Diagnósticos diferenciais
Pseudopseudo-hipoparatireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes apresentam osteodistrofia hereditária de Albright sem sintomas ou sinais de resistência ao paratormônio (PTH).
Investigações
Cálcio sérico e PTH são normais.
Resposta normal ao PTH exógeno, conforme medida pela adenosina monofosfato cíclica na urina e fósforo na urina.
A herança paterna das mutações causativas do GNAS (GNAS é o gene que codifica a proteína de ligação ao nucleotídeo guanina Gs-alfa).
Hipoparatireoidismo primário
SINAIS / SINTOMAS
História de cirurgia prévia da glândula tireoide, transfusões múltiplas ou doença de Wilson.
Características morfológicas da síndrome de DiGeorge podem estar presentes (hipertelorismo, micrognatia, filtro labial curto com aparência de boca de peixe, inclinação antimongoloide, telecanto com fendas palpebrais pequenas).
Surdez ou cegueira sugestivas de doença mitocondrial.
Podem estar associados a deficiência intelectual e retardo de desenvolvimento.
Investigações
Os níveis do paratormônio são baixos com níveis séricos baixos de cálcio e 25-hidroxivitamina D.
O magnésio sérico pode estar baixo ou elevado.
Hiperparatireoidismo secundário
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem apresentar doença renal crônica com fadiga, anorexia, dispneia e edema.
Crianças com deficiência de vitamina D podem apresentar sinais de raquitismo.
Investigações
Em pessoas com insuficiência renal, a creatinina sérica está elevada, com níveis elevados de PTH produzidos pelos níveis reduzidos de cálcio e de 1,25-di-hidroxivitamina D.
Deficiência de vitamina D
SINAIS / SINTOMAS
Sintomas e sinais de raquitismo: hipotonia, dor e sensibilidade no osso, fraqueza muscular, pernas arqueadas e joelhos varos, sulco de Harrison, peito de pombo e cifoescoliose. O raquitismo por deficiência de vitamina D pode mimetizar o pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) em lactentes, causando nível elevado de PTH, hipocalcemia e hiperfosfatemia. O tratamento com vitamina D vai normalizar esses parâmetros.[46]
Investigações
Níveis séricos baixos de 25-hidroxivitamina D são diagnósticos.
síndrome de Fanconi
SINAIS / SINTOMAS
As causas incluem doença falciforme ou quimioterapia identificada na história.
Investigações
Alta excreção de cálcio urinário sem elevação do fosfato sérico.
Aminoacidúria e glicosúria generalizadas.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Fluorose
SINAIS / SINTOMAS
Sintomas de dor óssea.
Investigações
O fósforo sérico é de baixo a normal.
Os pacientes apresentam densidade óssea aumentada.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Osteopetrose
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de osteopetrose está presente.
A forma infantil produz retardo de crescimento, retardo do crescimento pôndero-estatural e obstrução nasal em decorrência da malformação do mastoide e seio paranasal.
Deformidades cranianas podem produzir o encarceramento do nervo craniano ou hidrocefalia.
A forma adulta é mais leve e pode ser assintomática ou produzir suscetibilidade aumentada a fraturas.
Danos ao nervo produzidos por fraturas ósseas podem causar cegueira, paralisia facial ou surdez.
Investigações
O fósforo sérico é de baixo a normal.
Os pacientes apresentam densidade óssea aumentada anormalmente.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Osteosclerose
SINAIS / SINTOMAS
Nenhuma característica clínica diferenciada.
Investigações
O fósforo sérico é de baixo a normal.
Os pacientes apresentam densidade óssea aumentada anormalmente.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Braquidactilia familiar
SINAIS / SINTOMAS
Anormalidades isoladas da mão.
Investigações
A radiografia revela encurtamento da falange média de todos os dígitos.
Cálcio e fósforo séricos são normais.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Síndrome de Prader-Willi
SINAIS / SINTOMAS
Pacientes apresentam tônus muscular insatisfatório e hiperfagia com uma sensação constante de fome.
Investigações
O teste genético identifica as mutações causativas no cromossomo 15.
Os níveis séricos de cálcio e fosfato são normais.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Acrodisostose
SINAIS / SINTOMAS
Características da cabeça e face incluem braquicefalia, um nariz hipoplásico (achatado), hipoplasia maxilar, boca aberta e pregas epicânticas.
Investigações
Os níveis séricos de cálcio e fosfato são normais.
A resposta da adenosina monofosfato cíclica e fosfato urinários ao PTH humano é normal.
Síndrome de Turner
SINAIS / SINTOMAS
Características morfológicas diagnósticas incluem orelhas baixas ou com má rotação, olhos inclinados para baixo, ptose ou pálpebra caída e baixa linha capilar posterior. Um palato altamente arqueado também é observado.
Investigações
O cariótipo revela 10% ou mais das células com perda completa ou parcial de um cromossomo sexual.
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