Diagnósticos diferenciais
Insuficiência ovariana prematura
SINAIS / SINTOMAS
Mulheres podem ter apresentado desenvolvimento puberal normal ou ausência de puberdade.
Apresentam-se com amenorreia primária ou secundária.
Investigações
Hormônio folículo-estimulante sérico alto com estradiol, inibina B e hormônio antimülleriano baixo.
O cariótipo é indicado, o microarray e o sequenciamento genético podem ser indicados (requer discussão com a genética clínica).
O resultado pode ser positivo para anticorpos ovarianos.
Insuficiência testicular prematura
SINAIS / SINTOMAS
Homens podem ter apresentado desenvolvimento puberal normal ou ausência de puberdade.
Apresentam diminuição da libido, sintomas de deficiência de testosterona e/ou infertilidade.
Investigações
Hormônio folículo-estimulante sérico alto com baixos níveis de testosterona, inibina B e hormônio antimülleriano.
O cariótipo é indicado, o microarray e o sequenciamento genético podem ser indicados (requer discussão com a genética clínica).
Hipogonadismo hipogonadotrófico
SINAIS / SINTOMAS
Pode apresentar características de deficiência androgênica e falta, atraso ou interrupção da maturação sexual puberal.
Investigações
Os níveis de testosterona e dos hormônios hipofisários no sangue são baixos.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Fisiopatologia da puberdade tardia desconhecida.
Até metade dos pacientes não apresenta sintomas, ou estes são inespecíficos.
Sintomas comuns incluem fraqueza, letargia, lentidão da fala, sensação de frio, esquecimento, constipação e ganho de peso.
No exame físico, os pacientes apresentam pele áspera e seca e bradicardia.
A menos que os sintomas estejam presentes há muito tempo, os pacientes geralmente têm algum desenvolvimento puberal; as mulheres relatam irregularidades menstruais.
Investigações
Os níveis de hormônio estimulante da tireoide estão elevados no hipotireoidismo primário; os níveis de tiroxina livre estão diminuídos.
Síndrome do ovário policístico
SINAIS / SINTOMAS
As mulheres podem apresentar obesidade, hirsutismo, amenorreia primária ou oligomenorreia.
Pode haver desenvolvimento puberal normal, mas os ciclos anovulatórios podem levar a uma amenorreia primária.
Ao exame físico pode haver acantose nigricans, hirsutismo e obesidade.
Investigações
A ultrassonografia pélvica pode revelar ovários policísticos com espessura endometrial variável (no entanto, a presença de ovários policísticos não é essencial para o diagnóstico da síndrome dos ovários policísticos).
A medição dos níveis séricos de androgênios revela elevação de sulfato de prasterona (DHEA-S) e testosterona.
Insulina e glicemia de jejum apresentam-se elevadas em decorrência da resistência insulínica.
Obstrução do trato de saída, incluindo hímen não perfurado ou septo vaginal transverso
SINAIS / SINTOMAS
Desenvolvimento puberal normal, mas dor cíclica na pelve e ausência de menarca.
No exame físico, as meninas apresentam massa perirretal ou hímen protuberante com hematocolpos.
Investigações
A ultrassonografia da pelve revela anormalidades variáveis, como hímen não perfurado, sangue no interior da vagina ou tecido espessado na vagina. O útero e os ovários apresentam aparência normal.
A RNM da pelve pode ser necessária.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
SINAIS / SINTOMAS
Síndrome da agenesia mülleriana.
Desenvolvimento puberal inicial normal, exceto menarca.
Genitália externa fenotipicamente feminina com bolsa vaginal cega.
Investigações
A ultrassonografia da pelve revela ausência variável de estruturas müllerianas.
A RNM da pelve pode ser necessária.
Insensibilidade completa ao androgênio
SINAIS / SINTOMAS
Mulher fenotípica com momento normal de desenvolvimento mamário, crescimento mínimo a ausente de pelos púbicos e ausência de menarca.
No exame físico, as mulheres apresentam ausência de bolsa vaginal ou bolsa vaginal cega e massa inguinal palpável (testículos).
Investigações
A análise cromossômica revela um homem 46 XY em uma mulher fenotípica.
A ultrassonografia pélvica revela a presença de testículos e a ausência de ovários e útero.
Deficiência de 5-alfa-redutase
SINAIS / SINTOMAS
Meninos apresentam virilização insuficiente na puberdade, embora a grande maioria apresente ambiguidade genital no exame.
Investigações
Testosterona: a proporção de di-hidrotestosterona é acentuadamente elevada.
Síndrome de Cushing
SINAIS / SINTOMAS
Pode se apresentar com oligomenorreia em mulheres; o desenvolvimento puberal normal.
Além disso, pacientes têm obesidade central com membros finos, bloco de gordura na nuca, fácies de lua cheia, estrias púrpuras, hematomas e hirsutismo nas mulheres.
Investigações
O cortisol livre urinário de 24 horas e o cortisol sérico matinal (8h) estão elevados no teste de supressão com dexametasona.
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