Abordagem
O diagnóstico é sugerido pela história característica e os achados do exame físico de:
Fenômeno de Raynaud
Esclerodactilia
Espessamento da pele proximal às articulações metacarpofalângicas (em associação com esclerodactilia)
Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
Úlceras digitais
Telangiectasias
Envolvimento pulmonar.
História
A história deve incluir consultas sobre fatores de risco fortemente associados ao desenvolvimento de esclerodermia, inclusive história familiar da doença ou desregulação imune (por exemplo, presença de fator antinuclear [FAN]).
Os pacientes frequentemente apresentam um edema difuso da mão. Ele geralmente é associado à rigidez da mão, que pode ser mal interpretada como sinovite. O edema da mão geralmente é pior pela manhã e melhora à medida que o dia passa, mas retorna na manhã seguinte. O edema da mão pode ser acompanhado pelo edema do pé, que pode levar a investigações sobre insuficiência cardíaca, comprometimento renal ou síndrome nefrótica. O fenômeno de Raynaud é a característica mais comum da doença vascular, e é outra característica inicial na maioria das pessoas com esclerodermia.
À medida que a fase inicial do edema remite, o paciente pode observar o espessamento da pele e o diagnóstico torna-se mais óbvio. Os pacientes podem se queixar de perda da função das mãos, particularmente a incapacidade de segurar objetos firmemente, como resultado do desenvolvimento da esclerodactilia. Isso pode causar mais queixas que o espessamento da pele ou a rigidez.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mão demonstrando esclerodactilia em flexão, pele brilhante dos dedos e telangiectasiasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Inicialmente, os pacientes também podem buscar ajuda médica para pirose, refluxo, disfagia ou perda de peso, e não estarem cientes do desenvolvimento da esclerodactilia. Com o envolvimento gastrointestinal adicional, pode haver sintomas de doença do intestino delgado, inclusive distensão abdominal e constipação. Pode também haver melena ou sintomas associados a anemia por causa de sangramento digestivo crônico (por exemplo, na ectasia vascular antral gástrica [EVAG]). Outros sintomas iniciais incluem fadiga, artralgias e mialgias.
O início explosivo com progressão rápida para a pele após o início do fenômeno de Raynaud é característico da doença difusa. Isso pode incluir queixas de dispneia, tosse seca ou tolerância reduzida ao exercício, indicando o envolvimento pulmonar e/ou cardiovascular. O envolvimento muscular pode ou não ocorrer, com fraqueza muscular.
Exame físico
A suspeita de que o fenômeno de Raynaud seja secundário (por exemplo, à esclerodermia) indica a necessidade do encaminhamento ao reumatologista. As características que sugerem o fenômeno de Raynaud secundário incluem:[15][16]
Episódios intensos, principalmente aqueles associados às ulcerações isquêmicas (a doença de Raynaud primária não causa úlceras)
Outras características clínicas sugestivas de doença do tecido conjuntivo (por exemplo, artrite inflamatória, testes de função pulmonar anormais)
Presença de autoanticorpos específicos
Evidências de doença microvascular na capilaroscopia da dobra ungueal.
Outros sinais típicos em pessoas que apresentam esclerodermia incluem os seguintes:
Crepitações tendíneas: atrito palpável e às vezes audível ao movimento do tornozelo, punho, joelho, ombro ou cotovelo. Eles são causados pela irritação da bainha do tendão ou tecidos adjacentes e podem ser observados no início da doença. Eles são indicadores de prognóstico desfavorável.
Sinovite: pode ser difícil de diagnosticar, mas a dor da articulação à compressão ou aperto deve estar presente.
Calcinose subcutânea: presente como massas rígidas pequenas e localizadas nos dedos, antebraços ou outros pontos de pressão.
Telangiectasias: podem ser numerosas, e a localização mais comum é na face, membranas mucosas e mãos[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Telangiectasias na mãoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Telangiectasias nos dedosDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Maior acentuação do componente pulmonar da segunda bulha cardíaca (B2): sugestiva de hipertensão pulmonar.
Estertores secos ouvidos principalmente na ausculta das bases pulmonares: sugestivos de doença pulmonar intersticial.
Artrite inflamatória: observada em alguns pacientes.
