Abordaje
El manejo inicial de un neonato con genitales atípicos es una emergencia social y clínica. El equipo local tiene un papel clave en la coordinación de la evaluación inicial y las pruebas diagnósticas, así como en el manejo de una urgencia médica y en el apoyo a los padres. Si es posible, es importante mantener una consulta temprana con un equipo multidisciplinario más especializado.
En el tratamiento de un neonato con genitales atípicos debe participar un equipo de especialistas pediátricos, que incluya un endocrinólogo, un neonatólogo, un cirujano urológico, un radiólogo, un psicólogo clínico y una enfermera especializada.[8] El equipo multidisciplinar principal debe tener vínculos con un equipo más amplio, que incluya especialistas en genética, bioquímica, especialidades médicas de adultos relevantes, como ginecología y endocrinología, servicios sociales y, si es posible, un foro de ética clínica.[8] El apoyo a la familia y la constante comunicación con esta son fundamentales, además de la comunicación con el médico de atención primaria.[8][19][28]
Los siguientes principios deben guiar el manejo de un neonato con genitales atípicos:[1][2][8][20][29][30]
Asignación del sexo. Esto debería ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinar especializado en diferencias de desarrollo sexual (TDS). Se debe llamar al neonato "bebé", no niño o niña. Se recomienda a la familia que retrase la asignación de un nombre propio para el bebé hasta que se le haya asignado el sexo.
Se debe tratar al bebé en un centro con experiencia multidisciplinar en la evaluación de neonatos con genitales atípicos. En algunas situaciones, la atención en un hospital local puede ser adecuada con una consulta temprana con un equipo multidisciplinario especializado en un centro regional.
Se debe respetar y comprender las necesidades, el origen, la cultura y las expectativas de los padres. Es importante que el equipo clínico mantenga a los padres completamente informados durante todo el proceso diagnóstico. Es importante mantener una comunicación regular y clara, así como una actualización de la información.
Cuando se identifique que un neonato presenta genitales atípicos, debe proporcionarse apoyo psicológico a la familia, especialmente cuando haya habido un retraso en la asignación del sexo.
Asignación del sexo
El equipo multidisciplinario de especialistas en TDS debe considerar muchos factores en el proceso de asignación de sexo, incluyendo:
Diagnóstico subyacente, si se conoce
Apariencia de los genitales externos
Posibilidades de reconstrucción quirúrgica
Necesidad de un tratamiento hormonal sustitutivo.
Posibilidad de fertilidad futura.
Cultura y preferencias de la familia.
Exposición a niveles altos de testosterona durante el desarrollo cerebral.
Posibilidades de función sexual futura
Identidad de género potencial en el futuro.
TDS del cromosoma sexual
Disgenesia gonadal
La asignación de sexo se basa en la probabilidad de fertilidad, el grado de virilización, la posible función de la gónada en la pubertad en base a las pruebas hormonales y el riesgo de neoplasia maligna gonadal.
Si se cría al paciente como mujer, es posible que se requiera la separación quirúrgica de las aberturas de la uretra y la vagina. Se puede indicar la reducción del clítoris en los casos de virilización grave. Se suele realizar la gonadectomía bilateral antes de la pubertad para evitar la virilización durante la pubertad y así eliminar el riesgo de neoplasia maligna gonadal. Será necesaria la administración de estrógeno exógeno durante la pubertad para permitir el desarrollo puberal. Puede ser necesaria una genitoplastia en la adolescencia.
Si se cría al paciente como hombre, generalmente se requiere la corrección quirúrgica de hipospadias o de la curvatura del pene. Es posible que se requiera reemplazo de testosterona en la pubertad si existe insuficiencia gonadal, o si se ha realizado previamente una gonadectomía bilateral.
disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
La asignación de sexo puede representar un desafío, ya que el fenotipo es variable. Los factores que se deben considerar incluyen las posibilidades futuras de fertilidad, la apariencia de los genitales, el tamaño del falo, la esperada función testicular en la pubertad en base a las pruebas hormonales, el desarrollo gonadal y el riesgo de neoplasia maligna (ver la sección anterior sobre la asignación de sexo). El riesgo de neoplasia maligna gonadal es mayor en los casos de disgenesia gonadal mixta en la que existe material cromosómico Y, en pacientes que presentan una gónada intrabdominal (que no ha descendido).
Si las personas con asignación de sexo masculino presentan hipospadias, o bien curvatura anómala del pene, pueden requerir corrección quirúrgica. Los testículos presentan un mayor riesgo de neoplasia maligna. Se deben monitorizar clínicamente los testículos presentes en el escroto y, si existen dudas, es posible que se requiera una biopsia. Si está presente un ovario rudimentario, se debe extirpar debido al riesgo de cambios malignos. Si hay insuficiencia gonadal, se requerirá el reemplazo de testosterona durante la pubertad. Las estructuras müllerianas deben eliminarse en los individuos criados en el sexo masculino.[1]
Para las personas asignadas al sexo femenino, la cirugía puede ser una opción, aunque el momento de la cirugía debe individualizarse. La gonadectomía puede estar indicada para prevenir la neoplasia maligna gonadal y evitar el riesgo de virilización durante la pubertad.[31] Será necesario administrar estrógeno en la pubertad para el desarrollo puberal. Puede ser necesaria más genitoplastia durante la adolescencia. Los pacientes que presentan útero necesitarán tratamiento con progesterona cíclica, una vez que se produce la hemorragia de privación.
