História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores fortemente associados ao risco de evoluir para esclerodermia incluem história familiar da doença e desregulação imune (por exemplo, presença de fator antinuclear [FAN]).
Fenômeno de Raynaud
Deve ser diferenciado do fenômeno de Raynaud primário, que é geralmente mais leve e sem história de ulcerações digitais e, geralmente, com FAN negativo.[18][19]
O fenômeno de Raynaud secundário é sugerido mediante início após os 30 anos de idade, com episódios assimétricos intensos associados a ulcerações isquêmicas, outras características clínicas sugestivas de doença do tecido conjuntivo (por exemplo, artrite inflamatória, testes de função pulmonar [TFPs] anormais) e evidências de doença microvascular na capilaroscopia da dobra ungueal.[15][16][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mãos demonstrando o fenômeno de RaynaudDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
nódulos ou úlceras digitais
As úlceras ocorrem em até 50% dos pacientes.
Localizada nos dígitos distais ou sobre proeminências ósseas.
Pode ser dolorida, curar lentamente e causar uma deficiência funcional.
Considera-se que as úlceras nas pontas dos dedos se originem simplesmente da isquemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Infarto da ponta do dedoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Infarto da ponta do dedoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Polpas digitais sem ulceração também podem estar presentes.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Polpas digitais sem úlcerasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
edema das mãos e dos pés
Pode ser uma manifestação inicial da afecção, mesmo antes do início do fenômeno de Raynaud.
O edema da mão geralmente é associado à rigidez da mão e comumente é pior pela manhã.
O edema do pé exige investigações de insuficiência cardíaca, comprometimento renal ou síndrome nefrótica.
espessamento da pele
A doença cutânea difusa é caracterizada por alterações da pele proximais aos cotovelos e/ou parte anterior do tórax e abdome.
O início explosivo com progressão rápida após o início do fenômeno de Raynaud é característico da doença difusa.
A doença cutânea limitada é definida pelo espessamento da pele distal aos cotovelos e joelhos.
O envolvimento da face é observado na doença difusa e limitada. Isso pode causar uma diminuição na abertura oral.
perda de função das mãos
Particularmente, a incapacidade de segurar objetos firmemente.
Ocorre como resultado do desenvolvimento da esclerodactilia.
esclerodactilia
Espessamento da pele dos dedos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Dedos demonstrando esclerodactilia em flexão, pele brilhante dos dedos e telangiectasiasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mão demonstrando esclerodactilia em flexão, pele brilhante dos dedos e telangiectasiasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodactilia de estágio tardio com contraturas decorrentes do enrijecimento grave da peleDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodactilia de estágio tardio com contraturas decorrentes do enrijecimento grave da peleDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
pirose, refluxo e disfagia
A pirose e a disfagia estão entre os sintomas mais comuns descritos na esclerodermia.
A alteração da motilidade esofágica e a incompetência do esfíncter esofágico inferior são observadas.
O tratamento é necessário para impedir as consequências de longo prazo, incluindo estenose esofágica, metaplasia de Barrett e adenocarcinoma.[20][21]
distensão abdominal
A distensão abdominal é um sintoma comum, devido à motilidade reduzida no estômago e no intestino delgado. A motilidade reduzida do intestino delgado pode ocasionar supercrescimento bacteriano e diarreia de má absorção, esteatorreia e perda de peso.
incontinência fecal
A incontinência fecal pode ocorrer devido à perda do tônus do esfíncter anal.
artralgias e mialgias
Pode ser um sintoma manifesto, embora inespecífico.
capilaroscopia anormal da dobra ungueal
Indicativa de alterações na microvasculatura, ocorridas mesmo no início da doença.
Também pode ajudar a diferenciar do fenômeno de Raynaud primário, onde a capilaroscopia deve ser normal.
telangiectasia
Localização mais comum nos dedos, palmas, face e membranas da mucosa.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Telangiectasias na mãoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Telangiectasias nos dedosDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Podem ser numerosas no estômago, são chamadas de ‘estômago em melancia’ (ectasia vascular antral gástrica) e podem causar sangramento digestivo crônico e anemia.
calcinose subcutânea
Mais comum na doença de longa duração.
Pode se apresentar como massas firmes, pequenas e localizadas geralmente nos dedos, antebraços ou outros pontos de pressão.
Observada em radiografias simples.
As lesões superficiais podem se abrir e se tornar secundariamente infectadas.
dispneia
Pode ser um sinal de doença pulmonar intersticial, hipertensão pulmonar, pneumonite por aspiração crônica ou cardiomiopatia.
Ecocardiogramas anuais e TFPs completos (com espirometria, volumes pulmonares e capacidade de difusão) devem ser realizados para a vigilância de pacientes com esclerodermia, para uma triagem do desenvolvimento de algumas dessas afecções.
A detecção inicial é importante, pois o tratamento nesse estágio pode ser eficaz.
estertores secos nas bases pulmonares
Pode ser indicativo de doença pulmonar intersticial.
TFPs, radiografia torácica ou tomografia computadorizada (TC) de alta resolução devem ser realizados se houver suspeita clínica de doença pulmonar intersticial, particularmente com o padrão restritivo nos TFPs.
A insuficiência cardíaca deve ser excluída se os estertores úmidos estiverem presentes.
