Rastreamento
Não há diretrizes definitivas para o rastreamento. O rastreamento da população geral não é recomendado.
O rastreamento pode ser apropriado em grupos selecionados, como familiares com trombofilia familiar conhecida ou aqueles com alto risco de tromboembolismo venoso: ou seja, mulheres grávidas ou prestes a iniciarem pílula contraceptiva oral ou terapia com estrogênio; pacientes fazendo quimioterapia e pacientes que serão submetidos a cirurgia de alto risco.[128][126] No entanto, o rastreamento para trombofilia é controverso, e os grupos de risco não são rastreados de modo rotineiro.
A identificação da trombofilia pode permitir a prevenção da trombose por modificação dos fatores de risco. E também pode facilitar a estratégia de tromboprofilaxia direcionada em situações de risco, como hospitalização. No entanto, os benefícios podem ser reduzidos pela possível ansiedade decorrente de um teste positivo e impacto teórico para obter seguro de saúde ou emprego.[126]
Se realizado, deve ser fornecido aconselhamento genético antes dos exames de rastreamento para permitir o termo de consentimento livre e esclarecido e a explicação dos riscos/benefícios do exame.[139]
Enquanto o risco de tromboembolismo venoso nas mulheres usando pílula contraceptiva oral combinada é maior em nas com trombofilia que nas sem trombofilia, o risco absoluto de embolia pulmonar permanece baixo, 6 em 100,000 por ano.[140] Evitar o uso de pílula contraceptiva oral combinada em pacientes com história familiar de tromboembolismo venoso (antes dos 45 anos de idade) pode ser preferível ao rastreamento.[139][141]
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