Genitales atípicos en neonatos
- Descripción general
- Teoría
- Diagnóstico
- Manejo
- Seguimiento
- Recursos
Algoritmo de tratamiento
Tenga en cuenta que las formulaciones/vías y dosis pueden diferir entre los nombres y marcas de los fármacos, las fórmulas de los fármacos o las localizaciones. Las recomendaciones de tratamiento son específicas para cada grupo de pacientes: ver aviso legal
todos los neonatos que presenten genitales atípicos
enfoque multidisciplinario
El manejo inicial es una urgencia social y médica.
Se debe llamar al recién nacido "bebé", no niño o niña.
Los miembros del equipo local tienen un papel clave en la coordinación de la evaluación inicial y las pruebas diagnósticas, así como en la gestión de una urgencia médica y en el apoyo a los padres.
El equipo multidisciplinar debe incluir un endocrinólogo, un neonatólogo, un cirujano urológico, un radiólogo, un psicólogo clínico y una enfermera especializada.[8]Ahmed SF, Achermann J, Alderson J, et al. Society for Endocrinology UK Guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (Revised 2021). Clin Endocrinol (Oxf). 2021 Dec;95(6):818-40. https://www.doi.org/10.1111/cen.14528 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34031907?tool=bestpractice.com
El equipo multidisciplinar principal debe tener vínculos con un equipo más amplio, que incluya especialistas en genética, bioquímica, especialidades médicas de adultos relevantes, como ginecología y endocrinología, servicios sociales y, si es posible, un foro de ética clínica.[8]Ahmed SF, Achermann J, Alderson J, et al. Society for Endocrinology UK Guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (Revised 2021). Clin Endocrinol (Oxf). 2021 Dec;95(6):818-40. https://www.doi.org/10.1111/cen.14528 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34031907?tool=bestpractice.com
El apoyo a la familia y la constante comunicación con esta son fundamentales, además de la comunicación con el médico de atención primaria.[8]Ahmed SF, Achermann J, Alderson J, et al. Society for Endocrinology UK Guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development (Revised 2021). Clin Endocrinol (Oxf). 2021 Dec;95(6):818-40. https://www.doi.org/10.1111/cen.14528 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34031907?tool=bestpractice.com [19]Guerra-Júnior G, Maciel-Guerra AT. The role of the pediatrician in the management of children with genital ambiguities. J Pediatr (Rio J). 2007 Nov;83(5 Suppl):S184-91. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17973056?tool=bestpractice.com [28]El-Sherbiny M. Disorders of sexual differentiation: II. Diagnosis and treatment. Arab J Urol. 2013;11:27-32. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2090598X12001623
46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (en la presentación)
consulta multidisciplinaria + asignación de probable sexo femenino
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Generalmente, a los pacientes se les asigna sexo femenino, ya que se preserva la fertilidad.
reemplazo de glucocorticoides
Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados
Se requieren glucocorticoides para reemplazar el cortisol. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida. Se prefiere la hidrocortisona a otros glucocorticoides debido al mayor potencial de estos para producir efectos adversos. Consulte Hiperplasia suprarrenal congénita.
Opciones primarias
hidrocortisona: 10-15 mg/metro cuadrado de superficie corporal/día por vía oral administrados en 3-4 tomas fraccionadas
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Algunos centros se plantean retrasar o evitar la intervención quirúrgica e individualizar la decisión de intervenir. Debe considerarse la opción de no operarse y recibir apoyo psicológico.
reemplazo de mineralocorticoides
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
En caso de pérdida de sal, se requiere fludrocortisona para reemplazar a la aldosterona. Usualmente se necesitan por lo menos 4 días después del nacimiento para que los electrolitos séricos se tornen anormales y si no se tratan, se puede presentar una crisis suprarrenal en la segunda semana de vida. Se deben monitorizar cuidadosamente los electrolitos durante este período. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida. Se debe evitar el sobretratamiento.
Por lo general, se requiere un suplemento adicional de sal en los primeros 1 a 2 años de vida. Consulte Hiperplasia suprarrenal congénita.
Opciones primarias
fludrocortisona: 0.1 a 0.3 mg por vía oral una vez al día
46,XY
asignación del sexo después de la consulta multidisciplinaria
Directrices en la asignación de sexo:[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com [20]Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569798?tool=bestpractice.com [29]Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892742/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541156?tool=bestpractice.com [30]Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19444113?tool=bestpractice.com
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Recomendar a la familia que retrase la asignación del nombre propio del bebé hasta que se complete la evaluación y se asigne el sexo.
