Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
hemograma completo (HC)
Prueba
Se debe evaluar en todos los pacientes.
Una anemia inexplicable puede estar asociada a una neoplasia maligna oculta.[50]
La elevación persistente e inexplicable del hematocrito, leucocitos o del recuento de plaquetas puede sugerir una enfermedad mieloproliferativa.[119]
Un descenso inexplicable del 30% al 50% en el recuento de plaquetas 5-10 días después de iniciar la heparina puede sugerir una trombocitopenia inducida por heparina. La trombocitopenia es una característica frecuente de la coagulación intravascular diseminada.[71]
Resultado
anemia; VCP elevada; leucocitosis; recuento plaquetario elevado o reducido
frotis de sangre periférica
Prueba
Se solicita si se sospecha anemia hemolítica o coagulación intravascular crónica diseminada, y cuando los índices de glóbulos blancos son anormales.
Entre las características de la anemia hemolítica microangiopática se incluye la fragmentación de eritrocitos asociada a trombocitopenia.
La presencia de pancitopenia y macrocitos puede ser indicativa de hemoglobinuria paroxística nocturna.
Resultado
presencia de fragmentación de eritrocitos, esferocitos, trombocitopenia, pancitopenia o macrocitos indicativa de una patología subyacente; presencia de eritrocitos nucleados, células falciformes y cuerpos de Howell-Jolly en anemia falciforme
tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
Prueba
Además de evaluarse en casos de sospecha de estado hipercoagulable, también debe medirse para establecer un valor de referencia antes de iniciar la anticoagulación.
La disminución del TTPa tras la interrupción del tratamiento anticoagulante se ha asociado a un aumento del riesgo de desarrollar tromboembolia venosa recurrente.[120]
La disminución del TTPa refleja un aumento de los niveles de los factores IX, VIII y XI.
Un TTPa prolongado (en que se utilice una tromboplastina sensible a los anticoagulantes lúpicos) puede sugerir la presencia de un anticoagulante lúpico subyacente.
La APTT prolongada en presencia de otras características puede apoyar el diagnóstico de coagulación intravascular diseminada.[120]
Si el tubo de citrato se llena más o menos de lo necesario, se pueden obtener resultados erróneos.
Resultado
reducido o prolongado
fibrinógeno
Prueba
Se debe evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad.
La reducción del nivel en presencia de otras características apoya el diagnóstico de coagulación intravascular diseminada (CID) o disfibrinogenemia.[21][121]
Un nivel elevado está asociado a un riesgo 2 veces mayor de desarrollar tromboembolia venosa.[79]
Resultado
niveles elevados de fibrinógeno están asociados a estados protrombóticos; niveles reducidos de fibrinógeno son indicativos de coagulación intravascular diseminada (CID) o disfibrinogenemia subyacente
tiempo de protrombina (TP)
Prueba
Además de evaluarse en casos de sospecha de estado hipercoagulable, también debe medirse para establecer un valor de referencia antes de iniciar la anticoagulación.
El TP prolongado es indicativo de coagulación intravascular diseminada (CID) en presencia de otras características de soporte (es decir, tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado, recuento bajo de plaquetas, fibrinógeno bajo, aumento del dímero D) y la afección subyacente asociada a su desarrollo.[121]
Rara vez se puede prolongar por la presencia de un anticoagulante lúpico.
Si el tubo de citrato se llena más o menos de lo necesario, se pueden obtener resultados erróneos.
Resultado
Un TP prolongado puede indicar una CID subyacente
dímero D
Prueba
Se debe evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad.
Es un marcador de fibrinólisis. Un aumento de este valor puede indicar la activación del sistema de coagulación.
El dímero D se eleva en asociación con el tromboembolismo venoso (TEV) agudo; no establece un estado hipercoagulable subyacente.
Niveles elevados de dímero D están asociados a un aumento superior a 2 veces el riesgo de desarrollar TEV por primera vez.[122]
Un nivel de dímero D normal una vez finalizado el tratamiento anticoagulante está asociado a un bajo riesgo de TEV recurrente, mientras que el aumento del dímero D es pronóstico de un riesgo mayor de TEV recurrente.[111][123]
Resultado
normal o elevado
albúmina sérica
Prueba
Se deben evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad para investigar la posibilidad de síndrome nefrótico.
La disminución de los niveles es indicativa de síndrome nefrótico.
Resultado
nivel bajo en cuadros de síndrome nefrótico
creatinina sérica
Prueba
Se deben evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad para investigar la posibilidad de síndrome nefrótico.
Niveles elevados son indicativos de síndrome nefrótico.
Resultado
nivel elevado en cuadros de síndrome nefrótico
colesterol sérico
Prueba
Se deben evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad para investigar la posibilidad de síndrome nefrótico.
