História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

hemoglobinúria

Observada em quase todos os pacientes em algum momento, frequentemente com infecções ou paroxismos durando 2 a 6 dias.[1][10] A urina escura é um sintoma manifesto em cerca de 20% dos pacientes.

Síndrome de Budd-Chiari

A trombose hepática venosa, caracterizada por dor no quadrante superior direito, aumento do fígado e ascite com documentação de trombose por técnicas de imagem, ocorre em cerca de 10% dos pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).[15][18][23]

trombose

Observado em aproximadamente 40% dos pacientes de ascendência europeia. Geralmente venoso e frequentemente em sítios incomuns.[11][15][18][23]​ A incidência nas populações da Ásia Oriental é muito menor (aproximadamente 20%).[18] A trombose venosa profunda é comum, mas os seios venosos ou artérias cerebrais podem estar envolvidos.

Outros fatores diagnósticos

comuns

história de anemia aplásica

Observada em cerca de 20% dos pacientes com HPN e frequentemente tratada com sucesso com imunossupressão.[15][18]

fadiga

Quase todos os pacientes com HPN, independente do grau de anemia, apresentam fadiga e apatia.[1]

anemia

Mais de 90% dos pacientes com HPN estão anêmicos na apresentação. O grau de anemia varia bastante e é acompanhado de sinais de hemólise intravascular (contagem de reticulócitos aumentada, lactato desidrogenase (LDH) sérica aumentada e haptoglobina baixa).[18] Em ordem descendente, hemólise, deficiência de ferro e hipoplasia da medula óssea concomitante contribuem para a anemia em pacientes com HPN.

dor abdominal

Pode ser causada pela distonia dos músculos lisos (decorrente da falta de óxido nítrico) ou trombose venosa intra-abdominal.[9] Pode durar apenas horas ou até 2 a 4 dias. A dor pode ser intensa ou relativamente leve. Pode estar localizada em qualquer área do abdome.[1]

disfagia e odinofagia

Deglutição dificultada ou dolorosa decorrente das contrações esofágicas aumentadas. Os sintomas pioram durante os episódios hemolíticos.

disfunção erétil

Quase todos os homes apresentam disfunção erétil, especialmente durante paroxismos de hemoglobinúria.[9]

dispneia

Muitos pacientes apresentam dispneia que pode ser decorrente da anemia ou hipertensão pulmonar.[9]

infecções

Moderadamente comuns devido à granulocitopenia.[15]

Incomuns

diátese hemorrágica

Podem ocorrer petéquias, equimoses ou sangramento evidente (epistaxe, sangramento de mucosas, hemorragia digestiva, sangramento geniturinário) no quadro de hipoplasia da medula óssea concomitante ou síndrome mielodisplásica com plaquetopenia.

sinais e sintomas neurológicos

Geralmente relacionados a eventos trombóticos cerebrovasculares. Sinais de hipertensão intracraniana (cefaleia/vômitos, papiledema, coma em casos graves) e/ou déficits sensitivo-motores evidentes de acordo com o local afetado.[20]

Fatores de risco

Fortes

anemia aplásica/hipoplásica da medula óssea

Cerca de 50% dos pacientes com anemia aplásica apresentam um clone de células da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), predominantemente pequenas e assintomáticas.[7]​​ A expansão do clone, suficiente para causar sintomas, ocorre em cerca de 15% dos pacientes com anemia aplásica tratados com sucesso sem transplantes de células-tronco.[12] Desconhece-se a razão para a expansão do(s) clone(s) nesses pacientes.

A presença de um clone da HPN, independentemente do seu tamanho, tem sido associada a uma resposta favorável à terapia imunossupressora (TI) e ao transplante de células-tronco (TCT) na anemia aplásica. Os pacientes com positividade para HPN apresentaram taxas de sucesso mais altas para a resposta à TI e os desfechos hematopoiéticos do TCT em comparação com aqueles sem HPN. Além disso, a positividade da HPN teve um impacto benéfico sobre a evolução clonal.[13]

Todos os pacientes com HPN apresentam um grau de hipoplasia da medula óssea, frequentemente detectado apenas por exames de cultura da medula óssea.[14] Os pacientes com HPN clássica podem apresentar uma falência da medula óssea como evento tardio.[15]

Fracos

mielodisplasia

Clones de HPN pequenos têm sido descritos em pacientes com mielodisplasia de baixo risco, particularmente na anemia refratária com uma medula hipoplástica. A HPN clínica surge em alguns desses pacientes.[16][17]​​ A presença de um clone de HPN, independentemente do seu tamanho, tem sido associada a uma resposta favorável à TI e ao transplante de células-tronco nas síndromes mielodisplásicas.[13]

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