La asignación de sexo se basa en el diagnóstico subyacente, si este se conoce, la apariencia de los genitales externos, las opciones de reconstrucción quirúrgica, la necesidad de una terapia de reemplazo hormonal, las posibilidades de fertilidad futura, la cultura/preferencias de la familia, la exposición a altos niveles de testosterona durante el desarrollo cerebral, las posibilidades de la función sexual futura y la identidad de género.
Se debe comprender y respetar las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, sobre todo cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
reemplazo de glucocorticoides en caso de insuficiencia suprarrenal
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Los pacientes con defectos que son comunes a la glándula suprarrenal y los testículos (es decir, defectos de aparición temprana en la vía biosintética de los esteroides) también pueden presentar deficiencias de glucocorticoides. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida. Se prefiere la hidrocortisona a otros glucocorticoides debido al mayor potencial de estos para producir efectos adversos.
Opciones primarias
hidrocortisona: 10-15 mg/metro cuadrado de superficie corporal/día por vía oral administrados en 3-4 tomas fraccionadas
reemplazo de mineralocorticoides en caso de insuficiencia suprarrenal
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
En caso de pérdida de sal, además de la deficiencia de glucocorticoides, se requiere fludrocortisona para reemplazar la aldosterona. Su manifestación de forma evidente puede retrasarse hasta 4 días después del nacimiento y es necesario monitorizar los electrolitos cuidadosamente. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida.
Opciones primarias
fludrocortisona: 0.1 a 0.3 mg por vía oral una vez al día
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
El hipospadias o la curvatura anómala pueden requerir corrección quirúrgica.
asignación del sexo después de la consulta multidisciplinaria
Directrices en la asignación de sexo:[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com [20]Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569798?tool=bestpractice.com [29]Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892742/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541156?tool=bestpractice.com [30]Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19444113?tool=bestpractice.com
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Recomendar a la familia que retrase la asignación del nombre propio del bebé hasta que se complete la evaluación y se asigne el sexo.
La asignación de sexo se basa en el diagnóstico subyacente, si este se conoce, la apariencia de los genitales externos, las opciones de reconstrucción quirúrgica, la necesidad de una terapia de reemplazo hormonal, las posibilidades de fertilidad futura, la cultura/preferencias de la familia, la exposición a altos niveles de testosterona durante el desarrollo cerebral, las posibilidades de la función sexual futura y la identidad de género.
Se debe comprender y respetar las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, sobre todo cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
dihidrotestosterona tópica (DHT)
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Se puede aplicar crema de dihidrotestosterona (DHT) de uso tópico en los genitales externos de los niños a los que se asigna sexo masculino, a fin de mejorar la virilización. Es posible que este producto deba prepararlo un farmacéutico.
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
El hipospadias o la curvatura anómala pueden requerir corrección quirúrgica.
asignación del sexo al nacimiento después de una consulta multidisciplinaria
La mayoría son criados con el sexo masculino. Se puede considerar la asignación de sexo femenino a las personas que están en proceso de masculinización grave, ya que no se producirá una mayor virilización en la pubertad. En estos casos, pueden extirparse las gónadas para evitar cualquier posibilidad de virilización ulterior. La extirpación de las gónadas significará que el individuo será infértil, por lo que la decisión sobre la asignación de sexo femenino debe considerarse cuidadosamente.
Directrices en la asignación de sexo:[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com [20]Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569798?tool=bestpractice.com [29]Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892742/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541156?tool=bestpractice.com [30]Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19444113?tool=bestpractice.com
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Recomendar a la familia que retrase la asignación del nombre propio del bebé hasta que se complete la evaluación y se asigne el sexo.
La asignación de sexo se basa en el diagnóstico subyacente, si este se conoce, la apariencia de los genitales externos, las opciones de reconstrucción quirúrgica, la necesidad de una terapia de reemplazo hormonal, las posibilidades de fertilidad futura, la cultura/preferencias de la familia, la exposición a altos niveles de testosterona durante el desarrollo cerebral, las posibilidades de la función sexual futura y la identidad de género.
Se debe comprender y respetar las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, sobre todo cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Es posible que se requiera una corrección quirúrgica en los niños a los que se asigna sexo masculino, si presentan hipospadias o bien curvatura anómala del pene.
En los pacientes asignados con sexo femenino, puede ser necesaria la separación quirúrgica de las aberturas de la uretra y la vagina.
asignación del sexo al nacimiento después de una consulta multidisciplinaria
En la disgenesia gonadal parcial, la asignación de sexo se puede fundamentar en la probabilidad de fertilidad.
Los pacientes con disgenesia gonadal completa serán infértiles.
Sin embargo, con el uso de la donación de óvulos, podría llevarse a término un embarazo en pacientes que presentan útero.
Directrices en la asignación de sexo:[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com [20]Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569798?tool=bestpractice.com [29]Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892742/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541156?tool=bestpractice.com [30]Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19444113?tool=bestpractice.com
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Recomendar a la familia que retrase la asignación del nombre propio del bebé hasta que se complete la evaluación y se asigne el sexo.
