Epidemiologia

Historicamente, apenas os casos mais graves de síndrome do QT longo (SQTL) eram detectados e relatados, sugerindo que a afecção era extremamente rara.[9] No entanto, estima-se atualmente que pelo menos 1 em 2000 a 1 em 2500 pessoas em todo o mundo são afetadas pela SQTL congênita, embora a sua prevalência observada tenha aumentado à medida que a sensibilização e o rastreamento da doença melhoraram.[4][5][11]​​​​​​ A SQTL não tratada apresenta uma taxa anual de morte súbita cardíaca <0.5% nos pacientes assintomáticos, que aumenta para aproximadamente 5% nos pacientes com história de síncope.[2] Acredita-se que a SQTL seja responsável por aproximadamente 3000 mortes súbitas nos EUA anualmente.[11][12][13][14]​​​​​ A taxa de mortalidade em 10 anos nos casos sintomáticos não tratados é de aproximadamente 50%.[5]

A idade média dos pacientes à apresentação é de 14 anos.[2]​ Poucos dados estão disponíveis para sugerir uma variação étnica ou racial da prevalência em todo o mundo, mas isso ainda não foi amplamente estudado. A SQTL é mais comumente diagnosticada em mulheres, podendo ser uma falsa observação resultante do limite superior mais alto do intervalo QT corrigido (QTc) em mulheres pós-púberes comparado ao dos homens (460 ms a 450 ms, respectivamente), embora um relato sugira uma incidência ligeiramente superior nas mulheres com base na genética.[15] Cerca de 70% a 85% dos pacientes com SQTL têm uma mutação genética identificável.[2][5]​​ Os subtipos QTL1, QTL2 e QTL3 constituem mais de 90% dos casos em que um gene pode ser identificado, com o QTL4 ao QTL15 sendo responsáveis pelo restante. As mutações KCNQ1, que causam o QTL1, são responsáveis por 35% a 45% dos pacientes genotipados e são as mutações mais comumente identificadas nesses pacientes, seguidas pelas mutações KCNH2, que causam o QTL2.[16] A síndrome de Romano-Ward é a forma de SQTL mais comum e tem uma hereditariedade autossômica dominante, ao contrário da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, que é uma forma autossômica recessiva rara da SQTL.[8]

A incidência e a prevalência globais da SQTL adquirida não são conhecidas e são difíceis de estimar. Em uma revisão retrospectiva de internações hospitalares, 0.7% dos pacientes apresentavam um intervalo QT corrigido >500 ms.[17] Em outro estudo do tipo caso-controle de uma coorte de pacientes com câncer hospitalizados, 1.5% apresentavam intervalo QT corrigido >500 ms.[18]

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal