmente sólida (embora pequenas áreas de alterações císticas possam ser observadas). Se houver suspeita de tumor de Wilms na ultrassonografia, o paciente deverá ser imediatamente encaminhado a um grande centro de câncer pediátrico onde novos exames por imagem serão planejados.

Tanto uma TC quanto uma RNM abdominal e pélvica devem ser realizadas para estadiamento locorregional, avaliando o rim contralateral quanto à presença de doença síncrona e determinando o tamanho e o número de massas ipsilaterais, presença de linfadenopatia, sinais de possível ruptura, infiltração em órgãos adjacentes, presença e extensão de trombo tumoral e presença de doença metastática em órgãos como o fígado.[38] O protocolo da International Society of Paediatric Oncology (SIOP), bem como o protocolo do Children's Oncology Group (COG), usam a TC de tórax para detecção de lesões pulmonares no momento do diagnóstico.[38] Em regiões com recursos limitados, pode-se usar a radiografia de tórax para identificar metástases pulmonares; no entanto, a radiografia simples pode não mostrar lesões pulmonares menores (normalmente <1 cm).[3]

O papel da tomografia por emissão de pósitrons no estadiamento e na avaliação da resposta não está claro.[39][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tumor de Wilms: achados da RNMUHRAD.com; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@374538b1

Histologia tumoral

O diagnóstico definitivo se baseia na histologia do tumor seguida por ressecção cirúrgica (nefrectomia) ou biópsia (se o tumor for irressecável).[3]

No protocolo do COG, é necessária uma biópsia aberta com, no mínimo, 10-12 núcleos se o tumor for irressecável.[3][40]​ No protocolo UMBRELLA da SIOP, a biópsia pré-tratamento não é recomendada rotineiramente.[41] A biópsia percutânea por agulha cortante (biópsia tru-cut) pode ser considerada em pacientes em que se suspeite que o tumor não seja de Wilms, como crianças pequenas com doença em estádio IV e em crianças com >10 anos de idade, pois a frequência de tumores renais que não são de Wilms é maior nessas faixas etárias.[41][42]

Teste genético

O teste genético molecular é uma ferramenta diagnóstica útil para a identificação de síndromes fenotípicas que podem estar associadas ao tumor de Wilms. Especificamente, os pacientes com tumor de Wilms isolado ou aqueles com tumor de Wilms e anomalias associadas podem ser examinados quanto a deleções de WT1 e outros genes contíguos como PAX6 por hibridização in situ fluorescente (FISH). Os pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Beckwith-Wiedemann podem ser examinados quanto a uma duplicação de 11p15.5 por análise cromossômica de alta resolução e FISH.[43]

Estudos de perda de heterozigosidade (LOH) para 16q e 1p são realizados em tecido tumoral fresco congelado.[44]

Em toda criança com tumor de Wilms, deve-se armazenar em um biobanco o material tumoral (tecido tumoral congelado fresco) e tecido renal saudável para realizar estudos de pesquisa que ajudem a definir novos fatores de risco e desenvolver opções de tratamento melhores.

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