A prevalência e a incidência exatas de crianças que apresentam atraso no desenvolvimento puberal são difíceis de definir. Com base na definição de puberdade tardia como 2 a 2.5 desvios-padrão mais tardiamente que a idade média da população, 2% da população têm puberdade tardia, mas muito menos têm uma puberdade gravemente tardia. A maioria dos pacientes que procura profissionais da saúde são meninos. A prevalência de amenorreia primária nos EUA é <0.1%,[2]Timmreck LS, Reindollar RH. Contemporary issues in primary amenorrhea. Obstet Gynecol Clin North Am. 2003 Jun;30(2):287-302.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12836721?tool=bestpractice.com
A incidência de síndrome de Turner é de 1 em 2500 meninas nascidas vivas,[3]Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991 May;87(1):81-3.
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[4]Jacobs PA, Melville M, Ratcliffe S, et al. A cytogenetic survey of 11,680 newborn infants. Ann Hum Genet. 1974 May;37(4):359-76.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4277977?tool=bestpractice.com
e a de síndrome de Klinefelter é de 1 em 1500 meninos nascidos vivos. A prevalência de hipogonadismo hipogonadotrófico orgânico é de 1 em 15,000-50,000.[5]Laitinen EM, Vaaralahti K, Tommiska J, et al. Incidence, phenotypic features and molecular genetics of Kallmann syndrome in Finland. Orphanet J Rare Dis. 2011 Jun 17;6:41.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3143089
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21682876?tool=bestpractice.com
É difícil calcular a incidência e a prevalência de puberdade tardia devido a diversos fatores de confundimento.[6]Delemarre-van de Waal HA. Secular trend of timing of puberty. Endocr Dev. 2005;8:1-14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15722614?tool=bestpractice.com
Há evidências de que a puberdade nas meninas ocorre em uma idade cada vez mais precoce em gerações sucessivas (2 a 3 meses por década), se definirmos puberdade como a idade da menarca ou o primeiro desenvolvimento das mamas.[7]Tanner JM. Trend towards earlier menarche in London, Oslo, Copenhagen, the Netherlands and Hungary. Nature. 1973 May 11;243(5402):95-6.
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[8]Biro FM, Khoury P, Morrison JA. Influence of obesity on timing of puberty. Int J Androl. 2006 Feb;29(1):272-7.
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[9]Aksglaede L, Sørensen K, Petersen JH, et al. Recent decline in age at breast development: the Copenhagen Puberty Study. Pediatrics. 2009 May;123(5):e932-9.
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Há evidências mais conflitantes da mudança na idade de início da puberdade em meninos com o decorrer do tempo, embora isso possa ser decorrente do fato de que o início e a conclusão dessa fase em meninos não são tão bem-definidos e documentados como a menarca nas meninas.[10]de la Puente ML, Canela J, Alvarez J, et al. Cross-sectional growth study of the child and adolescent population of Catalonia (Spain). Ann Hum Biol. 1997 Sep-Oct;24(5):435-52.
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[11]Mul D, Fredriks AM, van Buuren S, et al. Pubertal development in The Netherlands 1965-1997. Pediatr Res. 2001 Oct;50(4):479-86.
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Há uma variação na idade puberal média entre diferentes grupos étnicos. Normalmente, meninas de origem africana ou caribenha têm a menarca em idade precoce (aproximadamente 6 meses antes), em comparação com meninas brancas.[12]Wu T, Mendola P, Buck GM. Ethnic differences in the presence of secondary sex characteristics and menarche among US girls: the Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1988-1994. Pediatrics. 2002 Oct;110(4):752-7.
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A idade média da menarca diminuiu 3 meses em meninas brancas, em comparação a 5.5 meses em meninas de ascendência africana ou caribenha, entre 1960 e 1990, nos EUA.[13]Himes JH. Examining the evidence for recent secular changes in the timing of puberty in US children in light of increases in the prevalence of obesity. Mol Cell Endocrinol. 2006 Jul 25;(254-55):13-21.
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Há uma influência genética sobre o início da puberdade, que se manifesta como uma semelhança nas idades de início da puberdade e, principalmente, na idade da menarca entre gêmeas, irmãs e meninas e suas mães.
A ocorrência de obesidade em crianças dobrou desde 1980; obesidade moderada está associada à menarca mais precoce.[8]Biro FM, Khoury P, Morrison JA. Influence of obesity on timing of puberty. Int J Androl. 2006 Feb;29(1):272-7.
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[14]Ogden CL, Carroll MD, Flegal KM. High body mass index for age among US children and adolescents, 2003-2006. JAMA. 2008 May 28;299(20):2401-5.
http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1028638
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[15]Osler DC, Crawford JD. Examination of the hypothesis of a critical weight at menarche in ambulatory and bedridden mentally retarded girls. Pediatrics. 1973 Apr;51(4):675-9.
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[16]Day FR, Bulik-Sullivan B, Hinds DA, et al. Shared genetic aetiology of puberty timing between sexes and with health-related outcomes. Nat Commun. 2015 Nov 9;6:8842.
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Um estudo retrospectivo de grande porte envolvendo 232 adolescentes com atraso puberal (158 meninos; 74 meninas), determinou o retardo constitucional da puberdade como causa mais comum (53%; uma razão aproximada de 2:1 entre meninos e meninas).[17]Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Apr;87(4):1613-20.
https://academic.oup.com/jcem/article/87/4/1613/2374954?login=false
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11932291?tool=bestpractice.com
Outros 19% dos pacientes tiveram desenvolvimento puberal espontâneo com o tempo. Hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo hipergonadotrófico orgânicos foram relatados em 12% e 13% dos pacientes, respectivamente, confirmados em um estudo realizado em 2017 com 244 crianças finlandesas que apresentavam puberdade tardia.[17]Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Apr;87(4):1613-20.
https://academic.oup.com/jcem/article/87/4/1613/2374954?login=false
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[18]Varimo T, Miettinen PJ, Känsäkoski J, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center. Hum Reprod. 2017 Jan;32(1):147-53.
https://academic.oup.com/humrep/article/32/1/147/2645564?login=false
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27927844?tool=bestpractice.com