Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Hemogramas anormais podem indicar envolvimento da medula óssea no contexto de doença multissistêmica ou de uma segunda neoplasia mieloide concomitante (adultos).
O resultado anormal deve ser seguido por aspirado de medula óssea e biópsia.[2][53]
Em adultos, a presença de anormalidades no hemograma do sangue periférico pode sugerir infiltração da medula óssea por HCL ou outra neoplasia mieloide.
Resultado
normal ou pode mostrar neutropenia, anemia, monocitose (adultos) ou trombocitopenia
TFHs
Exame
Testes da função hepática elevados podem sugerir comprometimento hepático no contexto de doença multissistêmica.
Resultado
normal ou elevado
albumina sérica
Exame
Nível reduzido pode sugerir comprometimento hepático no contexto de doença multissistêmica.
Resultado
normal ou diminuído
função renal
Exame
Creatinina ou ureia elevadas podem ser devidas a glomerulonefrite concomitante ou, mais raramente, envolvimento renal.
Resultado
normal ou pode demonstrar insuficiência renal
eletrólitos séricos
Exame
Níveis alterados podem ser causados por desidratação ou glomerulonefrite concomitante.
Resultado
normal ou alterado
cálcio sérico
marcadores inflamatórios
Exame
Os marcadores inflamatórios incluem proteína C-reativa, velocidade de hemossedimentação e LDH.
Resultado
elevada na doença ativa
avaliação endócrina (adultos)
Exame
Recomendado em adultos recém-diagnosticados para detectar o envolvimento da hipófise. Os testes incluem: urina matinal e osmolalidade sérica para detectar diabetes insípido; hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante; testosterona ou estradiol; adrenocorticotrofina e cortisol matinal; hormônio estimulante da tireoide e tiroxina livre; prolactina; e fator de crescimento semelhante à insulina-1.[53]
Resultado
normal ou alterado
Análise da mutação BRAF V600E
Exame
Mutação genética mais comum em células HCL. A análise pode ser realizada por coloração imuno-histoquímica (IHC), reação em cadeia da polimerase ou sequenciamento de captura de alvo de próxima geração. Os resultados negativos ou duvidosos da coloração imuno-histoquímica devem ser confirmados por outro método molecular.[53]
Resultado
mutação detectada
radiografia de esqueleto (crianças)
Exame
Ajuda a estabelecer se há comprometimento ósseo e se é unifocal (osso único) ou multifocal (>1 osso). O crânio é o local mais comum para envolvimento ósseo.[10] Aproximadamente 50% das lesões ósseas são assintomáticas e só são reveladas na radiografia.[10][26]
As lesões nos ossos longos podem se apresentar com características agressivas e bordas mal definidas, com ou sem uma grande massa de tecido mole, que também deve ser diferenciada de malignidade.
Resultado
lesões líticas em relevo sem reação periosteal ou esclerose
radiografia torácica (crianças)
Exame
Ajuda a excluir a doença multissistêmica e a diagnosticar o comprometimento pulmonar.
Cistos podem ser visíveis dentro dos infiltrados, que predominam nos campos pulmonares médio e superior, e preservam os ângulos costofrênicos.[56]
Em lactentes, o comprometimento pulmonar geralmente não evolui para além do padrão nodular. Em pacientes mais velhos, especialmente fumantes, é observado tipicamente infiltrado intersticial dos pulmões com cistos e formação bolhosa.
O pneumotórax, ou uma lesão lítica em uma costela, também podem ser visíveis.
Pacientes com uma radiografia anormal também devem ser submetidos a testes da função pulmonar e a uma tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax.[2]
Resultado
infiltração retículo-micronodular
ultrassonografia abdominal (crianças)
Exame
Ajuda a excluir a doença multissistêmica e diagnosticar o comprometimento hepático e/ou do baço.
Resultado
hepatomegalia e/ou esplenomegalia
tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose (FDG-PET) (adultos)
Exame
A FDG-PET de corpo inteiro (do vértice aos dedos dos pés) é recomendada para estadiar a doença e determinar um local de biópsia adequado.[53]
Resultado
A captação da FDG-PET aumenta nas regiões afetadas
RNM da cabeça com contraste (adultos)
Exame
A RNM da cabeça com contraste de gadolínio é realizada para detectar o envolvimento do sistema nervoso central, dural e orbital, que pode ser assintomático.[53]
Resultado
pode mostrar realce da ponte, dos gânglios da base e da substância branca do cerebelo; lesões durais ou espessamento do pedúnculo hipofisário
biópsia tecidual
Exame
Para diagnóstico definitivo.
As áreas usuais de biópsia são lesões da pele ou do osso, ou linfonodos.[63]
Às vezes, a biópsia de uma única lesão óssea por si só pode ser curativa.
Outras células inflamatórias, como linfócitos e eosinófilos, estão geralmente presentes nas lesões.
