Epidemiología

La incidencia global de todas las diferencias de desarrollo sexual (TDS) se ha estimado en un 1.7%, pero esto incluye condiciones que normalmente no se presentan con genitales atípicos al nacer, como el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos.[4]

La prevalencia de genitales atípicos al nacer puede ser de hasta 1 de cada 300 nacimientos; sin embargo, se requiere la intervención de un especialista en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos y la asignación del sexo se retrasa en 1 de cada 11,000 nacimientos.[5][6] En los niños con genitales atípicos, se ha informado la presencia de anomalías cromosómicas en aproximadamente el 3% de los que presentan criptorquidia aislada, el 7% con hipospadias y el 13% de los que tienen criptorquidia e hipospadias.[7][8]

Se estima que la incidencia del TDS 46,XY es de 1 por cada 20,000 varones nacidos vivos.[9] En una revisión de los trastornos del desarrollo gonadal entre los pacientes con genitales atípicos o retraso de la pubertad, el 52% de los pacientes tenían un TDS 46,XY, el 35% un TDS 46,XX y el 14% un trastorno del desarrollo gonadal.[10] En general, en los pacientes con TDS 46,XY sin una anomalía clara de la esteroidogénesis, se realiza un diagnóstico genético en menos del 50% de los pacientes.[8] Esto contrasta con el TDS 46,XX, en el que la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, representa más del 95% de los casos.

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