Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
imunoglobulinas quantitativas séricas
Exame
Mede o nível de cada tipo de imunoglobulina no soro, mas não diferencia entre imunoglobulina policlonal (normal) e monoclonal (anormal) (proteína M).
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
concentração tipicamente aumentada de IgG, seguida por IgA; IgM, IgD e IgE são raras
eletroforese de proteínas séricas/urinárias
Exame
Usada para diagnosticar o MM (incluindo MM oligossecretor).[3][4] Identifica a presença e o nível de proteína M no soro/urina.
Negativa (ou seja, ausência de proteína M detectável) em 1% a 5% dos pacientes com MM. Esses pacientes são definidos como tendo MM não-secretor.[48]
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
MM indolente/ativo: proteína M sérica (IgG ou IgA) ≥30 g/L (≥3 g/dL), ou proteína M urinária ≥500 mg/dia, e hipogamaglobulinemia; MM oligossecretor: proteína M sérica (IgG ou IgA) <10 g/L (<1 g/dL), ou proteína M urinária <200 mg/dia; MM não secretor: proteína M sérica negativa e proteína M urinária negativa
imunofixação sérica/urinária
Exame
Usada para diagnosticar MM e identificar o tipo de proteína M no soro/urina.[3][4]
Negativa em pacientes com MM não secretor devido à ausência de proteínas M detectáveis.[48]
Também pode ser utilizada para verificar a resposta à terapia.
Resultado
faixa de proteína M (IgG, IgA, IgM, IgD ou IgE; e cadeia leve kappa ou lambda)
técnica de detecção de cadeias leves livres no soro
tomografia computadorizada de baixa dose do corpo inteiro (WBLD-TC)
Exame
Exames de imagem para avaliar doenças ósseas são essenciais para o diagnóstico e orientação do tratamento, e devem ser realizados em todos os pacientes com suspeita de MM.[45][46][47]
A WBLD-CT é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[47][53][54] As lesões positivas na WBLD-CT são consideradas aquelas com diâmetro ≥5 mm.[53]
Resultado
lesões osteolíticas (≥ 5 mm de diâmetro), fraturas patológicas
tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose-18F/TC (FDG-PET/TC)
Exame
Exames de imagem para avaliar doenças ósseas são essenciais para o diagnóstico e orientação do tratamento, e devem ser realizados em todos os pacientes com suspeita de MM.[45][46][47]
A FDG-PET-CT é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[57][58]
A FDG-PET/CT é particularmente útil durante o acompanhamento do tratamento, pois pode detectar lesões focais residuais ativas e informar o prognóstico.[57][58][59]
Resultado
doença óssea e infiltração da medula óssea
avaliação da medula óssea
Exame
A biópsia e o aspirado da medula óssea são necessários para verificar a presença de plasmócitos monoclonais na medula óssea e para confirmar o diagnóstico de MM.[3][4]
A proporção de plasmócitos clonais da medula óssea pode ajudar a diferenciar MM de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS). Consulte Classificação.
O plasmocitoma solitário, que pode progredir para MM, é confirmado pela presença de uma lesão solitária de osso (ou tecido mole) na biópsia, com evidência de plasmócitos clonais.[3] A medula óssea é normal e não há evidências de plasmócitos clonais na medula óssea. Os exames de imagem são normais (exceto pela lesão solitária); não há danos em órgãos-alvo.[3]
A imuno-histoquímica e a citometria de fluxo podem ser realizadas em amostras de medula óssea para confirmar a presença de plasmócitos monoclonais e quantificar com precisão o envolvimento dos plasmócitos.[45]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula ósseaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula óssea após análise histoquímica de cadeia leve kappaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Biópsia da medula óssea após análise histoquímica de cadeia leve lambdaCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aspirado mostrando infiltrado plasmocitárioCortesia do Dr. Robert Hasserjian, Hematopatologia, Massachusetts General Hospital; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
infiltrado plasmocitário monoclonal na medula óssea ≥10%; positivo para plasmócitos monoclonais na imuno-histoquímica e na citometria de fluxo
cálcio sérico
Hemograma completo com diferencial
esfregaço de sangue periférico
Exame
Pode mostrar empilhamento de eritrócitos (formação de Rouleaux) devido à elevação das proteínas séricas.
Resultado
empilhamento de hemácias (rouleaux)
creatinina sérica, ureia, eletrólitos
ácido úrico sérico
Exame
Pode estar elevado em decorrência da insuficiência renal e da alta renovação de células tumorais.[72]
Resultado
pode estar elevada
testes da função hepática
Exame
O envolvimento hepático é incomum.
A doença extramedular está associada a um prognóstico mais desfavorável.[73]
Resultado
o resultado pode ser anormal
proteína C-reativa
Exame
Os níveis mais elevados indicam doença mais extensa e estão associados a um prognóstico mais desfavorável.
Resultado
pode estar elevada
lactato desidrogenase (LDH) sérica
Exame
Níveis mais altos indicam doença mais extensiva.
O nível de LDH tem significado prognóstico e é incorporado às versões revisadas do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS; RISS e R2-ISS) para melhorar a estratificação de risco e o prognóstico.[63][64]
Consulte Critérios.
