Abordagem
Em geral, os pacientes apresentam cianose e/ou sopro. A ecocardiografia é a investigação definitiva para o diagnóstico da tetralogia de Fallot e deve ser solicitada para qualquer neonato com um diagnóstico suspeito de cardiopatia congênita.
História
Determinadas síndromes genéticas são associadas a uma maior incidência da tetralogia de Fallot, como as síndromes de DiGeorge e de Down. Pode existir uma história de anormalidade na ecocardiografia fetal que sugira patologia cardíaca.
Um bebê típico apresenta sopro no berçário neonatal. Geralmente, é observada cianose. O grau da cianose pode variar e pode ser sutil, e alguns médicos aconselham o rastreamento de rotina de todos os neonatos com oximetria de pulso.[18]
Alguns bebês podem não apresentar no nascimento, mas em uma idade posterior, com aumento da cianose, sopro ou crises hipercianóticas. Podem ocorrer crises hipercianóticas de maneira episódica, aumentando a cianose em um bebê com tetralogia de Fallot. O bebê geralmente chora e respira profundamente e de forma rápida, mas pode não apresentar dificuldade respiratória significativa. O sopro típico da tetralogia de Fallot pode desaparecer durante a crise. Essa manifestação oferece risco de vida potencial e requer intervenção rápida.
A tetralogia de Fallot com obstrução pulmonar grave é uma manifestação mais grave e pode aparecer em um neonato que se apresenta gravemente cianótico no nascimento. As crianças com obstrução pulmonar grave ou uma crise hipercianótica podem apresentar cianose grave e acidose devido à hipóxia do tecido.
Exame físico
Pode variar de forma significativa dependendo do grau da obstrução pulmonar. Crianças com obstrução leve geralmente estão confortáveis e a cianose pode ser difícil de ser descoberta no exame físico. Com obstrução moderada, a cianose é provavelmente aparente no exame físico e a criança está geralmente confortável. Com obstrução grave, o bebê pode ter uma taquipneia e cianose significativas.
O exame físico cardíaco geralmente encontra um impulso aumentado do ventrículo direito (parasternal). B1 está normal e B2 é única. Em geral, há um sopro sistólico de ejeção 3/6 rude mais audível na região paraesternal esquerda. O sopro no exame físico representa o fluxo sanguíneo pela via de saída pulmonar e não pelo defeito do septo ventricular. A intensidade do sopro depende do grau de estenose pulmonar e diminui com estenose grave.
Investigações
A ecocardiografia transtorácica bidimensional com Doppler é a técnica preferida para definir o diagnóstico anatômico. Na grande maioria dos casos, não são necessários outros exames pré-operatórios. A sedação pode ser usada de forma sensata se a criança não cooperar com o exame físico.
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Anatomia e fisiopatologia da tetralogia de Fallot: estrutura cardíaca normal (a) promove fluxo unidirecional do sangue desoxigenado (azul) para os pulmões e do sangue oxigenado (vermelho) para a aorta; na tetralogia de Fallot (b) a estenose pulmonar e o estreitamento da via de saída do ventrículo direito (VSVD) impedem o fluxo do sangue desoxigenado para os pulmões e tanto o defeito do septo ventricular (DSV) quanto a sobreposição aórtica (*) promovem o fluxo do sangue desoxigenado para a circulação sistêmica, produzindo cianose (às vezes denominada síndrome do 'bebê azul'), a hipertrofia ventricular direita (HVD) também está presente; (c) uma ecocardiografia Doppler mostra mistura do sangue desoxigenado proveniente do ventrículo direito (VD) e do sangue oxigenado proveniente do ventrículo esquerdo (VE) à medida que o sangue é bombeado para fora da aorta sobreposta (Ao) em um paciente com tetralogia de Fallot (AD = átrio direito, AE = átrio esquerdo)Multimedia Library of Congenital Heart Disease, Children’s Hospital, Boston, MA, editor Robert Geggel, MD; usado com permissão [Citation ends].
A oximetria de pulso pré-ductal e pós-ductal (braço direito e qualquer perna) deve ser solicitada se houver qualquer suspeita de uma malformação cardíaca congênita.[19] O exame de hiperoxigenação pode ser usado para determinar se a hipoxemia é proveniente de uma lesão pulmonar ou cardíaca.
O eletrocardiograma (ECG) geralmente irá mostrar evidências de hipertrofia ventricular direita e pode mostrar desvio do eixo direito além dos limites normais para a idade.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) na tetralogia de Fallot mostrando hipertrofia ventricular direitaDo acervo de Dr. Jeffrey Gossett; usado com permissão [Citation ends].
A radiografia torácica é classicamente descrita como um coração em forma de bota, mas a maioria dos pacientes não tem esse achado. A presença de um arco aórtico direito pode ser observada em um subconjunto de pacientes, particularmente aqueles com deleção de 22q11.[9]
O cateterismo cardíaco geralmente não é necessário para diagnosticar a tetralogia de Fallot e pode induzir crises hipercianóticas.[17] Se houver preocupação significativa quanto a anomalias das artérias coronárias que não puderem ser definidas ecocardiograficamente, as modalidades avançadas de imagem, incluindo a angiotomografia e a ressonância nuclear magnética cardíacas, são frequentemente usadas.[20] Anomalias na distribuição ou no trajeto das artérias coronárias podem estar presentes em aproximadamente um terço dos pacientes com tetralogia de Fallot.[21]
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