Esferocitose hereditária

Exame

Devem ser solicitadas em qualquer paciente com icterícia, esplenomegalia ou uma história familiar de esferocitose hereditária (EH).

O resultado pode ser variável dependendo da gravidade da EH. Casos leves podem passar despercebidos sem um exame cuidadoso do esfregaço.

A anemia pode estar ausente na EH quando a capacidade de produção da medula aumenta o suficiente para manter a hemoglobina (Hb) normal, mas haverá um aumento nos reticulócitos (conhecido como hemólise compensada).

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A menos que o paciente esteja apresentando uma supressão febril da eritropoiese, a contagem de reticulócitos estará quase sempre elevada, mesmo se o paciente não estiver anêmico.

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A presença de esferócitos não está limitada à EH. Outros diagnósticos devem ser excluídos através de história, contexto clínico e investigações adequadas.[16]Bolton-Maggs PH, King MJ. Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and related disorders. In: Young NS, Gershon SL, High KA, eds. Clinical hematology. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2006:293-307.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de paciente com esferocitose hereditária (A) comparado ao sangue normal (B); Eritrócito pinçado (em forma de cogumelo) indicadoDo acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].

Eritrócitos pinçados (em forma de cogumelo) em associação com esferócitos são decorrentes de mutações das proteínas banda 3.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de paciente com esferocitose hereditária (A) comparado ao sangue normal (B); Eritrócito pinçado (em forma de cogumelo) indicadoDo acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].

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Há diversas causas de icterícia em neonatos; portanto, outras causas devem ser excluídas.

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Realizadas na presença de icterícia.

Geralmente normais na EH, mas podem estar alteradas na presença de uma infecção viral concomitante.

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Geralmente realizado pelo setor de transfusões sanguíneas do laboratório.

Um reagente antiglobulina é adicionado a uma suspensão de eritrócitos que aglutinam se anticorpos estiverem presentes nesses eritrócitos. Um teste negativo torna a hemólise autoimune muito improvável.

Exame

Geralmente não é necessário se as características típicas estiverem presentes no esfregaço sanguíneo e houver história familiar. Recomendado quando as características não são típicas (por exemplo, a morfologia no esfregaço sanguíneo não é muito típica ou não há história familiar).[15]King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijlh.12335 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25790109?tool=bestpractice.com ​

Disponível apenas em alguns laboratórios. A fluorescência ocorre quando o reagente se liga à proteína banda 3 na membrana e é detectado pela citometria de fluxo. A intensidade é reduzida na EH.[25]Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al. Diagnostic power of laboratory tests for hereditary spherocytosis: a comparison study in 150 patients grouped according to molecular and clinical characteristics. Haematologica. 2012;97:516-523. http://www.haematologica.org/content/97/4/516.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22058213?tool=bestpractice.com

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Outro teste confirmatório, raramente necessário e não amplamente disponível. Pode ser utilizado quando as características não são típicas (por exemplo, a morfologia no esfregaço sanguíneo não é muito típica ou não há história familiar).[15]King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijlh.12335 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25790109?tool=bestpractice.com ​

Utiliza 20 microlitros de sangue total e mede o tempo necessário para que a absorbância caia para metade do valor original usando uma suspensão eritrocitária antes e depois da adição de glicerol. Esse teste revelou uma sensibilidade de 98.3% para EH e uma especificidade de 91.1%, mas também é positivo para anemia hemolítica autoimune, gravidez, mielodisplasia e algumas outras condições.[22]Hoffmann JJ, Swaak-Lammers N, Breed WP, et al. Diagnostic utility of the pre-incubated acidified glycerol lysis test in haemolytic and non-haemolytic anaemias. Eur J Haematol. 1991;47:367-370. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1761123?tool=bestpractice.com

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É útil em casos difíceis com morfologia atípica e história familiar não clara.[15]King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijlh.12335 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25790109?tool=bestpractice.com ​

Importante em casos de dúvida antes da esplenectomia.[16]Bolton-Maggs PH, King MJ. Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and related disorders. In: Young NS, Gershon SL, High KA, eds. Clinical hematology. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2006:293-307.

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O sequenciamento de próxima geração pode ser realizado em contextos de pesquisa para determinar qual proteína é atingida primariamente em famílias atípicas com morfologias incomuns.