Incomuns
crepitação tendínea
Atrito palpável e às vezes audível no movimento do tornozelo, punho, joelho, ombro ou cotovelo, causado pela irritação da bainha do tendão ou tecidos adjacentes.
Geralmente encontrado na doença difusa.
Um marcador da doença agressiva, com risco elevado de envolvimento do órgão interno.[22]
hipertensão moderada/acentuada de início abrupto
Pode ser o sintoma manifesto da esclerodermia em uma pequena porcentagem de pacientes.
É um sinal de crise renal esclerodérmica, que se desenvolve em 10% a 15% dos pacientes, geralmente nos primeiros estágios da doença difusa.
Decorrente da ativação isquêmica do sistema renina-angiotensina.
A crise renal esclerodérmica é caracterizada pelo início da insuficiência renal aguda, início abrupto de hipertensão moderada/acentuada, um sedimento urinário que é frequentemente normal ou que revela apenas uma proteinúria leve com poucas células ou cilindros, e anemia hemolítica microangiopática.
Outros achados de emergência hipertensiva podem ser encontrados (por exemplo, papiledema, cefaleia, confusão, débito urinário reduzido, dor torácica).
Outros fatores diagnósticos
comuns
fadiga
Pode ser uma manifestação inicial da afecção e continuar por toda a evolução da doença.
Pode ser um sintoma sutil de doença pulmonar intersticial, hipertensão arterial pulmonar ou anemia decorrente de sangramento digestivo.
tosse seca
Pode ser indicativa do envolvimento do pulmão pela doença pulmonar intersticial ou a aspiração crônica.
tolerância reduzida ao exercício
Pode ser indicativa de cardiomiopatia ou envolvimento do pulmão por doença pulmonar intersticial, hipertensão pulmonar ou aspiração crônica.
O nível reduzido de capacidade física também deve ser considerado.
Incomuns
perda de peso
Pode ser um sinal inicial e a causa da apresentação inicial.
artrite inflamatória
A presença de artrite inflamatória pode ser sugestiva de uma doença sobreposta ou mista do tecido conjuntivo.
Pode ser reumatoide, com verdadeiras erosões no raio-X.
fraqueza muscular proximal (miosite inflamatória)
A miosite inflamatória pode ser observada em um subconjunto de pacientes com esclerodermia.
Ela é diferenciada da miopatia por esclerodermia (outro tipo de afecção muscular associada à esclerodermia) pela presença de fraqueza (geralmente, nos músculos proximais) e pelos achados típicos da eletromiografia/condução nervosa e biópsia do músculo.
sinovite
Pode ser difícil de identificar como independente do edema difuso da mão e do espessamento da pele sobrejacente.
A dor da articulação na compressão ou aperto deve estar presente.
Os marcadores inflamatórios (velocidade de hemossedimentação e proteína C-reativa) podem estar elevados.
maior acentuação do componente pulmonar do som cardíaco B2
Se estiver presente, é sugestivo de hipertensão pulmonar.
sinais de anemia
Palidez, fadiga e manifestações cardíacas (taquicardia, sopro cardíaco ou alargamento cardíaco) podem estar presentes. Comumente decorrentes de sangramento digestivo crônico por ectasia vascular antral gástrica.
A anemia pode ser uma fonte importante de morbidade nos pacientes com esclerodermia.
A anemia deve ser adicionalmente investigada com a endoscopia digestiva alta.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de esclerodermia
Uma predisposição genética é sugerida por um estudo que mostra a prevalência elevada de esclerodermia entre parentes de primeiro grau dos probandos afetados.[10]
A esclerodermia é associada aos alelos do antígeno leucocitário humano e classe II.[13] Ela também está associada a polimorfismos de vários outros genes, a maioria dos quais afeta a função imunológica.[14]
desregulação imune (por exemplo, fator antinuclear [FAN] positivo)
Os autoanticorpos são associados a fenótipos clínicos distintos de esclerodermia.
Aproximadamente 90% dos pacientes têm FAN positivo. Nesse grupo, há subconjuntos de autoanticorpos mutuamente exclusivos associados a fenótipos clínicos distintos.
O anticorpo antitopoisomerase I (anti-Scl 70) é observado em cerca de 20% dos casos e associado a um risco elevado de doença pulmonar intersticial e envolvimento difuso da pele.
O anticorpo antiácido ribonucleico (RNA) de polimerase III (em cerca de 20% dos casos) é associado à crise renal.
Os anticorpos anticentrômeros (20% a 25% dos casos) estão associados ao envolvimento limitado da pele e a um prognóstico geral melhor.
Outros anticorpos específicos para esclerodermia, como anti-fibrilarina (também conhecido como U3RNP ou anti-Th-To), não estão prontamente disponíveis comercialmente e, juntos, representam apenas cerca de 5% a 10% de todos os pacientes com esclerose sistêmica.
Os outros 35% a 40% dos pacientes com esclerodermia não possuem um autoanticorpo específico da esclerodermia identificado até o momento.
Fracos
exposição a substâncias ambientais e toxinas (por exemplo, poeira de sílica ou solventes)
Vários fatores foram postulados como tendo uma associação com a esclerodermia, incluindo exposição à poeira de sílica e vários solventes, mas nenhum vínculo claro foi identificado.[12]
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