La asignación de sexo se basa en el diagnóstico subyacente, si este se conoce, la apariencia de los genitales externos, las opciones de reconstrucción quirúrgica, la necesidad de una terapia de reemplazo hormonal, las posibilidades de fertilidad futura, la cultura/preferencias de la familia, la exposición a altos niveles de testosterona durante el desarrollo cerebral, las posibilidades de la función sexual futura y la identidad de género.
Se debe comprender y respetar las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, sobre todo cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Es posible que se requiera una corrección quirúrgica en los niños a los que se asigna sexo masculino, si presentan hipospadias o bien curvatura anómala del pene.
En las asignadas al sexo femenino, puede ser necesaria la cirugía, aunque el momento de esta intervención debe individualizarse y puede aplazarse hasta que la persona pueda participar en la decisión. Algunos centros retrasan o evitan la cirugía genital.
disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
asignación del sexo al nacimiento después de una consulta multidisciplinaria
La asignación de sexo puede representar un desafío.
Se debería considerar especialmente el riesgo futuro de neoplasia maligna gonadal.
Directrices en la asignación de sexo:[1]Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016 Jan 28;85(3):158-80. https://www.karger.com/Article/FullText/442975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26820577?tool=bestpractice.com [2]Cools M, Nordenström A, Robeva R, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul;14(7):415-29. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136158 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29769693?tool=bestpractice.com [20]Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20569798?tool=bestpractice.com [29]Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;24(2):335-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892742/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541156?tool=bestpractice.com [30]Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the sex of rearing in the neonate with a disorder of sex development. Curr Opin Pediatr. 2009 Aug;21(4):541-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19444113?tool=bestpractice.com
La asignación del sexo se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual.
Recomendar a la familia que retrase la asignación del nombre propio del bebé hasta que se complete la evaluación y se asigne el sexo.
La asignación de sexo se basa en el diagnóstico subyacente, si este se conoce, la apariencia de los genitales externos, las opciones de reconstrucción quirúrgica, la necesidad de una terapia de reemplazo hormonal, las posibilidades de fertilidad futura, la cultura/preferencias de la familia, la exposición a altos niveles de testosterona durante el desarrollo cerebral, las posibilidades de la función sexual futura y la identidad de género.
Se debe comprender y respetar las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, sobre todo cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Es posible que se requiera una corrección quirúrgica en los niños a los que se asigna sexo masculino, si presentan hipospadias o bien curvatura anómala del pene.
En las asignadas al sexo femenino, puede ser necesaria la cirugía, aunque el momento de esta intervención debe individualizarse y puede aplazarse hasta que la persona pueda participar en la decisión. Algunos centros retrasan o evitan la cirugía genital.
46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21-hidroxilasa (después de la asignación de sexo)
reemplazo de glucocorticoides de por vida
Se requieren glucocorticoides para reemplazar el cortisol. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida. Se prefiere la hidrocortisona a otros glucocorticoides debido al mayor potencial de estos para producir efectos adversos.
Opciones primarias
hidrocortisona: niños: 10-15 mg/metro cuadrado de superficie corporal/día por vía oral administrados en 3-4 tomas fraccionadas; adultos: 25-30 mg/día por vía oral administrados en 2-3 tomas fraccionadas
corrección quirúrgica durante la pubertad
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Puede ser necesaria una genitoplastia durante la adolescencia.
reemplazo de mineralocorticoides de por vida
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
En caso de pérdida de sal, se requiere fludrocortisona para reemplazar a la aldosterona. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y continúa de por vida.
Opciones primarias
fludrocortisona: niños: 0.1 a 0.3 mg por vía oral una vez al día; adultos: 0.1 a 0.2 mg por vía oral una vez al día
46,XY
monitorización de la pubertad espontánea ± complemento de testosterona
Los pacientes de sexo masculino con defectos en la biosíntesis de la testosterona, insensibilidad androgénica parcial y disgenesia gonadal pueden necesitar complementos de testosterona en la pubertad, especialmente si hay escasa virilización y/o evidencia de insuficiencia gonadal.
Los pacientes con deficiencia de 5-alfa reductasa generalmente no necesitan reemplazo hormonal durante la pubertad. Los niveles de testosterona pueden ser suficientes para permitir el desarrollo de características sexuales secundarias a pesar de la falta de una dihidrotestosterona más potente. Las personas tienden a desarrollar menos vello facial y corporal que los varones no afectados.
Si se requiere testosterona adicional, consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis.
reemplazo de glucocorticoides de por vida
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Los pacientes con defectos en la biosíntesis de testosterona, que son comúnes a la glándula suprarrenal y los testículos, pueden presentar deficiencia de glucocorticoides. El tratamiento con glucocorticoides comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida.
