Abordagem
O diagnóstico de síndrome do QT longo (SQTL) não é simples, visto que quase 2.5% da população normal pode ter um intervalo QT levemente prolongado, e quase 25% dos pacientes genotipicamente positivos para SQTL podem ter intervalos QT aparentemente normais.[31] O intervalo QT é afetado pela frequência cardíaca (quanto mais lenta for a frequência cardíaca, maior será o intervalo QT); portanto, o intervalo QT corrigido pela frequência (QTc) é usado. Os pacientes com SQTL podem ter risco estratificado para a probabilidade de um evento cardíaco futuro (síncope, parada cardíaca ou morte súbita) de acordo com o genótipo, o sexo, a idade e a extensão do intervalo QTc. Também é importante levar em consideração qualquer história de sintomas anteriores ao se avaliar o risco do paciente para um evento cardíaco futuro. Uma história minuciosa pode ajudar a elucidar a presença de SQTL e identificar seu subtipo genético na forma congênita da doença, ou salientar a causa do prolongamento do intervalo QT na SQTL adquirida. Um ECG deve ser realizado em todos os casos suspeitos.
Os critérios de Schwartz, baseados nos achados do ECG (extensão do intervalo QT corrigido [QTc], presença de torsades de pointes, alternância visível de onda T, presença de ondas T chanfradas, frequência cardíaca baixa para a idade em crianças), história médica (presença de síncope e surdez congênita) e história na família (de SQTL ou morte súbita) podem ser usados para ajudar no diagnóstico de SQTL.[32][33]
Características da apresentação
A SQTL geralmente aparece em pessoas jovens com parada cardíaca ou síncope inexplicada e é, com frequência, incorretamente diagnosticada como epilepsia. Logo, ela deve ser considerada em todas essas apresentações, e uma história completa, incluindo uma revisão dos sintomas premonitórios e uma história corroborativa, é essencial, visto que pode ajudar a diferenciar entre a síncope cardíaca, a epilepsia e outras causas de síncope, algumas das quais podendo ser condições benignas.
A síncope cardíaca é caracterizada por sintomas premonitórios como palpitações, dor torácica e dispneia. Durante o episódio de síncope, palidez e cianose são características comuns, e o período de recuperação é breve e caracterizado por rubor.
Em um paciente com SQTL documentada e síncope, é importante tentar identificar os gatilhos para a síncope, visto que podem sugerir um certo subtipo de síndrome.
Pacientes com QTL1 geralmente têm eventos (isto é, síncope ou morte súbita) quando apresentam um tônus adrenérgico elevado, como durante os exercícios, particularmente natação.[34]
Pacientes com QTL2 geralmente têm eventos durante a excitação ou quando têm um sobressalto, como quando toca o telefone ou o despertador.[34]
Pacientes mulheres com SQTL são mais propensas a desenvolver sintomas arrítmicos durante os 9 primeiros meses pós-parto, especialmente pacientes com QTL2.[35]
Pacientes com QTL3 geralmente apresentam eventos em repouso e durante a bradicardia.[34]
Tanto a SQTL congênita quanto a adquirida podem apresentar palpitações secundárias a complexo ventricular prematuro e taquiarritmias incluindo torsades de pointes, embora o sintoma mais comum seja a síncope (ou a parada cardíaca).
A SQTL adquirida secundária a um desequilíbrio eletrolítico pode apresentar sintomas associados de hipocalemia, hipomagnesemia e/ou hipocalcemia.
A hipocalemia normalmente é assintomática, mas pode causar fraqueza muscular se for grave.
A hipomagnesemia pode manifestar-se com fraqueza muscular secundária a uma hipocalemia associada, bem como tetania (manifestada como espasmo carpopedal) e dormência (perioral e nos membros) secundária à hipocalcemia associada.
O bloqueio atrioventricular (AV) completo pode apresentar palpitações, síncope ou pré-síncope, angina e sintomas de redução de débito cardíaco (membros frios e sudoréticos, fadiga, indiferença, baixa tolerância ao esforço, tontura, oligúria).