TDS 46,XX
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) secundaria a la deficiencia de 21-hidroxilasa[32]
Generalmente, a estas personas se les asigna sexo femenino, ya que en la HSC se preserva la fertilidad. A veces se requiere manejo quirúrgico.
Los glucocorticoides (generalmente, hidrocortisona) son necesarios para reemplazar el cortisol. En caso de pérdida de sal, se requiere fludrocortisona para reemplazar a la aldosterona y pueden ser necesarios suplementos de sal durante los primeros 1 a 2 años de vida y posteriormente, suspender el tratamiento. El tratamiento con corticosteroides comienza tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida.
Puede ser necesaria la separación quirúrgica de las aberturas de la uretra y la vagina. Se puede indicar la reducción del clítoris en los casos de virilización grave. Puede ser necesaria más genitoplastia durante la adolescencia. Más recientemente, algunos centros optan por no realizar cirugía genital hasta que la persona afectada tenga la edad suficiente para tomar una decisión informada sobre si se debe proceder con la intervención quirúrgica.
TDS 46,XY
Defectos en la biosíntesis de la testosterona
A los neonatos se les asigna generalmente (aunque no siempre) el sexo masculino, lo cual tiene el potencial de preservar la fertilidad futura. Sin embargo, continúa el debate sobre la estrategia óptima para la asignación de sexo, la gonadectomía y la intervención quirúrgica. El equipo multidisciplinario considera muchos factores antes de tomar una decisión final.[33]
Los pacientes con defectos que son comunes a la glándula suprarrenal y los testículos pueden presentar deficiencias de glucocorticoides y/o mineralocorticoides. El tratamiento con glucocorticoides y/o mineralocorticoides en estos pacientes se inicia tan pronto como se confirma el diagnóstico y se mantiene de por vida.
Por lo general, la presencia de hipospadias o de curvatura anómala del pene requiere una corrección quirúrgica. Se puede considerar la gonadectomía si al neonato se le asigna sexo femenino.
El reemplazo de testosterona puede ser necesario en la pubertad, especialmente si hay evidencia de insuficiencia gonadal o de virilización deficiente.
Deficiencia de 5-alfa reductasa
Las personas con deficiencia de 5 alfa-reductasa presentan un alto grado de variabilidad fenotípica y han sido criados como hombres o mujeres. Continúa el debate sobre la estrategia óptima para la asignación de sexo, la gonadectomía y la intervención quirúrgica. La decisión con respecto al sexo de crianza implica una conversación del equipo multidisciplinario con los padres y estará fundamentada por la edad en el momento del diagnóstico, el grado de virilización y otros factores (ver la sección anterior sobre asignación de sexo). Si se realiza un diagnóstico temprano, algunos especialistas son favorables a la asignación de sexo masculino, ya que es más probable que el pene y el escroto respondan a la dihidrotestosterona exógena. Generalmente, la presencia de hipospadias o de curvatura anómala del pene requiere una corrección quirúrgica.
Es posible que las personas que se han criado como hombres no necesiten reemplazo hormonal en la pubertad, ya que podría producirse una mayor virilización de forma espontánea. La 5-alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona en los tejidos periféricos, incluida la piel genital, y el aumento de los niveles de testosterona al inicio de la pubertad puede ser suficiente para inducir el desarrollo de características sexuales secundarias, ya sea a través de la expresión de bajo nivel de la 5-alfa reductasa, o por vías alternativas.
Se puede considerar la posibilidad de una gonadectomía bilateral si el paciente se cría con sexo femenino.[33]
Insensibilidad parcial a los andrógenos
Algunas personas se crían con sexo masculino, aunque en aquellas que presentan insensibilidad androgénica parcial grave no se producirá una virilización adecuada durante la pubertad y podría ser más apropiado el sexo femenino para la crianza.[33]
Si se cría al paciente como hombre, generalmente se requiere la corrección quirúrgica de hipospadias o de la curvatura del pene. Puede que sea necesario reemplazo de testosterona en la pubertad, especialmente si los niveles de testosterona siguen siendo bajos. La respuesta a la testosterona exógena es variable.
Si la persona se cría con sexo femenino, podría ser necesaria la separación quirúrgica de las aberturas de la uretra y la vagina. Se puede indicar la reducción del clítoris en los casos de virilización grave. Se considera la gonadectomía bilateral antes de la pubertad para evitar una mayor virilización en la pubertad y debido al riesgo de cambios malignos en la gónada (particularmente si está ubicada fuera del escroto). Si se extirpan las gónadas, se necesitará estrógeno exógeno en la pubertad para el desarrollo puberal. Puede ser necesaria más genitoplastia durante la adolescencia. La extirpación de las gónadas significará que el individuo será infértil, por lo que la decisión sobre la asignación de sexo femenino debe ser considerada cuidadosamente.
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