Abordagem
Os sinais clínicos da DA são deficits cognitivos, identificados pelo paciente ou por um membro da família ou cuidador. O início da doença é insidioso e há uma progressão gradual dos sintomas.
O diagnóstico da DA é realizado clinicamente. A sensibilidade média para o diagnóstico clínico de DA provável é de 81%, e a especificidade é de 70%, usando-se a histopatologia cerebral post mortem como padrão.[67]
A investigação da DA inclui história, exame físico e rastreamento cognitivo completos. Podem ser necessários testes neuropsiquiátricos em alguns casos. Causas reversíveis da deficiência cerebral devem ser excluídas com exames laboratoriais iniciais e exames de imagem cerebral.
Em um estudo de coorte prospectivo, os maiores fatores de risco para demência foram, em ordem decrescente de gravidade: idade; presença de um ou mais alelos APOE e4; diabetes; tabagismo na meia-idade; escolaridade inferior a ensino secundário; raça negra; hipertensão; e pré-hipertensão.[41] Alguns destes são fatores de risco modificáveis e devem ser investigados e direcionados com intervenções apropriadas.
História do paciente e do cuidador
O diagnóstico preciso requer uma história colateral de um informante familiar com as funções diárias do paciente.
O sintoma de apresentação geralmente é a perda da memória recente primeiro, e frequentemente dificuldade com as funções executivas e/ou disfasia nominal (dificuldade em encontrar palavras e nomes).
Os pacientes também têm perda de memória episódica que é marcada, por exemplo, por não lembrar de nomes de visitantes recentes, e podem apresentar confabulação, confusão e distorções acentuadas de memória.
Existe perda das funções executivas com dificuldade de raciocínio, abstração e julgamento. A realização de tarefas como planejar atividades, organizar eventos e gerenciar dinheiro torna-se mais desafiadora.
Os déficits cognitivos podem incluir afasia (déficits de linguagem), apraxia (incapacidade de realizar tarefas) e agnosia (incapacidade de reconhecer utilizando os sentidos).
Mais tarde, conforme a doença evolui, as dificuldades de linguagem geralmente são marcadas por fala não fluente, paráfrases e transmissão de informações de forma inapropriada.
A Alzheimer's Association preparou uma lista de 10 características comuns apresentadas que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. Alzheimer's Association: 10 early signs and symptoms of Alzheimer's Opens in new window
Com progressão da doença
Deficits na função visuoespacial (observados como desempenho deficiente em tarefas como desenhar um relógio, que é também uma tarefa de função executiva) e problemas em dirigir veículos tornam-se evidentes. Os sinais como prosopagnosia (não reconhecer rostos familiares) e autoprosopagnosia (não se reconhecer no espelho) tendem a se desenvolver mais tarde na DA.
A evolução da doença pode levar a mudanças na personalidade e no afeto. Anormalidades comportamentais como agressividade, apatia, desinibição, paranoia, delírios, alucinações e depressão podem se tornar evidentes. Perambulação, perda da fala espontânea, incontinência e os efeitos da institucionalização tendem a caracterizar os estágios terminais da doença. Com o declínio das funções cognitivas, a incapacidade para as atividades diárias vai se tornando tanta que torna-se necessária assistência 24 horas por dia.
Testes cognitivos
As ferramentas normalmente utilizadas incluem o Miniexame do Estado Mental (MEEM) e a escala de demência de Blessed. Muitas outras ferramentas estão disponíveis para o rastreamento à beira do leito (por exemplo, o exame de estado mental da Saint Louis University, Mini-Cog). Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination Opens in new window Alzheimer's Association: Mini-Cog(TM) Opens in new window O teste Montreal Cognitive Assessment (MoCA) pode ser usado para detectar comprometimento cognitivo leve.[68] Montreal Cognitive Assessment Opens in new window
Deficiência no reconhecimento, disfasia nominal, desorientação (de tempo, lugar e eventualmente de pessoas), dispraxia construtiva e deficiência no funcionamento executivo são comuns. A Escala de Depressão Geriátrica deve ser usada para identificar a depressão como comorbidade.[69] [ Escala de Depressão Geriátrica Opens in new window ]
Exame físico
O exame físico normalmente apresenta nada digno de nota nos estágios iniciais. Na doença avançada, os pacientes podem se apresentar vestidos de forma descuidada, confusos, apáticos e/ou desorientados, com marcha lenta e arrastada, e postura inclinada. Achados tais como deficits neurológicos focais, evolução gradual, mudanças na pele e nos cabelos ou instabilidade postural apontam para diagnósticos alternativos.
