Síndrome de espasmos infantis

Exame

Em geral, o EEG revela hipsarritmia, embora não de maneira universal.[27]Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 5;(6):CD001770. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD001770.pub3/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23740534?tool=bestpractice.com A hipsarritmia é caracterizada por uma espícula aleatória de alta voltagem e ondas lentas de amplitude variável, surgindo de focos múltiplos que variam com o tempo. A atividade de fundo é assíncrona e geralmente caótica.[28]Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas of encephalography, vol 2: epilepsy, 2nd ed. Cambridge, MA: Addison-Wesley; 1952.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletroencefalograma (EEG) demonstrando hipsarritmiaDo acervo da Dra. Teesta Soman e do Dr. Shelly Weiss [Citation ends].

Há maior probabilidade de hipsarritmia típica nas fases precoces dos espasmos infantis e em pacientes mais jovens.[27]Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 5;(6):CD001770. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD001770.pub3/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23740534?tool=bestpractice.com Ela pode evoluir com o tempo para descargas epileptiformes interictais e multifocais.

O EEG interictal é muito anormal nessa síndrome, mas ocasionalmente apenas durante o sono. A hipsarritmia pode desaparecer durante o sono de movimento rápido dos olhos (REM) e é observada com maior sensibilidade durante outros estágios do sono. Se há forte suspeita clínica de espasmos infantis, é necessário um registro de sono prolongado, pois o padrão hipsarrítmico típico pode não ser percebido.[27]Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 5;(6):CD001770. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD001770.pub3/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23740534?tool=bestpractice.com ​​ A hipsarritmia pode ser assimétrica, sugerindo epilepsia lesional, malformação cortical ou distúrbio de migração neuronal. A hipsarritmia modificada pode ser mais sincrônica, ser menos simétrica e mostrar mais alterações focais ou áreas de atenuação.

O EEG ictal é variável, mas pode mostrar supressão, atividade rápida ou atenuação da atividade de fundo (uma resposta eletrodecremental), que pode ser precedida por ondas lentas de vértice de alta amplitude ou atividade tipo fusiforme.

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Pode revelar sinais de infecção, como leucocitose, que pode causar ou contribuir para convulsões.

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Podem revelar anormalidades eletrolíticas, como hiponatremia ou hipocalemia, que podem causar ou contribuir para convulsões. Também podem demonstrar anormalidades da função renal associadas.

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Para identificar hipoglicemia.

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Para identificar hipocalcemia.

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Para identificar hipomagnesemia.

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Creatina quinase, aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase, bilirrubina total e fosfatase alcalina elevadas.

Anormalidades podem ser observadas com infecções intrauterinas, como citomegalovírus e toxoplasmose.

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Indica distúrbios no ciclo de ureia ou acidemias orgânicas.

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Este é um teste rápido que pode revelar acidemia (pH baixo, bicarbonato baixo), distúrbios eletrolíticos ou lactato elevado (que pode estar elevado em infecções ou distúrbios mitocondriais) que podem causar ou contribuir para convulsões.

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Elevados em distúrbios mitocondriais.

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Para detectar defeitos congênitos de metabolismo (por exemplo, hiperglicinemia não cetótica, homocitrulinemia e fenilcetonúria).

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Para detectar defeitos congênitos de metabolismo (por exemplo, hiperglicinemia não cetótica, homocitrulinemia e fenilcetonúria).

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Indicado em distúrbios do metabolismo de ácidos graxos.

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Indica deficiência de biotinidase.

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Indicado na epilepsia dependente de piridoxina.

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Indicado em distúrbios de deficiência de creatina cerebral, como deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT).

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Pode revelar variantes patogênicas em: CDKL5, STXBP1, ARX, IQSEC2, TSC1, TSC2 ou um dos mais de 100 genes da encefalopatia epiléptica infantil e do desenvolvimento (EED).

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Pode revelar rearranjos genômicos de escala intermediária que não foram detectados por meio de análise cromossômica padrão.

Se a CGH por microarray não estiver disponível, deve proceder-se a análise cromossômica.

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Uma RNM cranioencefálica pode identificar anormalidades migracionais e estruturais subjacentes.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tubérculos corticais na ressonância nuclear magnética (RNM) na esclerose tuberosaDo acervo da Dra. Teesta Soman e do Dr. Shelly Weiss [Citation ends].

O exame pode mostrar áreas de malformação ou lesões secundárias a hemorragia, calcificação, alterações císticas, encefalomalacia, infarto, infecção ou tumor.

Hamartomas corticais, nódulos subependimários e astrocitomas subependimários de células gigantes podem ser observados na esclerose tuberosa.

As lesões podem sugerir outras etiologias, incluindo várias síndromes neurocutâneas e defeitos congênitos do metabolismo.

O exame pode estar completamente normal.

Exame

Deve incluir glicose e lactato no LCR pareado com plasma, aminoácidos, piridoxal 5-fosfato e metiltetraidrofolato.

Neurotransmissores do LCR para rastreamento de deficiência de piridoxina fosfato oxidase (PNPO) e convulsões com resposta clínica ao ácido folínico.

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Podem revelar anormalidades da função tireoidiana que podem causar ou contribuir para convulsões.

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Pode revelar anormalidades associadas a defeitos congênitos de glicosilação (DCG).

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Pode revelar anormalidades associadas a distúrbios peroxistais, como adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X.

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Podem revelar anormalidades associadas à doença de Menkes.

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Para rastreamento de deficiência de cofator de molibdênio, deficiência isolada de sulfito oxidase e xantinúria hereditária.

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Uma TC cranioencefálica é menos sensível e deve ser considerada apenas se não for possível realizar uma RNM.

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A sorologia pode incluir IgG e/ou IgM.

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IgG e/ou IgM para toxoplasmose.

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Pode revelar rabdomiomas em caso de esclerose tuberosa subjacente.

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Pode revelar angiomiolipomas renais em caso de esclerose tuberosa subjacente.

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Pode revelar anormalidades, incluindo coriorretinite em infecções intrauterinas e hamartomas na esclerose tuberosa.