A SQTL também pode ser descoberta como um achado incidental no ECG durante a investigação de rotina de uma queixa não relacionada, como sopro cardíaco, ou durante testes de diagnóstico genético para outra afecção.[36]
História medicamentosa
Medicamentos conhecidos por prolongar o intervalo QT ou causar depleção de potássio e/ou magnésio podem precipitar sintomas em pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) congênita ou ser a causa primária de SQTL adquirida:
Quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, disopiramida, dofetilida, fenotiazinas, antidepressivos tricíclicos e metadona.[21][22] Credible Meds (Arizona CERT): drugs that prolong the QT interval Opens in new window
Certos tratamentos contra câncer também são conhecidos por causarem prolongamento do intervalo QT, por exemplo, inibidores de quinase, inibidores de fatores de crescimento, terapias de privação androgênica e terapias de células T receptoras de antígeno quimérico.[23][24]
História médica
Algumas condições clínicas são conhecidas por causar síndrome do QT longo (SQTL) adquirida:
Qualquer bloqueio do nó atrioventricular (AV) ou bradicardia de início súbito pode resultar em prolongamento do QT ou prolongamento do QT dependente de pausa.
Lesões no sistema nervoso central, como hemorragia intracraniana (sobretudo hemorragia subaracnoide) e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) isquêmicos.
O conhecimento da história médica do paciente também pode ajudar a identificar medicamentos terapêuticos possíveis conhecidos por prolongar o intervalo QT que o paciente possa estar usando.
História familiar
A revisão da história familiar é extremamente importante para ajudar a traçar o diagnóstico quando em dúvida, entender a penetrância da condição e rastrear, tratar e potencialmente evitar a parada cardíaca em membros da família.
Se possível, os ECGs e os registros clínicos de todos os membros da família devem ser revisados.
Em alguns casos, um membro da família pode ter mais achados patológicos que o probando afetado; mais comumente, o probando é o que apresenta envolvimento mais grave.
O desenvolvimento de uma árvore genealógica familiar pode ajudar a descobrir outros membros da família afetados, mas não diagnosticados.
Pode haver história familiar de bloqueio AV completo, que pode indicar um diagnóstico de SQTL adquirida secundária a esta condição.
Exame físico
Os pacientes com síndrome de Jervell e Lange-Nielsen têm uma forma muito grave de síndrome do QT longo (SQTL) associada à surdez neurossensorial.[9]
Pacientes com síndrome de Andersen-Tawil têm paralisia periódica (paralisia transitória envolvendo qualquer parte do corpo e durando segundos ou horas, geralmente remitem espontaneamente e algumas vezes associada à confusão e estado mental alterado) e taquiarritmias ventriculares, com uma variedade de características dismórficas incluindo micrognatia, orelhas baixas, olhos muito espaçados, clinodactilia, sindactilia e escoliose.[10]
Hipocalemia grave pode causar fraqueza muscular.
Pacientes com hipocalcemia podem ter sinal de Chvostek positivo (espasmos dos músculos faciais em resposta à estimulação do nervo facial na região da glândula parótida) e sinal de Trousseau (espasmo carpopedal em resposta à insuflação do manguito da pressão arterial (PA) criando pressão no membro superior maior que a PA sistólica).
Sinais de redução de débito cardíaco (membros frios, sudoréticos, pálidos ou cianóticos; hipotensão; confusão) podem estar presentes no bloqueio AV completo.
Critérios de Schwartz
Os critérios de Schwartz são critérios diagnósticos para a SQTL e são distintos dos critérios usados para estratificar o risco dos pacientes com SQTL conhecida. Atribuem-se pontos a achados clínicos, familiares e do ECG. Os pacientes com 3.5 ou mais pontos têm alta probabilidade de apresentarem SQTL, os com 1.5 a 3 pontos têm probabilidade intermediária e os com 1 ou nenhum ponto têm probabilidade baixa de apresentarem SQTL.[32][33]
Achados eletrocardiográficos (na ausência de medicamentos ou distúrbios conhecidos por afetarem essas características)
Intervalo QT corrigido (QTc), definido como intervalo QT (em segundos) dividido pela raiz quadrada do intervalo RR (em segundos):
≥480 ms = 3 pontos
460-479 ms = 2 pontos
450-459 ms (em homens) = 1 ponto.
