História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Fatores de risco fortes incluem história familiar de anemia, icterícia, esplenectomia ou esferocitose hereditária conhecida, assim como a ascendência do norte da Europa.
palidez
Sinal inespecífico (com ou sem sintomas). Pode indicar a presença de anemia.
Requer exame de contagem e esfregaço sanguíneos que podem revelar o diagnóstico.
Anemia não é necessária para o diagnóstico.
Início agudo de palidez, letargia e febre podem ocorrer após infecção por parvovírus B19.
icterícia
Devido aos níveis elevados de bilirrubina não conjugada. Pode ou não estar presente. Sua presença é mais provável em EH grave, e varia com o tempo.
Sinal inespecífico, mas deve desencadear uma análise do hemograma completo e do esfregaço sanguíneo. Pode ser exacerbada por condições complicadoras, como a síndrome de Gilbert.[24][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclera ictérica no olho de uma criança com esferocitose hereditária (EH)Do acervo de Paula Bolton-Maggs, University of Manchester, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
esplenomegalia
O baço é quase sempre palpável na EH. Ele pode estar moderadamente aumentado, mas raramente muito grande.
A esplenomegalia pode ser a única característica clínica na presença de uma hemoglobina normal e na ausência de hiperbilirrubinemia, mas o esfregaço sanguíneo geralmente é diagnóstico.
A esplenomegalia normalmente não causa quaisquer sintomas ou consequências clínicas. No entanto, durante crises hiper-hemolíticas, o baço raramente pode estar aguda e significativamente aumentado, e causar dor abdominal no quadrante superior esquerdo e sintomas de saciedade precoce. O baço geralmente regride para o tamanho prévio entre episódios.
Outros fatores diagnósticos
comuns
fadiga
Pode indicar a presença de anemia.
No entanto, anemia não é necessária para o diagnóstico.
Início agudo de palidez, letargia e febre podem ocorrer após infecção por parvovírus B19.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)
Aproximadamente 75% dos casos de EH são hereditários dominantes. Assim, pode haver uma história de anemia, icterícia, EH ou esplenectomia em um dos pais (que pode não saber o motivo para a cirurgia).[5]
A EH não dominante pode ocorrer como resultado da herança de uma mutação patogênica de um dos pais e de um alelo pouco expressivo silencioso do outro, ou de mutações de novo.
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