Niveles elevados son indicativos de síndrome nefrótico.
Resultado
nivel elevado en cuadros de síndrome nefrótico
triglicéridos séricos
Prueba
Se deben evaluar en casos donde haya sospecha de un estado de hipercoagulabilidad para investigar la posibilidad de síndrome nefrótico.
Niveles elevados son indicativos de síndrome nefrótico.
Resultado
nivel elevado en cuadros de síndrome nefrótico
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
prueba de trombofilia hereditaria
Prueba
La prueba básica incluye la proteína C, la proteína S libre, la resistencia a la proteína C activada (la resistencia a la proteína C activada puede utilizarse como prueba de cribado del factor V Leiden y, si se detecta, debe impulsar la determinación del genotipo), la actividad de la antitrombina y la reacción en cadena de la polimerasa para la mutación del gen de la protrombina (G-20210-A; también denominada variante F2 c.*97G>A).[117]
En la mayoría de las situaciones clínicas no se recomienda la realización rutinaria de pruebas de trombofilia hereditaria.[115][116] Determinados pacientes en situaciones clínicas específicas pueden justificar la realización de pruebas, pero las recomendaciones de las guías de práctica clínica no son uniformes.[114][115][116]
Los neonatos y los niños con púrpura fulminante deben someterse a pruebas para detectar la deficiencia de proteína C y proteína S.[115][124]
Puede considerarse la posibilidad de realizar pruebas en pacientes seleccionados con trombosis: en una localización inusual (y con parámetros hematológicos anormales); con antecedentes familiares positivos (y ausencia de un factor de riesgo claro); a una edad temprana (p. ej., <50 años, con ausencia de un factor de riesgo claro).[115][125][126][127] Puede que sea necesario el asesoramiento de un especialista antes de realizar las pruebas a los pacientes que están recibiendo tratamiento de anticoagulación, ya que las pruebas pueden verse afectadas por los anticoagulantes.[128] Consulte las guías locales de orientación cuando considere la posibilidad de realizar pruebas de trombofilia hereditaria.
Resultado
positiva en trombofilia hereditaria
reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para el factor V Leiden
Prueba
El genotipado debe realizarse cuando se detecte una resistencia a la proteína C activada o cuando existan antecedentes familiares de factor V Leiden.[117] El genotipado puede realizarse como prueba de primera línea en algunos laboratorios.
Resultado
positiva
anticuerpos antifosfolípidos (anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina, anticuerpos antibeta-2 glicoproteína 1)
Prueba
Las guías de práctica clínica recomiendan la realización de pruebas, o la consideración de la realización de pruebas, para los aPL (anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina, anticuerpos anti-beta-2 glicoproteína 1) en: pacientes jóvenes (<50 años) con TEV no provocada, o TEV provocada por un factor de riesgo menor; pacientes con eventos trombóticos múltiples agudos y evidencia de fallo orgánico sugestivo de síndrome antifosfolípido catastrófico (CAPS); mujeres con antecedentes de TEV no provocada (las pruebas se realizarán fuera del embarazo); pacientes con trombosis en sitios inusuales en ausencia de factores provocadores claros; pacientes con trombosis arterial en ausencia de otros factores de riesgo vascular; neonatos con trombosis múltiples inexplicadas, en particular cuando hay evidencias que sugieren un CAPS; pacientes con accidente cerebrovascular isquémico (<50 años) en ausencia de factores de riesgo identificables de enfermedad cardiovascular; mujeres con morbilidad del embarazo (pérdida recurrente o tardía del embarazo).[115][133]
Si los aPL están presentes en la prueba inicial, es necesario repetir la prueba al cabo de, al menos, 12 semanas para confirmar su persistencia.[115][133] El síndrome antifosfolípido es adquirido; no se recomienda el cribado de anticuerpos antifosfolípidos en familiares de pacientes con trombosis.[115] Consulte las guías locales de orientación para más detalles sobre las pruebas de aPL.
Resultado
positiva
nivel de homocisteína
Prueba
Ocasionalmente se mide si se cree que un paciente presenta riesgo de tromboembolismo venoso (TEV).
El papel en la hipercoagulabilidad es controvertido; la hiperhomocisteinemia puede no predisponer a la TEV.[37][38]
Cualquier resultado anormal se debe confirmar mediante la repetición de las pruebas.[117]
Resultado
elevada
nivel de factor VIII
Prueba
Se mide con escasa frecuencia ya que no tiene impacto en el manejo.