Resultado
presença de infiltrado histiocítico positivo para CD1a e langerina (CD207); a microscopia eletrônica mostra grânulos de Birbeck
Investigações a serem consideradas
avaliação endócrina (crianças)
Exame
A gravidade específica da urina matinal e a osmolalidade (após jejum noturno), eletrólitos sanguíneos e teste de privação de água são indicados em crianças se houver história de polidipsia ou poliúria, para detectar diabetes insípido central.[2] Testes adicionais da função hipofisária (por exemplo, hormônio folículo-estimulante, hormônio luteinizante, testosterona ou estradiol, adrenocorticotrofina e cortisol matinal, hormônio estimulante da tireoide e tiroxina livre, prolactina e fator de crescimento semelhante à insulina-1) podem ser indicados se houver suspeita de outra anormalidade endócrina.[2]
Resultado
normal ou alterado
estudos de coagulação (crianças)
Exame
Deve incluir INR, tempo de protrombina (TP) e fibrinogênio.[54] Os resultados elevados podem ser um sinal de doença hepática avançada.
Resultado
INR/PT normal ou elevado, diminuição do fibrinogênio
testes de função pulmonar
Exame
Indicada em pacientes com sintomas pulmonares ou com radiografia torácica anormal.
Podem demonstrar padrões restritivos ou obstrutivos, ou ambos.
Uma ferramenta valiosa para o monitoramento de doença pulmonar, e um bom complemento para exames de imagem se o paciente puder cooperar.
Resultado
capacidade de difusão de monóxido de carbono (CO) normal ou reduzida e diminuição da capacidade pulmonar total
ecocardiograma
Exame
Indicado em pacientes com HCL pulmonar para descartar hipertensão pulmonar.
Resultado
pressão arterial pulmonar normal ou elevada
tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
Exame
Indicada em pacientes com sintomas pulmonares ou com radiografia torácica anormal.
Pode ajudar a descartar doença multissistêmica, especialmente no caso de doença óssea multifocal ou da pele.
Melhor modalidade para mostrar cistos e infiltrados micronodulares na doença pulmonar.
Em crianças com HCL multissistêmica conhecida, a TC de baixa dose é suficiente para avaliar o envolvimento pulmonar e minimizar a exposição à radiação.[2]
Resultado
pode demonstrar lesões múltiplas ou isoladas nos pulmões
audiometria
Exame
Recomendada para pacientes com comprometimento da orelha e para testar a perda auditiva.
Resultado
normal ou deficiência auditiva
aspirado e biópsia de medula óssea
Exame
Indicado em pacientes com contagens sanguíneas periféricas anormais inexplicáveis para descartar outra doença mieloide subjacente, como leucemia, neoplasia mieloproliferativa ou síndrome mielodisplásica.
Determina se há comprometimento da medula óssea com HCL.
Às vezes, o resultado pode ser difícil de interpretar.
A síndrome hemofagocítica secundária decorrente da ativação dos macrófagos é uma possível explicação para as citopenias.
Resultado
presença de aglomerados de células grandes positivas para CD1a na medula (rara); a ativação de macrófagos e a presença de hemofagocitose são comuns em crianças; fibrose da medula óssea; neoplasia mieloide
RNM da cabeça com contraste (crianças)
Exame
Uma ressonância nuclear magnética (RNM) da cabeça deve ser solicitada para crianças com suspeita de lesões ósseas craniofaciais (inclusive mandíbula e maxilar). A ressonância magnética pode caracterizar as lesões ósseas e detectar o envolvimento do cérebro e da hipófise. A RNM da cabeça também deve ser realizada para pacientes com anormalidades visuais, neurológicas ou endócrinas suspeitas.[2][57]
Pode ser útil no diagnóstico de neurodegeneração radiográfica precoce.
Os pacientes assintomáticos com essas lesões devem ser monitorados rigorosamente quanto à neurodegeneração clínica.
Resultado
pode mostrar realce da ponte, dos gânglios da base e da substância branca do cerebelo; lesões em massa, alargamento da glândula pineal ou espessamento do pedúnculo hipofisário
RNM da coluna vertebral
Exame
A RNM da coluna deve ser realizada em todos os pacientes com suspeita de lesões vertebrais, para descartar a compressão da medula espinhal e detectar quaisquer massas de tecidos moles.[2]
Resultado
pode mostrar massa de tecidos moles ou compressão da medula espinhal
tomografia computadorizada (TC) do crânio
Exame
A TC de um osso craniofacial afetado e da base do crânio deverá ser realizada se a RNM não estiver disponível.[2]
Útil para delinear lesões incertas na radiografia do crânio, particularmente se há suspeita de comprometimento orbital, da orelha ou do mastoide.
As imagens com contraste demarcarão o comprometimento dos tecidos moles e a reação periosteal.
Resultado
pode demonstrar lesão lítica do crânio com massa de tecido mole que se estende de uma forma intracraniana, comprometendo o espaço epidural e a dura-máter adjacente
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