Diagnósticos diferenciais
Síndrome de Dravet
SINAIS / SINTOMAS
Uma epilepsia intratável com convulsões iniciadas no primeiro ano de vida.
As crianças afetadas têm convulsões unilaterais ou generalizadas, febris e afebris, prolongadas e repetidas, assim como mioclonia interictal e ataxia. Predominam as crises tônico-clônicas generalizadas noturnas.
Há incapacidade intelectual leve a grave e anormalidades motoras variáveis.
Investigações
O eletroencefalograma (EEG)pode ser normal no início. Entretanto, o EEG posterior na evolução da doença é anormal.
Contrações mioclônicas estão associadas a surtos de espículas e ondas irregulares ou à poliespícula e ondas, no EEG.
O EEG interictal pode ser normal no primeiro ano de vida, mas gradualmente torna-se anormal com a desaceleração da atividade de fundo.
As características do sono são geralmente mantidas.
Um terço das crianças apresentam mutações de novo do gene SCN1A.[34]
Convulsões infantis familiares benignas
SINAIS / SINTOMAS
Uma entidade clínica caracterizada por convulsões focais com ou sem generalização secundária, ocorrendo em salvas.
Início entre 4 e 8 meses de idade. O desenvolvimento psicomotor é normal e as convulsões geralmente remitem dentro do primeiro ano de vida.
O modo de herança é autossômico dominante.[35]
Investigações
O EEG interictal é normal. O EEG ictal apresenta descarga difusa com início na região occipital central.
Os achados laboratoriais, radiológicos e neurológicos são normais.
Uma condição genética heterogênea com loci mapeados nos cromossomos 16 e 19.
Mioclonia noturna benigna
SINAIS / SINTOMAS
Uma condição não epiléptica caracterizada por contrações mioclônicas que ocorrem apenas durante o sono e cessam abruptamente quando a criança acorda.
É frequentemente confundida com crises epilépticas durante a primeira infância.
Remite em até 1 ano de idade.[36]
Investigações
O EEG é normal.
Refluxo gastrointestinal
SINAIS / SINTOMAS
O refluxo pode mimetizar as convulsões, especialmente no lactente e neonato.
A síndrome de Sandifer é uma variante que manifesta-se com torção do tronco e pescoço.
Investigações
O EEG é normal.
Os estudos de pHmetria demonstram pH anormalmente baixo.
Mioclonia benigna da primeira infância
SINAIS / SINTOMAS
Síndrome similar aos espasmos infantis com características de espasmos de flexão na primeira infância.
A série de espasmos pode ocorrer durante o estado de vigília, durante o sono e imediatamente após o despertar.
Não há comprometimento mental e psicomotor, e os lactentes têm desenvolvimento normal.
Investigações
O EEG é normal durante o estado de vigília e sono.
Cólica infantil
SINAIS / SINTOMAS
Crises intermitentes e prolongadas de choro e enrijecimento.
Investigações
O EEG é normal.
Cabeça caída infantil benigna
SINAIS / SINTOMAS
Quedas de cabeça com frequência com início aos 3-6 meses de idade.
Esta entidade é autolimitada.
Investigações
O EEG é normal.
Estereotipias motoras
SINAIS / SINTOMAS
Pode mimetizar espasmos.
As estereotipias podem se apresentar em crianças com transtorno do espectro do autismo e outros transtornos do desenvolvimento.
Elas geralmente se apresentam mais tarde do que os espasmos infantis, embora geralmente antes dos 3 anos de idade.
Investigações
O EEG é normal.
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