Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
análisis cromosómicos (cariotipo)
Prueba
En la evaluación inicial, se debe realizar con al menos 30 metafases para detectar mosaicismo. Generalmente, los resultados se pueden obtener en 72 horas.
Se puede obtener un resultado rápido utilizando una hibridación fluorescente in situ (FISH)/reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la región de determinación del sexo Y (SRY).
Resultado
pueden ser normales o mostrar evidencia de mosaicismo
electrolitos séricos y glucosa
Prueba
Pueden estar alterados debido a la deficiencia de aldosterona y de glucorticoides.
Resultado
sodio bajo/potasio alto en las formas de hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal; en general, no es anormal antes del 4 día de vida
ultrasonido pélvico
Prueba
Determinará la presencia de estructuras de Müller (útero). A menudo, los ovarios y las trompas de Falopio no son visibles en el ultrasonido.
También puede ayudar a localizar el sitio y la morfología de las gónadas.
Las glándulas suprarrenales suelen ser relativamente grandes en el período neonatal.
Resultado
presencia o ausencia de útero o de testículos no descendidos; este resultado puede dar una indicación de la función de las células de Sertoli o de la capacidad de respuesta a la hormona antimülleriana; las glándulas suprarrenales pueden presentar un patrón "cerebriforme" heterogéneo en caso de deficiencia de 21 hidroxilasa
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
17-hidroxiprogesterona sérica
Prueba
Se deben obtener siempre los niveles, especialmente en ausencia de testículos palpables, ya que el diagnóstico más probable es hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a la deficiencia de 21-hidroxilasa.
Forma parte del cribado del recién nacido en algunos países.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
considerablemente elevada en la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
actividad de la renina plasmática
Prueba
Alta actividad en el contexto de pérdida de sal. La hiperplasia suprarrenal congénita debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa y otras causas de pérdida de sal, provocan niveles elevados.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
elevada en la HSC con pérdida de sal
11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona séricos
Prueba
Cuando la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) 46,XX no se debe a una deficiencia de 21-hidroxilasa, la medición de los precursores suprarrenales adicionales puede conducir a un diagnóstico. La deficiencia de 11-beta hidroxilasa es la segunda causa más frecuente de HSC, después de la deficiencia de 21-hidroxilasa.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
elevados en la HSC debido a la deficiencia de 11-beta hidroxilasa
testosterona en suero
Prueba
Un nivel bajo de testosterona en un bebé 46,XY con genitales atípicos debe ser objeto de seguimiento con una prueba de estimulación mediante gonadotropina coriónica humana (hCG) para seguir evaluando la función testicular.
Un ratio elevado entre testosterona y dihidrotestosterona es característico de la deficiencia de 5-alfa reductasa.
Se observa un ratio entre testosterona/androstenediona reducido en la deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
se observarán niveles bajos en los defectos de la biosíntesis de testosterona y de la función testicular; elevados en casos de deficiencia de 5 alfa-reductasa o deficiencia de 21-hidroxilasa o deficiencia de 11-beta hidroxilasa
dihidrotestosterona sérica
Prueba
El ratio elevado entre testosterona y dihidrotestosterona es característico de la deficiencia de 5-alfa reductasa.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
bajo en la deficiencia de 5-alfa reductasa
hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) séricas
Prueba
Los niveles indican la actividad del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal, aunque los niveles bajos en la primera semana de vida no indican necesariamente hipogonadismo hipogonadotrópico. La evaluación a los 2 a 4 meses de vida puede resultar más definitoria cuando los niveles de LH y FSH aumentan desde el punto de vista fisiológico.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
bajo o normal en hipogonadismo hipogonadotrópico
prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
Prueba
Pueden revelar anomalías en la síntesis de glucocorticoides.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
se observan niveles bajos de cortisol en algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita y en trastornos del desarrollo suprarrenal
prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG)
Prueba
Ayuda a evaluar la capacidad de las células de Leydig de los testículos para responder a la hCG y producir testosterona.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
testosterona baja con defectos en la biosíntesis de testosterona y en la función testicular; ratio elevado entre testosterona y dihidrotestosterona en la deficiencia de 5-alfa reductasa; ratio bajo entre testosterona y androstenediona en la deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
hormona antimülleriana (HAM)
Prueba
Anteriormente se denominaba sustancia inhibidora mülleriana. Puede ser un indicador útil de la función de la célula testicular de Sertoli en el TDS 46,XY y en el TDS cromosómico.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
Los niveles de HAM dependen de la edad y del sexo
perfil de esteroides en orina
Prueba
Ayuda a evaluar los trastornos de la esteroidogénesis suprarrenal. Si se sospecha una HSC y los niveles de 17 hidroxiprogesterona no están muy elevados, se debe evaluar los precursores suprarrenales mediante perfiles.
Se debe tomar una muestra antes del tratamiento con glucocorticoides.
El análisis de las muestras tarda al menos varios días, por lo que no debe retrasarse el tratamiento si se sospecha de HSC.
Prueba después de las 48 horas de edad.
Resultado
puede ayudar a identificar causas más infrecuentes de HSC, como la deficiencia de 11 beta hidroxilasa; sólo detectará un defecto en la 5 alfa reductasa después de los 2 o 3 meses de edad
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