História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
idade <15 anos
A doença é mais frequente em crianças. A idade média no diagnóstico dos pacientes com <15 anos é 30 meses.[6]
dor óssea e/ou inchaço
Indicativos de comprometimento ósseo.
As lesões ósseas estão presentes em 80% dos pacientes e são comumente observadas no couro cabeludo.[10] Lesões ósseas líticas são observadas em 30% a 50% dos adultos e podem ocorrer como doença de sistema único ou multissistêmica.[12]
O local mais comum de edema é sobre os ossos do crânio e, geralmente, isso é indolor.
erupção cutânea
Indicativa de comprometimento da pele. O local mais comum é o couro cabeludo.[29]
A lesão mais comum nos primeiros meses de vida é uma erupção cutânea papuloescamosa que afeta o couro cabeludo, as dobras da pele e a linha média do tronco.[30][31]
Também pode ocorrer uma erupção cutânea papulonodular violácea única ou múltipla e, às vezes, vesicular, mas ela é rara e pode desaparecer espontaneamente.[32]
Entre os adultos, o envolvimento cutâneo isolado é menos comum e observado principalmente como parte de uma doença multissistêmica (30% a 50%).[12] O comprometimento perianal ou genital é mais comum em adultos, e pode ser muito incapacitante e resistente ao tratamento.
poliúria e polidipsia
O diabetes insípido é a manifestação endocrinológica mais comum; é mais comum em pacientes com doença multissistêmica e naqueles com lesões ósseas craniofaciais.[27]
O risco é alto em pacientes quando a doença está ativa por um longo período ou quando a doença é reativada.
insuficiência de crescimento ou de maturação sexual
Indicativas de comprometimento do SNC (adeno-hipófise).
vértebra plana
Espondilite com redução do corpo vertebral para um disco fino. Causa compressão e colapso do corpo vertebral.
Complicações neurológicas podem surgir a partir da extensão das células de Langerhans para o espaço extradural.
hepatoesplenomegalia
Indicativa de comprometimento do fígado e baço.
Outros fatores diagnósticos
comuns
Incomuns
citopenias
Indicativas de comprometimento de medula óssea.[2]
febre
Um sintoma inespecífico, mas comum em crianças com doença multissistêmica.[59]
anorexia
Sintoma inespecífico.[2]
perda de peso
Sintoma inespecífico.[2]
irritabilidade
Sintoma inespecífico.[2]
dor de ouvido
A presença de otite externa pode ser decorrente da extensão da erupção cutânea para o meato acústico externo e da infecção secundária por Pseudomonas aeruginosa.[47]
otorreia
O comprometimento da orelha média pode ocorrer secundário a lesões nos ossos petroso temporal ou mastoide, causando otorreia intermitente.[48]
perda auditiva
O comprometimento da orelha interna pode se apresentar com surdez ou com distúrbios comportamentais em crianças mais novas.[49]
membrana timpânica perfurada
Pode ocorrer com comprometimento da orelha média.
cefaleia
Pode indicar comprometimento do sistema nervoso central.[2]
sinais neurológicos
Indicativo de comprometimento do sistema nervoso central.
O paciente pode se apresentar com convulsões, deficits neurológicos focais ou sintomas cerebelares progressivos, como nistagmo, disartria e hipotonia.[27]
Uma síndrome neurodegenerativa pode ocorrer em até 4% dos pacientes e, geralmente, se manifesta como ataxia, dismetria, disartria e mudanças comportamentais.[3][60]
diarreia hemorrágica
Indicativa de comprometimento gastrointestinal.[51]
lesões da mucosa oral
Indicativas de comprometimento oral.
Incluem hipertrofia gengival e úlceras no palato, na língua ou nos lábios.[50]
Podem preceder o aparecimento da doença em outras partes do corpo.
linfadenopatia
Geralmente parte da doença multissistêmica, mas também pode ocorrer isoladamente, ou por vezes associada a uma lesão óssea única.[38][39]
A síndrome da veia cava superior pode resultar do alargamento do timo ou de linfonodos mediastinais.[40] Recomenda-se uma análise cuidadosa do fenótipo e da histopatologia para diferenciar entre as células reativas de Langerhans na HCL e a histiocitose maligna primária do linfonodo.
aumento da tireoide
Os pacientes podem se apresentar com aumento maciço da tireoide; no entanto, isso é raro.[52] Sinais de hipotireoidismo podem estar presentes.
Fatores de risco
Fortes
tabagismo
Em adolescentes e adultos, demonstrou-se que o tabagismo é um fator de risco claro para o desenvolvimento de comprometimento pulmonar. A maioria das crianças com doença sistêmica que desenvolveu doença pulmonar na adolescência ou na idade adulta iniciou o tabagismo antes desse evento.[23]
Fracos
história familiar de doença tireoidiana
As doenças de sistema único e multissistêmica foram ambas associadas a uma história familiar de doença tireoidiana.[24]
infecções perinatais
O aumento de infecções e o uso de antibióticos durante os primeiros 6 meses de vida têm sido associados à doença multissistêmica.[24]
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