Esferocitose hereditária

Investigações

O hemograma completo e a morfologia do esfregaço sanguíneo são típicos para cada tipo de anemia.

Anemia ferropriva (a causa mais comum de anemia): hemograma completo e o esfregaço sanguíneo revelam anemia hipocrômica (aumento da palidez central) microcítica (baixo volume corpuscular médio [VCM]); se pesquisada, a ferritina sérica estará baixa.

Hemograma completo e esfregaço do sangue: hemoglobina (Hb) normal ou reduzida, reticulócitos elevados e presença de esferócitos.

Investigações

Hemograma completo e esfregaço sanguíneo ajudam a confirmar o diagnóstico.

Esferócitos podem não estar presentes no esfregaço sanguíneo. Esquistócitos são indicativos de um processo microangiopático (por exemplo, coagulação intravascular disseminada, púrpura trombocitopênica trombótica e síndrome hemolítico-urêmica) ou traumático (por exemplo, valva cardíaca protética mecânica e hemólise por impacto). Eliptócitos podem indicar eliptocitose. Vesículas ou células "mordidas" indicam a presença de dano oxidativo na célula. Acantócitos podem ocorrer na doença hepática. Inclusões de eritrócitos podem ocorrer em infecções (por exemplo, malária, babesiose, e infecções por Bartonella).

O teste de antiglobulina direta (TAD) geralmente é positivo na anemia hemolítica autoimune. Um teste TAD negativo torna a hemólise autoimune muito improvável.

A eletroforese de Hb detecta hemoglobinopatia.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é diagnosticada por um teste do ponto fluorescente, seguido pelo ensaio definitivo da atividade de glicose-6-fosfato desidrogenase por espectrofotometria.

Citometria de fluxo para os testes CD55/CD59 para hemoglobinúria paroxística noturna.

A função renal está anormal na síndrome hemolítico-urêmica ou na púrpura trombocitopênica trombótica.

Investigações

Esfregaço sanguíneo pode revelar uma morfologia atípica para EH. Uma investigação adicional por um especialista pode ser necessária em casos atípicos (por exemplo, análise proteica quantitativa por eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio).[16]Bolton-Maggs PH, King MJ. Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and related disorders. In: Young NS, Gershon SL, High KA, eds. Clinical hematology. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2006:293-307.

O teste de ligação eosina-5-maleimida pode estar anormal em outros distúrbios eritrocitários, particularmente na anemia diseritropoética congênita tipo II.

Triagem maternal e um TAD positivo em uma criança detectam anticorpos maternais irregulares como causa para a esferocitose neonatal.

Investigações

É importante um exame cuidadoso da morfologia dos eritrócitos do esfregaço sanguíneo. Uma investigação adicional por um especialista pode ser necessária para casos atípicos.[16]Bolton-Maggs PH, King MJ. Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and related disorders. In: Young NS, Gershon SL, High KA, eds. Clinical hematology. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2006:293-307.

Investigações

Testes da função hepática anormais (diversos padrões diferentes de anomalia específicas de enzima hepáticas dependendo da condição) são indicadores de disfunção hepática. Os testes da função hepática geralmente estarão normais na EH com exceção da bilirrubina não conjugada.

O rastreamento para hepatite infecciosa será positivo se esta for a causa da icterícia, mas negativo na EH. No entanto, a EH pode ser descoberta durante a exacerbação decorrente de infecções concomitantes (por exemplo, mononucleose infecciosa) que podem estar associadas com testes da função hepática alterados.

O esfregaço sanguíneo neonatal pode ser difícil de interpretar. Um novo esfregaço sanguíneo após um período de tempo pode ser necessário antes de se realizar um diagnóstico definitivo. As aparências de esferócitos típicas no esfregaço sanguíneo na EH são mais fáceis de se observar após alguns meses.