Resultado
idade ≤60: 100-190 unidades/L; idade >60: 110-210 unidades/L
microglobulina beta-2 sérica
Exame
A beta2-microglobulina sérica se correlaciona com estágios clínicos no sistema de estadiamento de Durie Salmon, sendo considerado o fator mais importante para a estimativa da sobrevida.[61]
Foi demonstrado que os níveis séricos de beta2-microglobulina combinados com os níveis séricos de albumina melhoram a significância prognóstica, e isso forma a base do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (e revisões subsequentes, por exemplo, RISS e R2-ISS) usado para estratificar o risco de pacientes com MM.[4][62][63]
O MM de Estágio I é definido por beta2-microglobulina sérica < 3,5 mg/L (< 0.35 mg/dL) em combinação com albumina sérica ≥35 g/L (≥3.5 g/dL).[62] O Estágio III é definido por beta2-microglobulina sérica ≥5.5 mg/L (≥0.55 mg/dL).[62]
Consulte Critérios.
Resultado
< 3.5 mg/L (< 0.35 mg/dL) e ≥5.5 mg/L (≥0.55 mg/dL)
albumina sérica
Exame
Foi demonstrado que os níveis de albumina sérica combinados com os níveis de beta2-microglobulina sérica melhoram a significância prognóstica, e isso forma a base do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (e revisões subsequentes, por exemplo, RISS e R2-ISS) usado para estratificar o risco de pacientes com MM.[4][62][63][64]
O MM de Estágio I é definido por albumina sérica ≥35 g/L (≥3.5 g/dL) em combinação com beta2-microglobulina sérica < 3,5 mg/L (< 0.35 mg/dL).[62]
Consulte Critérios.
Resultado
≥35 g/L (≥3.5 g/dL)
Fragmento N-terminal do pró-hormônio do PNB (NT-proPNB) ou peptídeo natriurético do tipo B
Exame
Níveis mais altos de NT-proPNB ou peptídeo natriurético do tipo B indicam doença mais extensa e estão associados a um prognóstico mais desfavorável.[66]
O peptídeo natriurético do tipo B é usado quando o NT-proPNB não está disponível.
Resultado
pode estar elevada
Investigações a serem consideradas
RNM do corpo inteiro
Exame
Os estudos de imagem são essenciais em todos os pacientes com suspeita de MM.[45][46][47]
A RNM de corpo inteiro deve ser considerada se a TC ou FDG-PET/TC for negativa ou inconclusiva e a suspeita permanecer alta para MM.[45][46][47]
A RNM é mais sensível que a radiografia de esqueleto convencional para a detecção de lesões osteolíticas.[47][55]
A RNM consegue detectar lesões focais e infiltrações da medula óssea. Ela tem valor prognóstico nos pacientes assintomáticos porque a presença de pequenas lesões focais (ou seja, <5 mm) nesses pacientes é um forte preditor de progressão para MM sintomático.[56]
A RNM é particularmente útil durante o acompanhamento do tratamento, pois pode detectar lesões focais residuais e informar o prognóstico.[57][58][59][60]
Resultado
>1 lesão focal em estudos de RNM; infiltração de medula óssea
radiografia do esqueleto
Exame
Pode ser considerada se modalidades avançadas de imagem não estiverem disponíveis.
A radiografia de esqueleto convencional é menos sensível para a detecção de lesões osteolíticas em comparação com a TC, a FDG-PET/TC e a RNM.[47][53][54][55]
Resultado
osteopenia, lesões osteolíticas, fraturas patológicas
análise citogenética
Exame
A análise citogenética (por exemplo, hibridização in situ fluorescente [FISH]) deve ser realizada em amostras de medula óssea para identificar anormalidades cromossômicas consideradas como de aumento do risco de progressão/recidiva; por exemplo, del(13q), del(17p), t(4;14), t(11;14), t(14;16), t(14:20), ganho/amplificação de 1q21, deleção de 1p e translocação MYC.[44][45]
A citogenética é incorporada às versões revisadas do sistema de classificação do Sistema Internacional de Estadiamento (ISS) (RISS e R2-ISS) para melhorar a estratificação de risco e o prognóstico.[63][64]
Consulte Critérios.
Resultado
del(13q), del(17p), t(4;14), t(11;14), t(14;16), t(14:20), ganho/amplificação de 1q21, deleção de 1p, translocação MYC
espectrometria de massa
Exame
A espectrometria de massa pode ser usada como uma alternativa à imunofixação para a detecção de proteínas M.[51]
A espectrometria de massa é mais sensível que a imunofixação e também pode auxiliar na distinção entre anticorpos monoclonais terapêuticos (administrados a um paciente) e proteínas M endógenas.[52]
Resultado
detecta a presença de uma proteína M
teste genético
Exame
O teste de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e/ou sequenciamento de última geração (NGS) em amostras de medula óssea fornece detalhes adicionais sobre a genética dos plasmócitos clonais que podem informar o prognóstico e auxiliar no teste/monitoramento da doença residual mínima (DRM) durante o tratamento.[45][67]
Resultado
mutações genéticas associadas ao MM (por exemplo, mutação em KRAS)
viscosidade sérica
Exame
Solicitada se houver suspeita de hiperviscosidade (particularmente aqueles com altos níveis de proteína M).[45]
Resultado
pode estar elevada
rastreamento para infecção viral
Exame
O rastreamento da hepatite B e C, HIV, vírus do herpes simples (HSV) e vírus da varicela-zóster (VZV) deve ser considerado, conforme indicação clínica
Resultado
positivo ou negativo para hepatite B, hepatite C, HIV, HSV, VZV
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