Polpas, ulcerações digitais e fenômeno de Raynaud ativo.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Polpas digitais sem úlcerasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Infarto da ponta do dedoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Infarto da ponta do dedoDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mãos demonstrando o fenômeno de RaynaudDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Alterações na pele: variam entre doenças limitada e difusa. A doença cutânea limitada é definida pelo espessamento da pele distal aos cotovelos e joelhos. O envolvimento da face é observado tanto na doença difusa quanto na limitada. As alterações da pele proximais aos cotovelos e/ou o envolvimento da parte anterior do tórax e abdome (em associação com o comprometimento da pele distal) são observadas na doença difusa. A esclerodactilia é observada nos dois tipos e pode ser limitada a partes dos dedos distais à articulação interfalangiana proximal (IFP) na doença limitada. No entanto, ela também pode resultar em contraturas graves.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Dedos demonstrando esclerodactilia em flexão, pele brilhante dos dedos e telangiectasiasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mão demonstrando esclerodactilia em flexão, pele brilhante dos dedos e telangiectasiasDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodactilia de estágio tardio com contraturas decorrentes do enrijecimento grave da peleDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodactilia de estágio tardio com contraturas decorrentes do enrijecimento grave da peleDo acervo de Maureen D. Mayes, University of Texas [Citation ends].
Alguns pacientes podem apresentar início abrupto de hipertensão moderada/acentuada que pode ser a hipertensão maligna. Esse é um sinal de crise renal esclerodérmica, observado mais comumente nos primeiros estágios da doença difusa.
Investigações
As investigações iniciais em todos os pacientes suspeitos de terem esclerodermia incluem testes de sorologia para os autoanticorpos. Mais de 90% dos pacientes têm FAN positivo. Nesse grupo, há subconjuntos de autoanticorpos mutuamente exclusivos associados a fenótipos clínicos distintos.
O anticorpo antitopoisomerase I (anti-Scl 70) é observado em cerca de 20% dos casos e associado a um risco elevado de doença pulmonar intersticial.
O anticorpo antiácido ribonucleico (RNA) de polimerase III (em cerca de 20% dos casos) é associado à crise renal.
Os anticorpos anticentrômeros (20% a 25% dos casos) estão associados ao envolvimento limitado da pele e a um prognóstico geral melhor.
Os outros 40% dos pacientes com esclerodermia clínica não possuem um autoanticorpo específico de esclerodermia conhecido.
Outros exames de sangue iniciais incluem hemograma completo, ureia e creatinina sérica e marcadores inflamatórios como velocidade de hemossedimentação (VHS) ou proteína C-reativa. Geralmente, a biópsia de pele não é necessária no diagnóstico de esclerodermia.
A avaliação da doença pulmonar é importante, pois esta é a maior causa de mortalidade nos pacientes com esclerodermia. Testes de função pulmonar (TFPs) completos com capacidade de difusão (inclusive espirometria, volumes pulmonares e capacidade de difusão de monóxido de carbono) e a tomografia computadorizada (TC) torácica de alta resolução são realizados inicialmente.[17] A TC de alta resolução do pulmão é mais sensível que a radiografia torácica para doença pulmonar intersticial inicial. Queixas de dispneia, tosse seca ou tolerância reduzida ao exercício devem suscitar uma avaliação mais aprofundada com relação a possível envolvimento pulmonar ou cardíaco por radiografia torácica, eletrocardiograma (ECG) e ecocardiografia. O TFP (com espirometria, volumes pulmonares e capacidade de difusão) e a ecocardiografia devem ser realizados anualmente para vigilância em todos os pacientes com esclerodermia. O ecocardiograma deve ser repetido caso haja grande suspeita de hipertensão pulmonar ou doença cardíaca.
O encaminhamento para o cateterismo cardíaco direito e uma avaliação completa devem ser realizados se o ecocardiograma observar que a pressão sistólica no ventrículo direito (PSVD) está elevada, porque os achados do ecocardiograma podem não indicar a pressão arterial pulmonar verdadeira. As estimativas de PSVD/pressão arterial pulmonar podem ser obtidas de um ecocardiograma, com base no jato de regurgitação tricúspide (jato RT). Em caso de suspeita de hipertensão pulmonar (redução da tolerância ao exercício apesar do TFP estável, evidência de insuficiência cardíaca direita), o encaminhamento para o cateterismo cardíaco direito pode ser considerado, mesmo diante de uma estimativa normal da PSVD na ecocardiografia.
Uma esofagografia baritada pode ser fútil como investigação inicial para procurar características consistentes com esclerodermia, incluindo alteração de motilidade e refluxo. Ele também é indicado quando os sintomas de pirose pioram, ou não melhoram, com o tratamento adequado.
Os sintomas e sinais de anemia ou melena, comumente decorrentes do sangramento digestivo crônico da EVAG, requerem uma investigação com endoscopia digestiva alta. O hemograma completo pode revelar anemia microcítica.
Pacientes com esclerodermia podem desenvolver miosite inflamatória. Nesse caso, eles apresentam fraqueza (geralmente nos músculos proximais). Os pacientes com esses sintomas, ou os que apresentam envolvimento muscular suspeito, requerem enzimas musculares séricas, possivelmente seguidas por eletromiografia (EMG)/estudo de condução nervosa e biópsia muscular. A miopatia da esclerodermia também pode ocorrer, mas é detectada pelas enzimas musculares elevadas sem fraqueza muscular.
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