Es el marcador de laboratorio más importante de riesgo trombótico en personas de raza negra.[14]
Los niveles >150 U/litro se asocian con un riesgo hasta 10 veces mayor de sufrir un primer tromboembolismo venoso (TEV) y un riesgo seis veces mayor de TEV recurrente en personas de raza negra.[31][32][33]
Las pruebas deben evitarse en la presentación de una trombosis aguda porque el factor VIII: es un reactante de fase aguda y puede estar elevado debido a una inflamación generalizada (en el contexto de una trombosis aguda); y los niveles podrían ser engañosamente bajos en el contexto de una gran trombosis asociada al consumo de factor VIII.[117]
Resultado
elevada
panel de neoplasias mieloproliferativas
Prueba
Un panel de neoplasias mieloproliferativas (JAK2, CALR y MPL) se considera en pacientes con trombosis en un lugar inusual y con anomalías en el hemograma que sugieran un trastorno mieloproliferativo.[115][135] La mutación del gen JAK2 se encuentra en >95% de los pacientes con policitemia vera y en hasta el 50% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis.[66] La trombosis venosa esplácnica puede ser una característica del trastorno mieloproliferativo oculto.[65][136]
Resultado
positiva
citometría de flujo para hemoglobinuria paroxística nocturna
Prueba
Se sugiere para pacientes con trombosis en un sitio inusual (p. ej., trombosis de la vena esplácnica) o cuando se asocia con pancitopenia y/o anemia hemolítica.[115] También se considera en pacientes con accidente cerebrovascular o trombosis arterial asociada a parámetros sanguíneos anormales.[115] Es la prueba diagnóstica de elección para diagnosticar HPN y medir el tamaño de los clones.[73] El análisis multicolor permite detectar pequeños clones hasta un nivel de 0.01%.[134]
Resultado
positiva
prueba de trombocitopenia inducida por heparina (TIH)
Prueba
Se debe evitar en ausencia de características clínicas para sugerir un diagnóstico.
La probabilidad previa a la prueba se debe evaluar mediante el "índice 4T", que incluye: el momento en que se produjo la disminución del recuento plaquetario tras iniciar el tratamiento con heparina, el cambio porcentual en el recuento plaquetario registrado entre el recuento inicial y el recuento nadir, la presencia/ausencia de trombosis y la falta de diagnósticos alternativos de trombocitopenia.[75][76]
Los estudios sobre la activación plaquetaria tienen una sensibilidad del 85%, que se puede mejorar mediante el uso de plaquetas lavadas en laboratorios especializados.
La prueba de inmunoabsorción ligada a enzimas (ELISA) para IgG presenta una alta sensibilidad (del 80% al 100%) pero una menor especificidad.
Los resultados se deben interpretar de acuerdo con el ensayo utilizado y la probabilidad clínica previa a la prueba.[137]
Resultado
Puntuación 4T: 6-8 indica alta sospecha clínica de HIT, puntuación de 4-5 indica sospecha clínica intermedia de HIT, puntuación de 0-3 indica baja sospecha clínica de HIT; ELISA positivo para anticuerpos HIT
radiografía de tórax
Prueba
Se considera en pacientes con tromboembolia venosa no provocada (idiopática) para descartar una neoplasia maligna oculta.[138]
Resultado
puede detectar la presencia de nódulos pulmonares, derrame pleural o anomalías en el mediastino, lo que sugiere una neoplasia oculta subyacente
tomografía computarizada (TC) del abdomen
Prueba
Se considera en pacientes con sospecha de neoplasia maligna.
Aumenta significativamente la posibilidad de detectar una neoplasia maligna oculta.[53]
Es más eficaz que el ultrasonido abdominal o los marcadores tumorales para la detección de neoplasias malignas ocultas. No obstante, no se ha demostrado beneficio en la supervivencia por una detección precoz.[53]
Resultado
puede detectar neoplasia maligna oculta
ultrasonido de abdomen
Prueba
Se utiliza si no se puede realizar una TC para detectar una neoplasia maligna oculta.
Resultado
puede detectar neoplasia maligna oculta
marcadores tumorales
Prueba
Se pueden utilizar como parte de una estrategia de cribado exhaustiva para la detección de neoplasias malignas ocultas en pacientes con tromboembolia venosa (TEV) no provocada (idiopática). No obstante, los marcadores tumorales no son específicos ni sensibles para los cánceres relacionados con más frecuencia con la TEV.[138]
Los marcadores incluyen el antígeno específico de la próstata, el antígeno carcinoembrionario para los cánceres de colon y recto, y el CA 125 para el cáncer de ovario epitelial.
Resultado
puede ser positivo
recolección de orina de 24 horas para analizar el nivel de proteínas o muestras puntuales de orina para evaluar la relación proteína/creatinina
Prueba
Se considera donde haya sospecha de síndrome nefrótico.
Se requiere un nivel de proteinuria >3.5 g/dL para confirmar el diagnóstico de síndrome nefrótico.[67]
Resultado
proteinuria en cuadros de síndrome nefrótico
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