QTc no 4º minuto de recuperação do teste ergométrico ≥480 ms = 1 ponto
Torsades de pointes = 2 pontos
Alternância visível de onda T = 1 ponto
Onda T chanfrada em 3 derivações = 1 ponto
Frequência cardíaca baixa para a idade (frequência cardíaca em repouso abaixo do 2o. percentil para a idade) = 0.5 pontos.
História clínica
Síncope (não é possível receber pontos tanto para síncope como para torsades de pointes)
Com estresse = 2 pontos
Sem estresse = 1 ponto.
Surdez congênita = 0.5 ponto.
História familiar (não é possível contar o mesmo membro da família como SQTL e morte súbita)
Membros da família com SQTL definitiva = 1 ponto
Morte súbita cardíaca inexplicada com menos de 30 anos entre familiares próximos = 0.5 ponto.
Eletrocardiograma (ECG) em repouso
Um ECG em repouso é essencial no diagnóstico da SQTL e deve ser realizado em todos os casos suspeitos a fim de se confirmar o prolongamento do intervalo QT, ajudar a identificar o subtipo de SQTL e revelar qualquer fator reversível causador ou contributivo. Ao medir o intervalo QT, pode ser útil que o paciente passe rapidamente da posição deitada para a posição ortostática.[2]
Em um paciente com SQTL documentada, é muito importante obter ECGs de parentes, irmãos e especialmente qualquer membro da família com pré-síncope ou síncope.
Deve ser dada atenção cuidadosa ao intervalo QT e ao intervalo QT corrigido (QTc). Os achados eletrocardiográficos associados a um alto risco de arritmias potencialmente com risco à vida incluem alternância de ondas T e bloqueio funcional 2:1.[5][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) exibindo prolongamento do QT (QT corrigido [QTc] = 519 ms)Chong DW, Ankolekar SJ, McDonald J. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.01.2009.1426 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) exibindo um intervalo QT corrigido (QTc) corrigido de 760 msIniesta I, Yotti R, Garcia-Pastor A. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.06.2008.0285 [Citation ends].
A inspeção e a avaliação da onda T e o fato de ser monofásica ou multifásica também podem ser úteis.
O intervalo QT é a representação eletrocardiográfica da despolarização ventricular e subsequente repolarização e pode ser medido em qualquer derivação na qual pareça prolongado.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) exibindo prolongamento do QT (QT corrigido [QTc] = 519 ms)Chong DW, Ankolekar SJ, McDonald J. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.01.2009.1426 [Citation ends].
O intervalo QT é medido usando métodos tangentes ou limiares. O método limiar, medido a partir do início da onda inicial do complexo QRS até onde a onda T retorna para a linha basal isoelétrica, provavelmente tem sido o mais usado.[1][37] No método tangente, o declive da onda T é extrapolado à linha basal isoelétrica, e essa intersecção é usada para o fim da onda T. Um estudo que comparou os dois métodos constatou que o método tangente resultou em intervalos QT mais curtos que o método limiar, e ambos os métodos tiveram alta validade e precisão diagnóstica; no entanto, os dois métodos precisam de diferentes valores de corte para o uso na prática.[38]
O intervalo QT também pode ser medido com registros digitais, usando calibradores virtuais. Normalmente, os intervalos QT automáticos são mais longos que as medições manuais nas derivações II ou V5, pois usam a primeira derivação para iniciar o QRS e a última derivação para terminar a onda T.[1] Alguns sistemas de ECG computadorizados permitem a visualização das medições automatizadas do intervalo QT (e outros intervalos) para que possam ser verificadas.
A fórmula mais comumente usada para calcular o QTc é a fórmula de Bazett: QT dividido pela raiz quadrada do intervalo RR, em que todos os intervalos devem estar em segundos. O intervalo RR é o intervalo entre cada complexo QRS e o ideal é que seja imediatamente anterior ao intervalo QT calculado a partir da média de 3 a 5 complexos. A arritmia sinusal pode causar superestimativa (ou subestimativa) do QTc de 3 ou até 5 complexos, podendo ser usado, nesses casos, um intervalo RR mais amplo para cálculo da média.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) exibindo um intervalo QT corrigido (QTc) corrigido de 760 msIniesta I, Yotti R, Garcia-Pastor A. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.06.2008.0285 [Citation ends].
