Complicações
O relaxamento muscular é um processo ativo que requer cálcio; a hipocalcemia reduz a capacidade do músculo de relaxar, produzindo cãibras, espasmos e, por fim, tetania. O manejo meticuloso de cálcio e vitamina D oral é necessário para evitar essa doença.
A repolarização do miocárdio requer cálcio. A hipocalcemia reduz o cálcio disponível, resultando no prolongamento do intervalo QT, que pode progredir para taquicardia ventricular. O manejo meticuloso de cálcio e vitamina D oral é necessário para evitar essa complicação. A hipocalcemia pode ser exacerbada durante a doença ou alcalose agudas, aumentando o risco de taquicardia ventricular.
A endocrinopatia associada mais comum. A sinalização do hormônio estimulante da tireoide (TSH) ocorre através de proteínas G, e a perda desse segundo mensageiro resulta em hipotireoidismo primário. Muitos casos podem ser identificados pelo rastreamento no nascimento. Os pacientes afetados necessitarão de levotiroxina em longo prazo com monitoramento anual do TSH e níveis de hormônio tireoidiano.
A sensibilidade óssea ao paratormônio (PTH) é geralmente preservada, e níveis elevados de PTH podem causar perda óssea. A base da prevenção é manter um nível normal de cálcio. A resistência concomitante à gonadotrofina em pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) pode reduzir os níveis de testosterona e estrogênio, que podem exacerbar a perda óssea. A reposição hormonal é necessária para prevenir a perda óssea nesses pacientes. NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center Opens in new window
Ocorre como resultado do depósito paradoxal de cálcio na lente. Evitar reposição excessiva de cálcio e reduzir o fosfato a uma faixa fisiológica é importante para prevenir o depósito de cálcio extraesquelético. O exame oftalmológico de rotina deve ser realizado para identificar catarata.
A baixa estatura ocorre como parte da osteodistrofia hereditária de Albright, mas também pode decorrer da sinalização defeituosa do hormônio de liberação do hormônio do crescimento. O rastreamento com base na medição de rotina de altura e peso pode permitir a determinação do crescimento inadequado. A proteína relacionada ao PTH (PTHrP), um sinal crucial de crescimento linear, também pode ser afetada por anormalidades das proteínas G. Poucas informações estão disponíveis em relação ao uso do hormônio do crescimento nesses pacientes.[49]
A obesidade é comumente observada. O aconselhamento adequado à idade em relação ao consumo apropriado de calorias e o exercício são componentes essenciais da prevenção. Em pacientes com deficiência intelectual, o envolvimento de cuidadores no exercício e no consumo calórico apropriado é obrigatório.
A hiperfosfatemia é comumente observada em pacientes com PHP. A hiperfosfatemia resulta na formação de nefrolitíase por fosfato de cálcio.
A nefrolitíase pode ser evitada pelo monitoramento dos níveis de cálcio urinário. Os ajustes de dose são necessários em pacientes com hipercalciúria para evitar nefrolitíase.
Os pacientes também devem ser aconselhados sobre o consumo de líquidos, pois a concentração da urina aumenta o risco de formação de cálculos.
A normalização dos níveis de fosfato também ajuda a evitar essa complicação e pode ser atingida usando suplementos de cálcio de ligação ao fosfato.
A sinalização das gonadotrofinas ocorre através de proteínas G, e a perda desse segundo mensageiro resulta em retardo do amadurecimento, oligomenorreia e infertilidade.
A resistência à gonadotrofina é uma característica do PHP tipo 1a e 1c.
Pacientes com PHP tipo 1a que desenvolvem um atraso puberal e oligomenorreia devem ser rastreados quanto aos níveis de esteroides sexuais baixos. O tratamento com reposição hormonal é geralmente necessário.
Alguns pacientes com osteodistrofia hereditária de Albright desenvolvem osteomas extraesqueléticos, que podem ser sintomáticos. A avaliação cirúrgica pode ser necessária para a melhora dos sintomas.[50]
Se uma paciente com PHP engravida, há risco de anormalidades nos membros do feto. O processo de formação de placa epifisária normal é regulado pela interação complexa de um fator de transcrição, o Indian hedgehog, e o PTHrP.[53] O PTHrP age predominantemente através da via da proteína G/adenosina monofosfato cíclica nos condrócitos, e é o principal regulador do metabolismo do cálcio e fósforo durante a gestação. A perda de sinalização da proteína G na mãe causa resistência ao PTHrP, com fechamento precoce da placa epifisária e defeitos de redução dos membros.
Há poucos relatos de casos publicados a respeito da vigilância e do tratamento do PHP durante a gravidez e a lactação, embora um estudo observacional retrospectivo tenha recomendado intenso monitoramento bioquímico, clínico e farmacológico durante a gravidez e a amamentação.[54][55] Mais estudos são necessários para descobrir a melhor maneira de evitar esta complicação.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal