Cribado
No hay directrices definitivas para la realización de un cribado. El cribado en la población general no está recomendado.
El cribado puede resultar adecuado para grupos específicos, como los miembros de una familia con una trombofilia hereditaria demostrada, o para pacientes con un alto riesgo de tromboembolia venosa (TEV); esto es, mujeres embarazadas o que vayan a comenzar un tratamiento con píldoras anticonceptivas orales o con estrógenos, pacientes que reciben quimioterapia y pacientes que vayan a someterse a una cirugía de alto riesgo.[128][126] Sin embargo, el cribado de la trombofilia es controvertido y los grupos de riesgo no se someten a un cribado rutinario.
La identificación de una trombofilia puede hacer que sea posible prevenir una trombosis mediante la modificación de los factores de riesgo. También puede facilitar la estrategia de tromboprofilaxis específica en situaciones de riesgo, como una hospitalización. No obstante, los beneficios se pueden ver contrarrestados por la ansiedad que podría causar una prueba positiva y el impacto teórico en la obtención de un seguro médico o un empleo.[126]
En caso de llevarse a cabo, se debe obtener asesoramiento genético antes de realizar las pruebas de cribado para facilitar el consentimiento informado y poder explicar los riesgos y los beneficios de la prueba.[139]
Mientras que el riesgo de TEV en mujeres que usan la píldora anticonceptiva oral combinada es mayor en aquellas con trombofilia que en aquellas sin trombofilia, el riesgo absoluto de embolia pulmonar sigue siendo bajo, de 6 en 100,000 por año.[140] Evitar el uso de la píldora anticonceptiva oral combinada en aquellas personas con antecedentes familiares de TEV (antes de los 45 años de edad) puede ser preferible a la detección.[139][141]
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