História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Principais fatores de risco incluem neoplasia endócrina múltipla tipo 1, adenomas hipofisários familiares isolados e complexo de Carney.
sintomas progressivos e prolongados
A maioria dos sintomas de adenomas hipofisários podem ter progressão lenta e ser prolongados.
cefaleias
Cefaleias podem ser inespecíficas.
disfunção erétil
Sintoma de hipogonadismo.
testículos pequenos e moles
Sintoma de hipogonadismo.
ginecomastia
Sintoma de hipogonadismo.
amenorreia
Sintoma de hipogonadismo.
infertilidade
Sintoma de hipogonadismo.
atrofia da mama
Sintoma de hipogonadismo.
perda da libido
Sintoma de hipogonadismo.
fogacho
Sintoma de hipogonadismo.[47]
diaforese
Sintoma de hipogonadismo.[47]
ganho de peso
Sintoma de hipotireoidismo.
fadiga
Sintoma de hipotireoidismo, hipogonadismo e insuficiência adrenal. Perda de energia e vitalidade pode ser um sintoma de deficiência de hormônio do crescimento.
anorexia
Sintoma de insuficiência adrenal.
náuseas
Sintoma de insuficiência adrenal.
vômitos
Sintoma de insuficiência adrenal.
fraqueza
Sintoma de insuficiência adrenal.
acuidade visual reduzida
Pacientes podem apresentar acuidade visual reduzida antes de se queixarem de uma perda de visão como a hemianopsia bitemporal.
hemianopsia bitemporal
Uma quadrantanopsia temporal superior associada à dessaturação do vermelho (percepção mais opaca da cor vermelha) é, geralmente, a característica clínica mais precoce de pressão no quiasma.
Incomuns
apoplexia hipofisária
Início agudo de cefaleia intensa associada a náuseas, vômitos, meningismo, níveis de consciência alterados, oftalmoplegia, hipotensão em crise adrenal aguda.
diplopia
Diplopia e dormência facial secundárias a paralisias do nervo craniano que afetam os terceiro, quarto, quinto (V1 e V2) e sexto nervos.
Outros fatores diagnósticos
comuns
adiposidade central elevada
Sintoma de deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo.
massa muscular reduzida
Sintoma de hipogonadismo em homens e de deficiência de hormônio do crescimento em homens e mulheres.
constipação
Sintoma de hipotireoidismo.
intolerância ao frio
Sintoma de hipotireoidismo.
pele ressecada
Sintoma de hipotireoidismo.
queda de cabelos
Sintoma de hipotireoidismo.
dificuldades de memória
Sintoma de hipotireoidismo, deficiência de hormônio do crescimento e extensão hipotalâmica do tumor.
humor deprimido
Sintoma de hipotireoidismo e hipogonadismo.
osteopenia
Associada ao hipogonadismo ou à deficiência de hormônio do crescimento.
Incomuns
perda de peso
Sintoma de insuficiência adrenal.
nervosismo
Sintoma de insuficiência adrenal; não é típico, mas já foi relatado anteriormente como mais frequente em pacientes com insuficiência adrenal.[48]
dormência facial
Diplopia e dormência facial secundárias a paralisias do nervo craniano que afetam os terceiro, quarto, quinto (V1 e V2) e sexto nervos.
desequilíbrio
Associado ao crescimento tumoral no terceiro ventrículo, resultando em hidrocefalia, ou podendo ser associado com hipotensão postural decorrente de insuficiência adrenal secundária.
incontinência urinária
Associada ao crescimento tumoral no terceiro ventrículo ou secundária ao diabetes insípido.
sinusite recorrente
Pode resultar do crescimento no seio esfenoidal.
bradicardia
Sintoma de hipotireoidismo.
convulsões
Podem ocorrer secundárias à disfunção metabólica (como hiponatremia e hipoglicemia), resultantes de insuficiência adrenal ou envolvimento do lobo temporal.
Fatores de risco
Fortes
neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
A NEM-1 é uma condição autossômica dominante associada a adenomas hipofisários em 40% a 60% dos pacientes. Há uma mutação das linhas germinativas do gene NEM-1 no cromossomo 11q13. O gene NEM-1 codifica a menin, uma proteína regulatória que interage com uma ampla gama de alvos. A NEM-1 pode estar associada a tumores hipofisários não funcionantes ou funcionantes, sendo o prolactinoma o mais comum deles. Em cerca de 10% dos pacientes com NEM-1, nenhuma mutação gênica é identificada. O sexo feminino está associado com risco acrescido de desenvolver um tumor hipofisário. Adenomas hipofisários na NEM-1 apresentam-se predominantemente como macroadenomas e tendem a ser mais agressivos.[31]
adenomas hipofisários familiares isolados (FIPA)
Adenomas hipofisários familiares na ausência de NEM-1 e do complexo de Carney são raros. No entanto, um estudo retrospectivo sobre características clínicas de adenomas hipofisários familiares isolados, em 22 centros na Europa ocidental, apresentou 64 membros familiares, com 138 indivíduos afetados. Um parente de primeiro grau estava envolvido em cerca de 75% dos casos. Os pacientes costumam ser mais novos em comparação a casos esporádicos e cerca de 20% apresentam adenomas hipofisários não funcionantes.[32] Mutações inativadoras que envolvem o gene da proteína de interação com o receptor aril-hidrocarboneto (AIP) são descritas nos FIPA.
complexo de Carney (CNC)
O CNC é uma doença familiar rara, caracterizada por lentigos, mixomas, tumores nas células de Schwan, hiperplasia adrenal e anormalidades hipofisárias. O CNC está associado a mutações no gene da subunidade regulatória alfa tipo 1 da proteína quinase A (PRKAR1A) em 60% dos casos. A doença hipofisária é caracterizada pela hipersecreção de prolactina e do hormônio do crescimento. Tumores hipofisários podem ocorrer em cerca de 20% dos casos e tendem a exibir hiperplasia multifocal em células de somatomamotropina.[33]
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