Cribado
No existen guía de práctica clínica de cribado para la población general; no hay evidencias de que el cribado de CCR en la población general reduzca la morbilidad o la mortalidad.[62] El cribado de CCR se recomienda solo en poblaciones de alto riesgo específicas (p. ej., aquellas con síndromes hereditarios).
Evaluación del riesgo genético
A las personas con antecedentes familiares conocidos de un síndrome de CCR, o con antecedentes personales o familiares que sugieran claramente un síndrome de CCR, se les debe ofrecer una evaluación de riesgos genéticos. Los criterios para el asesoramiento genético y sus pruebas incluyen:[63]
Pariente sanguíneo cercano con una variante patogénica conocida o probable
Dos o más parientes cercanos con CCR (del mismo lado de la familia)
Antecedentes personales de CCR con cualquiera de los siguientes:
Diagnosticado a la edad de ≤46 años; y/o
Tumores bilaterales o multifocales; y/o
Familiar de primer o segundo grado con CCR; y/o
Características histológicas específicas que sugieran una forma hereditaria de CCR (p. ej., histología papilar multifocal; CCR asociado a leiomiomatosis hereditaria, CCR con deficiencia de fumarato hidratasa u otras características histológicas asociadas, cromófobo múltiple, oncocitoma o híbrido oncocítico, angiomiolipomas del riñón y un criterio adicional del complejo de esclerosis tuberosa; histología de CCR con deficiencia de succinato deshidrogenasa).
Las pruebas pueden ser para una variante patogénica familiar o probablemente patogénica específica, si se conoce. Si se desconoce la variante, se puede usar un panel multigénico para el cáncer renal, o una prueba de un solo gen si está clínicamente indicado.[63]
Cribado de CCR en personas con un síndrome de CCR hereditario confirmado
Se recomienda realizar estudios por imágenes abdominales de forma habitual para los pacientes con un CCR hereditario confirmado que no tengan un diagnóstico de CCR. La IRM y la TC (con y sin contraste intravenoso para ambas modalidades) son muy eficaces para detectar y caracterizar masas renales en pacientes con síndromes hereditarios de CCR.[61][63] Sin embargo, el cribado de la TC debe limitarse debido a los riesgos de una mayor exposición a la radiación a lo largo de la vida. Se puede utilizar la ecografía convencional para detectar masas renales quísticas y sólidas, y determinar si las lesiones renales quísticas son benignas, pero es menos precisa que la IRM y la TC, especialmente para detectar lesiones más pequeñas y caracterizar masas renales más complejas.[62][61] La ecografía con contraste logra una mayor precisión en la clasificación de las masas renales que la ecografía convencional, y puede ser una opción en algunas circunstancias.[61][81]
La edad a la que se debe comenzar el cribado de detección y la frecuencia del mismo varían según el síndrome específico.[63] Si los pacientes tienen un miembro de la familia cercano diagnosticado con CCR a una edad temprana, el cribado debe comenzar 10 años antes de la edad en que se diagnosticó al miembro de la familia.[63]
Para el síndrome de von Hippel-Lindau, se recomienda una IRM (preferiblemente) o un estudio por imágenes por TC (con y sin contraste intravenoso para ambas) cada 2 años, a partir de los 15 años, para evaluar la presencia de CCR y otros tumores intrabdominales.[63][82] Para las personas con leiomiomatosis hereditaria y CCR, que se caracteriza por una forma agresiva de CCR de inicio temprano, se recomiendan estudios por imágenes anuales a partir de los 8-10 años de edad.[83][63]
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad