Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
genitales atípicos sin gónadas palpables
Aunque las gónadas impalpables sugieren más un trastorno del desarrollo sexual (TDS) 46,XX, aún puede darse la posibilidad de un TDS 46,XY subyacente.
genitales atípicos con una gónada palpable
La presencia de una gónada hace que el trastorno del desarrollo sexual (TDS) 46,XX sea menos probable, ya que los ovarios son menos propensos a descender a la región inguinal. Se deben considerar el TDS 46,XY, la disgenesia gonadal mixta y el TDS ovotesticular.
genitales atípicos con gónadas palpables bilateralmente
La presencia de ambas gónadas hace que el trastorno del desarrollo sexual (TDS) 46,XX sea menos probable y más probable la existencia de un TDS 46,XY.
longitud del pene <2.5 cm en un varón fenotípico
Para un neonato varón nacido a término, la longitud normal del pene estirado oscila entre 2.0 cm y 2.5 cm.[21] La longitud <2.5 cm se considera anormal en un bebé varón nacido a término, particularmente ante la presencia de testículos no descendidos u otras alteraciones.[21] Hay variación en el tamaño normal del pene entre los grupos étnicos.
En neonatos varones prematuros, el pene es más corto y la longitud debe ser trazada en una tabla de percentil disponible para bebés prematuros.[25]
clítoris >1 cm en un lactante de fenotipo femenino
La longitud normal del clítoris en una neonata a término oscila entre 0.2 cm y 0.85 cm, con variaciones entre distintos grupos étnicos.[21]
hipospadias y testículos que no han descendido, o separación de los sacos escrotales
El hipospadias es una abertura uretral que no está localizada en la punta del pene.
Su presencia, en combinación con la separación de los sacos escrotales, o bien con solo una o ninguna gónada palpable, sugiere un trastorno del desarrollo sexual.
abertura uretral en la base del pene
Si no hay gónadas palpables, la presencia de un único seno urogenital en lugar de un orificio vaginal y uretra separados en una mujer, es más probable que se trate de un trastorno del desarrollo sexual (TDS) 46,XX, aunque aún es posible que la causa sea un TDS 46,XY.
Esto ocurre cuando las aberturas de la uretra y de la vagina terminan en el perineo a través de una abertura común.
Otros factores de diagnóstico
común
hipotensión y vómitos
Los signos de pérdida de sal (por deficiencia de mineralocorticoides), incluyendo hipotensión, pérdida de peso y vómitos, sugieren insuficiencia suprarrenal primaria, y la hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a la deficiencia de 21-hidroxilasa es la causa más común. Estos bebés pueden presentar hipoglucemia por deficiencia de glucocorticoides.
infrecuente
rasgos faciales dismórficos
La presencia de rasgos dismórficos y/o de otras anomalías congénitas sugiere una causa sindrómica de genitales atípicos. Si se diagnostica un síndrome de malformación, puede que no se requieran otros estudios hormonales.
Factores de riesgo
Fuerte
antecedentes familiares
Los antecedentes familiares de consanguinidad, cirugía genital, infertilidad, muerte neonatal, virilización de una niña en la pubertad (p. ej., deficiencia de 5 alfa reductasa) u otros niños nacidos con genitales atípicos podrían sugerir un diagnóstico.
La mayoría de las causas del desarrollo sexual tienen una herencia autosómica recesiva, como la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de 5 alfa reductasa y los defectos en la biosíntesis de testosterona.
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