Opciones primarias
hidrocortisona: niños: 10-15 mg/metro cuadrado de superficie corporal/día por vía oral administrados en 3-4 tomas fraccionadas; adultos: 25-30 mg/día por vía oral administrados en 2-3 tomas fraccionadas
reemplazo de mineralocorticoides de por vida
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
En caso de pérdida de sal, además de la deficiencia de glucocorticoides, se requiere fludrocortisona para reemplazar a la aldosterona. El tratamiento comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida.
Opciones primarias
fludrocortisona: niños: 0.1 a 0.3 mg por vía oral una vez al día; adultos: 0.1 a 0.2 mg por vía oral una vez al día
gonadectomía bilateral
En las mujeres de sexo asignado con disgenesia gonadal o insensibilidad androgénica parcial, puede que sea necesaria la gonadectomía para eliminar el riesgo de malignidad y prevenir la virilización en la pubertad.
En las personas asignadas con sexo femenino que presentan insensibilidad androgénica completa, la gonadectomía se puede posponer hasta después de la pubertad para permitir la aromatización de la testosterona endógena al estrógeno, lo que estimulará el desarrollo de las mamas.
Existe un riesgo bajo de cambio maligno en las gónadas cuando se presenta insensibilidad androgénica completa.
complementos de estrógeno en la pubertad
Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados
El estrógeno es necesario en la pubertad para posibilitar el desarrollo puberal, incluidas las características sexuales secundarias. Una excepción a esto es la insensibilidad androgénica completa. Si se pospone la gonadectomía hasta después de la pubertad, la aromatización de la testosterona endógena al estrógeno estimulará el desarrollo de las mamas.
Se puede administrar estradiol transdérmico u oral, comenzando con dosis bajas que se irán incrementando cada 6 meses hasta llegar a la dosis normal para adultos de sexo femenino, mientras se monitoriza el efecto en el desarrollo puberal. Consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis.
corrección quirúrgica durante la pubertad
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Puede ser necesaria una genitoplastia durante la adolescencia.
disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
monitorización de la pubertad espontánea ± complemento de testosterona
Puede ser necesario el reemplazo de testosterona en la pubertad, especialmente si hay evidencia de insuficiencia gonadal.
La dosis de testosterona se puede incrementar a lo largo de 2 años mientras se monitorizan los niveles de testosterona y el efecto en el desarrollo puberal. Una vez que finaliza la pubertad, se puede ofrecer un parche o gel de testosterona, en lugar de las inyecciones intramusculares. Consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis.
monitorización testicular ± biopsia
Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados
El riesgo de neoplasia maligna gonadal es mayor en los pacientes que padecen disgenesia gonadal mixta y en los que presenten testículos intrabdominales (que no han descendido). No está claro cuál es el riesgo de neoplasia maligna en el testículo escrotal, pero también puede aumentar. Se debe observar cuidadosamente el testículo y, si se presenta alguna preocupación médica, se puede indicar una biopsia durante la pubertad.
gonadectomía bilateral
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Puede que también sea necesario extirpar los testículos ante cualquier riesgo de neoplasia maligna que surge como sospecha clínica o en muestras de la biopsia.
gonadectomía bilateral
El riesgo de una neoplasia maligna gonadal es mayor en casos de disgenesia gonadal mixta donde hay material cromosómico Y, así como en los que presentan gónadas intrabdominales (que no han descendido). La gonadectomía bilateral puede estar indicada en este caso.
complementos de estrógeno en la pubertad
Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados
El estrógeno es necesario para el desarrollo de las características sexuales secundarias en la pubertad, así como para el mantenimiento de la masa ósea.
Se puede administrar estradiol transdérmico u oral, comenzando con dosis bajas que se van incrementando cada 6 meses, hasta llegar a una dosis normal para adultos de sexo femenino. Consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis.
corrección quirúrgica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Puede ser necesaria una genitoplastia durante la adolescencia.
Dado que el riesgo de neoplasia maligna gonadal es elevado, se debería considerar la neoplasia maligna gonadal bilateral en una etapa temprana.
progesterona cíclica
Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado
Los pacientes con un útero necesitan tratamiento con progesterona cíclica una vez que se produce la hemorragia de privación. Consulte a un especialista para obtener información sobre la dosis.
Seleccione un grupo de pacientes para consultar nuestras recomendaciones
Tenga en cuenta que las formulaciones/vías y dosis pueden diferir entre los nombres y marcas de los fármacos, las fórmulas de los fármacos o las localizaciones. Las recomendaciones de tratamiento son específicas para cada grupo de pacientes. Véase el descargo de responsabilidad
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