Deve ser dada atenção para a conversão todas as medidas para segundos; do contrário a medida do QTc será errônea e sem sentido. Já há calculadoras on-line disponíveis. [ Correção do intervalo QT Opens in new window ]
Cada subtipo de SQTL revela diferentes alterações características ao ECG, embora não estejam universalmente presentes.
QTL1 é caracterizada por intervalos QT prolongados associados a uma onda T de base ampla.[16][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Achados eletrocardiográficos de síndrome do QT longo do tipo 1Do acervo do Dr. James P. Daubert [Citation ends].
QTL2 é caracterizada por ondas T de baixa amplitude e chanfradas.[16][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Achados eletrocardiográficos de síndrome do QT longo do tipo 2Do acervo do Dr. James P. Daubert [Citation ends].
QTL3 é caracterizada por segmentos ST longos com uma onda T aparecendo tardiamente, resultando em um intervalo QT longo.[16][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Achados eletrocardiográficos de síndrome do QT longo do tipo 3Do acervo do Dr. James P. Daubert [Citation ends].
O bloqueio AV completo, que pode resultar no prolongamento do intervalo QT ou prolongamento QT dependente de pausa, resultando em SQTL adquirida, mostra alterações características no ECG:
Ritmo sinusal com frequência atrial normal (representada pela frequência da onda P)
Nenhuma relação entre as ondas P e os complexos QRS
Alargamento do complexo QRS
Frequência ventricular (representada pela frequência do complexo QRS) <50 bpm.
As anormalidades eletrolíticas associadas a uma SQTL adquirida mostram alterações características ao ECG.
A hipocalemia é caracterizada por um infradesnivelamento do segmento ST, ondas T planas, ondas U proeminentes e um intervalo QT prolongado.
A hipomagnesemia em si não apresenta anormalidades bem definidas no ECG mas, como é muitas vezes associada com hipocalemia e hipocalcemia, as alterações no ECG associadas a essas deficiências podem estar presentes.
A hipocalcemia causa prolongamento isolado do intervalo QT.
Medição dos eletrólitos séricos
Hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalcemia podem precipitar os sintomas em pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) congênita não identificada ou ser uma causa primária de SQTL adquirida. Eletrólitos séricos devem, portanto, ser medidos em todos os pacientes com intervalo QT prolongado no ECG.
monitor Holter
Todos os pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) congênita suspeita ou confirmada devem passar por monitoramento por Holter, o principal objetivo para tal é avaliar o comportamento do intervalo QT durante:
Bradicardia (à noite)
Taquicardia
Pausas súbitas (por exemplo, pós-extrassístoles).
Alterações importantes na morfologia QT durante as alterações da frequência cardíaca mencionadas acima ajudam no diagnóstico.[39]
O monitoramento por Holter também pode permitir ao médico identificar arritmias ventriculares não sustentadas em pacientes com SQTL que sejam assintomáticos, ajudando, dessa forma, no processo de tomada de decisão sobre o início ou não de terapia clínica e/ou com dispositivos. Um "relógio QT" derivado de um monitor Holter pode ser usado para melhorar a detecção do prolongamento do intervalo QT.[39]
Testes de tolerância ao exercício
Todos os pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) congênita suspeita ou confirmada devem passar por testes de tolerância ao exercício para identificar prolongamento anormal no intervalo QT durante os exercícios e a recuperação, úteis para:
Diagnóstico da SQTL, especialmente QTL1, na qual o intervalo QT e o QTc aumentam mais que os dos controles ou dos pacientes com QTL2 e QTL3
Diagnóstico da SQTL quando o intervalo QT estiver no limite superior
Ajudar na prescrição de um nível máximo de exercício para pacientes apresentando sintomas de pré-síncope ou síncope induzida pelo exercício por meio da simulação de circunstâncias semelhantes em um ambiente controlado.
Ecocardiografia
A ecocardiografia é útil para avaliar e descartar anormalidades regionais da contratilidade da parede sugestivas de cicatrização miocárdica ou infarto. Também é útil para excluir e caracterizar lesões valvares estenóticas ou regurgitantes.
