Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo com diferencial
Exame
O hemograma completo pode mostrar pancitopenia (diminuição da celularidade em todas as três linhagens celulares), o que é característico da LCP clássica.[6][35]
A maioria dos pacientes com LCP clássica apresenta leucopenia.[7][43] Entretanto, em aproximadamente 10% dos pacientes, a leucocitose (contagem leucocitária >10×10⁹/L a 20×10⁹/L [>10,000 a 20,000/microlitro]) está presente.[7][43] As células pilosas são os leucócitos circulantes predominantes em pacientes que apresentam leucocitose.
Neutropenia e monocitopenia geralmente estão presentes.[7][35] A monocitopenia é um achado consistente (presente em aproximadamente 90% dos pacientes) e é característico da LCP clássica.[7][36][44] Alguns analisadores hematológicos automatizados podem classificar células pilosas como monócitos, o que pode mascarar monocitopenia, a menos que o sangue periférico seja examinado.[45]
Resultado
pode mostrar pancitopenia; leucopenia isolada ou combinação de leucopenia (neutropenia, monocitopenia), anemia e/ou trombocitopenia; leucocitose (contagem leucocitária >10×10⁹/L a 20×10⁹/L [>10,000-20,000/microlitro]) ocorre em aproximadamente 10% a 20% dos pacientes
esfregaço de sangue periférico
Exame
As células pilosas são identificadas no esfregaço de sangue periférico em quase todos os pacientes (95%).[7] As células pilosas geralmente representam ≤20% da contagem leucocitária total.[45]
Em pacientes que apresentam leucocitose, as células pilosas são os leucócitos circulantes predominantes.
Resultado
presença de células pilosas
biópsia e aspiração da medula óssea por trefina (avaliação morfológica)
Exame
Para confirmar o diagnóstico de LCP, uma aspiração e uma biópsia da medula óssea por trefina devem ser realizadas para avaliação morfológica e imunofenotipagem (usando imuno-histoquímica ou citometria de fluxo).[7][34]
A avaliação da amostra de medula óssea mostrará um padrão de infiltração de células pilosas com um único núcleo redondo ou oval separado por citoplasma abundante em uma fina rede fibrilar. A célula aparece separada, resultando na aparência característica de ovo frito.
A coloração do esfregaço da medula óssea para reticulina revelará a presença de fibras reticulínicas, que parecem circundar células pilosas individuais.[45]
A medula óssea hipocelular está presente em aproximadamente 10% dos pacientes; evitar um diagnóstico incorreto de anemia aplásica é importante nesses pacientes.[33]
A aspiração da medula óssea é muitas vezes difícil de realizar em pacientes com LCP clássica e geralmente resulta em punção seca (devido à fibrose da medula óssea).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Citospina preparada a partir do aspirado de medula óssea ilustrando a citologia celular típica, com núcleos ovais e em forma de feijão e quantidades moderadas de citoplasma com bordas citoplasmáticas irregulares (Wright Giemsa, óleo 100x)Do acervo de Lynn Moscinski, MD [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Seções da punção por agulha grossa (core biopsy) demonstrando linfócitos com citoplasma óbvio no interstício medular, associados à dilatação dos seios medulares e a coleções de eritrócitos (H&E, óleo 50x)Do acervo de Lynn Moscinski, MD [Citation ends].
Resultado
presença de células pilosas na medula óssea; presença de fibrose reticulínica; medula óssea hipocelular (incomum)
imunofenotipagem (imuno-histoquímica ou citometria de fluxo)
Exame
A imuno-histoquímica (usando amostra de biópsia de medula óssea) ou a citometria de fluxo (usando aspirado de medula óssea ou sangue periférico) pode ajudar a diferenciar a LCP clássica de outros distúrbios linfoproliferativos (incluindo a LCP variante [LCP-V]; também conhecida como linfoma de células B esplênicas/leucemia com nucléolos proeminentes [SBLPN]) e é importante para estabelecer o diagnóstico.[7][34]
A imunofenotipagem deve testar CD19, CD20, CD5, CD10, CD11c, CD22, CD25, CD103, CD123, ciclina D1, CD200 e anexina A1 (ANXA1).
ANXA1 parece ser um marcador específico para diagnóstico diferencial porque nenhum outro linfoma de célula B parece expressá-lo.[41] No entanto, não é útil para detecção de doença residual mínima.[7]
As células da LCP não expressam CD21, um marcador de células B imaturas.
A imuno-histoquímica também pode testar a fosfatase ácida tartarato-resistente (TRACP), que é expressa em células da LCP.[23][46]
Resultado
positiva para marcadores imunofenotípicos de LCP
perfil metabólico completo
Exame
Inclui ureia, creatinina sérica, eletrólitos, albumina sérica e testes da função hepática (TFHs).
Pode orientar o tratamento e deve ser solicitado para avaliação pré-tratamento.[37]
A avaliação da função renal é importante se o tratamento com um análogo de purina for planejado.
Resultado
pode ser normal ou anormal
lactato desidrogenase (LDH) sérica
Exame
Pode orientar o tratamento e deve ser solicitado para avaliação pré-tratamento.[37]
Resultado
pode ser normal ou anormal
sorologia viral para hepatite B e C
Exame
Pode orientar o tratamento e deve ser solicitado para avaliação pré-tratamento.[37]
Os tratamentos para LCP podem aumentar o risco de reativação.
Resultado
pode ser positiva
Investigações a serem consideradas
análise molecular (para mutação BRAF V600E ou rearranjo IGHV4-34)
Exame
A análise molecular pode ser considerada para detectar a mutação BRAF V600E (se houver incerteza diagnóstica após a imunofenotipagem) e os rearranjos IGHV4-34.[7][34]
A mutação BRAF V600E está presente em quase todos os pacientes com LCP clássica, mas ausente na LCP variante (LCP-V; também conhecida como linfoma de células B esplênicas/leucemia com nucléolos proeminentes [SBLPN]).[27]
Pacientes com LCP e IGHV4-34 mutante não respondem bem aos análogos de purina e têm um prognóstico desfavorável. A mutação BRAF V600E geralmente está ausente nesses pacientes.[47]
Resultado
positiva para mutação BRAF V600E ou pode ser positiva para rearranjo IGHV4-34
TC de tórax, abdome e pelve
Exame
Não é necessário exame de imagem, exceto em formas mais leves da doença, nas quais TCs do tórax, abdome e pelve podem ser usadas para detectar organomegalia e adenopatia leves.[34][37][48]
A TC pode detectar adenopatia interna em aproximadamente 15% dos pacientes.[48]
Resultado
pode apresentar esplenomegalia, hepatomegalia, linfadenopatia
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