A doença terminal é marcada por rigidez e incapacidade de caminhar e falar. O foco deve mudar para identificar complicações, como infecções, complicações da disfagia, risco de quedas e complicações da imobilidade.
Investigações laboratoriais
Causas reversíveis da deficiência cerebral devem ser excluídas durante os exames laboratoriais iniciais.
As investigações de rotina laboratorial incluem:
Hemograma completo
Perfil metabólico básico incluindo testes da função hepática e cálcio sérico
Hormônio estimulante da tireoide
Vitamina B12
Exame de urina para detecção de drogas (conforme apropriado)
Teste sorológico para sífilis (reagina plasmática rápida/Venereal Disease Research Laboratory [VDRL]) em pessoas de risco
Teste do vírus HIV em pessoas de risco.
Outras investigações
Testes neuropsicológicos formais podem ser apropriados quando houver incerteza diagnóstica. Testes genéticos são oferecidos na demência de início precoce ou quando houver uma forte história familiar.[70]
A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) deve ser considerada quando as características sugerirem distúrbios tais como HIV, doença de Lyme, infecção por herpes ou doença por príon.
Patologia para tau e peptídeo beta-amiloide no LCR
Uma revisão Cochrane de 2017 concluiu que há dúvida em relação ao valor da medição dos biomarcadores no LCR (tau total, tau fosforilado [p-tau] ou proporção p-tau/beta-amiloide) para identificar quais indivíduos com comprometimento cognitivo leve desenvolverão DA em um período especificado.[71] No entanto, uma combinação de baixo peptídeo beta-amiloide-1-42 e tau ou p-tau elevadas mostra alta especificidade diagnóstica em um contexto de alterações cognitivas.[72]
Diretrizes baseadas em consenso recomendam o uso dos biomarcadores no LCR como adjuvantes da avaliação clínica, para prever o declínio funcional ou a evolução para DA entre as pessoas com comprometimento cognitivo leve.[73] É necessário que haja orientação antes e depois dos biomarcadores.[73] O teste dos biomarcadores do LCR pode ser benéfico no diagnóstico diferencial da DA e da demência frontotemporal, embora se possam usar modalidades de exames de imagem.[74]
Exames de imagem
Exames de imagem estruturais são recomendados pelo menos uma vez durante a investigação.[75][76]
Imagens radiográficas de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) do crânio podem descartar as causas estruturais de demência e ser utilizadas para avaliar a atrofia hipocampal para respaldar um diagnóstico de DA.[77][78] A RNM mostra maior sensibilidade que a TC para a identificação de lesões.[79][80]
Deposição cerebral de proteína beta-amiloide
A tomografia por emissão de pósitrons (PET) de amiloide tem sido utilizada para detectar in vivo a deposição da proteína beta-amiloide em pacientes com DA. Exames de imagem de amiloides com traçadores marcados por flúor 18 (18F-florbetapir, 18F-florbetaben e 18F-flutemetamol) podem identificar as pessoas com comprometimento cognitivo leve que apresentem maior risco de desenvolver DA.[81][82][83] Entre os pacientes com comprometimento cognitivo leve ou demência de etiologia incerta, o uso de exames de imagem por PET de amiloide pode alterar o manejo clínico.[84][85] Atualmente, o exame de imagem PET do amiloide é usado basicamente no contexto de pesquisa ou na avaliação das apresentações incomuns.
Degeneração e lesão neuronal
Uma atrofia desproporcional, observada na RNM estrutural, nos lobos temporais medial, basal e lateral e no córtex parietal medial, constitui um dos critérios clínicos para o diagnóstico da DA.[86]
A PET com fluordesoxiglucose (FDG) pode distinguir os pacientes com DA das pessoas sem DA, e mostra reduções características das taxas metabólicas regionais da glicose nos pacientes com DA provável ou definida.[87] A FDG-PET é particularmente útil nas apresentações atípicas quando os resultados dos exames de imagem provavelmente afetarão a assistência ao paciente.[88][89]
SPECT e eletroencefalograma
A realização de imagens de tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT) não está universalmente disponível e raramente é necessária.[76] A SPECT com hexametil-propileno-amina-oxima (HMPAO) Tc-99m mostra hipoperfusão temporoparietal bilateral nos pacientes com DA. Essas alterações podem ocorrer precocemente no processo da doença e podem ajudar a distinguir a DA das outras formas de demência.[90]
O eletroencefalograma (EEG) é raramente um exame de primeira linha. A lentificação do ritmo é mais acentuada na demência com corpos de Lewy que na DA.[91] O EEG tem um padrão característico na doença de Creutzfeld-Jacob e deve ser usado quando houver sinais de lobo temporal, outros fenômenos convulsivos ou uma história clínica que sugira amnésia epiléptica temporária.
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