Essa investigação deve ser realizada em pacientes com suspeita de doença cardíaca estrutural conforme sugerido na história de doença arterial coronariana, infarto agudo do miocárdio ou valvopatia cardíaca com necessidade de correção cirúrgica. Mutações no SCN5A em QTL3 também podem apresentar cardiomiopatia.[40]
Teste genético
A determinação do genótipo do paciente é recomendada para todos os pacientes com alta probabilidade de SQTL congênita (escore de Schwartz ≥3.5).[5][41] Para os pacientes com probabilidade intermediária de SQTL congênita (escore de Schwartz de 1.5 a 3), o teste de genes estabelecidos pode ser considerado, principalmente para ajudar a descartar um diagnóstico.[5] Os genes definitivos associados à doença são atualmente o KCNQ1, KCNH2, SCN5A e CALM 1, 2 e 3; nos pacientes com alta probabilidade de SQTL congênita, o CACNA1C e o KCNE1 também podem ser considerados.[5] Para os pacientes com síndromes definidas, genes específicos devem ser testados, por exemplo o KCNQ1 e o KCNE1 na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, ou o CACNA1C na síndrome de Timothy.[5]
A identificação de mutações genéticas específicas permite:[5]
Apontar a canalopatia exata responsável pela SQTL, identificando assim o subtipo
Estratificação de risco de pacientes com SQTL congênita
Mapeamento da herança da mutação para que os membros da família possam ser rastreados
Início de tratamento profilático específico para o gene.
O teste genético tem uma sensibilidade de aproximadamente 70% a 85% nos casos índice.[2][5] Requer interpretação especializada e pode ser dispendioso.[5][42] Na ausência de história familiar de SQTL, não é indicado nos pacientes assintomáticos com intervalos QTc limítrofe (<480 ms). Entretanto, o teste genético é indicado quando houver um diagnóstico clínico muito forte ou quando o QTc exceder 500 ms em ECGs seriados e não houver uma causa reversível.[5][42]
Certos subtipos genéticos estão associados a fenótipos particularmente graves que apresentam maior incidência de morte súbita cardíaca (como KCNQ1-A341V ou SCN5A-G1631D), enquanto outros estão associados a doença mais leve.[5] Pacientes com várias mutações genéticas para SQLT apresentam risco mais alto de eventos cardíacos durante o acompanhamento.[43] Os membros da família devem fazer testes genéticos específicos para variantes assim que uma variante causadora da doença for identificada em um caso índice. A identificação precoce dos familiares afetados é importante, mesmo naqueles com QTc basal normal, e testes genéticos podem ser realizados nas crianças desde o nascimento.[2][5]
Nos pacientes com SQTL adquirida, testes genéticos para genes definidos associados à doença devem ser oferecidos àqueles que tiverem apresentado torsades de pointes induzida por medicamentos, têm idade <40 anos e têm intervalo QTc >440 ms (homens) e >450 ms (mulheres) na ausência do provável medicamento causador.[5] Nestes pacientes, uma variante pode ser identificada em >60% dos casos.[5] O rastreamento familiar é recomendado para os pacientes para quem um medicamento que prolongue o intervalo QT for prescrito ou estiver sendo considerado.[5]
As diretrizes da European Society of Cardiology recomendam que o diagnóstico de SQTL seja feito na presença de uma mutação patogênica, independentemente do intervalo QT.[2]
Teste de adrenalina
Esse teste envolve um teste de desafio de catecolaminas com uma breve infusão de adrenalina e deve somente ser realizado com acesso imediato a suporte avançado de vida e desfibrilação externa. Ele não é recomendado pelas diretrizes europeias devido à sua baixa reprodutibilidade.[2] No entanto, ele pode ser útil no diagnóstico de QTL1, em que o intervalo QT e o QTc aumentam mais do que os dos controles ou pacientes com QTL2 e QTL3.[44]
Estudo eletrofisiológico
A investigação de arritmias ventriculares induzíveis usando estudos eletrofisiológicos não demonstrou ter valor significativo para o diagnóstico, o tratamento ou a estratificação de risco de pacientes com síndrome do QT longo (SQTL).[2]
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