Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

común

presencia de factores de riesgo

Los factores de riesgo incluyen tabaquismo, sexo masculino, edad superior a 55 años, obesidad, hipertensión, antecedentes familiares positivos de cáncer renal y antecedentes de síndrome hereditario.

asintomático (hallazgo incidental)

Más del 50% de los carcinomas de células renales (CCR) se diagnostican de manera incidental.[1][2]

hematuria

La hematuria microscópica o macroscópica puede ocurrir en solitario, o como parte de la tríada clásica de dolor en fosa lumbar, hematuria y masa abdominal palpable. Esta presentación clásica se da en <10% de los pacientes y sugiere un mayor tamaño del tumor, un mayor estadio patológico y un peor pronóstico.[1][17]

infrecuente

dolor en fosa lumbar

Puede aparecer en solitario, o como parte de la tríada clásica de dolor en fosa lumbar, hematuria y masa abdominal palpable. Esta presentación clásica se da en <10% de los pacientes y sugiere un mayor tamaño del tumor, un mayor estadio patológico y un peor pronóstico.[1][17]

masa abdominal palpable

Puede aparecer en solitario, o como parte de la tríada clásica de dolor en fosa lumbar, hematuria y masa abdominal palpable. Esta presentación clásica se da en <10% de los pacientes y sugiere un mayor tamaño del tumor, un mayor estadio patológico y un peor pronóstico.[1][17]

Otros factores de diagnóstico

infrecuente

síntomas sistémicos inespecíficos

Se incluyen en un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR) y ocurren hasta en un 20% de los pacientes.[18] Pueden presentar fiebre, pérdida de peso, sudoración, palidez, caquexia, neuromiopatía.

signos de disfunción hepática

Se incluyen dentro de un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR).[18] Incluyen ascitis, hepatomegalia y angiomas aracniformes.

neuromiopatía

Se incluyen dentro de un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR).[18]

edema de las extremidades inferiores

Con frecuencia indica afectación de la vena cava inferior, aunque no es una presentación frecuente.

varicocele en el escroto

El carcinoma de células renales (CCR) es causa de varicoceles en una proporción muy pequeña de hombres.[66]

manifestación dermatológica (síndromes hereditarios)

Los pacientes pueden presentar signos dermatológicos de síndromes hereditarios. Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden presentar pápulas dermatológicas; los pacientes con leiomiomatosis hereditaria pueden manifestar fibromas de la piel.

pérdida de la visión (von Hippel-Lindau)

Los pacientes con el síndrome hereditario de von Hippel-Lindau pueden presentar pérdida de la visión y angiomatosis retiniana, detectada a través de una oftalmoscopia.

Factores de riesgo

Fuerte

tabaquismo

Ha demostrado consistentemente ser el factor de riesgo modificable de más larga data para el CCR tanto en hombres como en mujeres.[27][30]​ Está implicado en entre el 20% y el 30% de los cánceres renales en los hombres, y entre el 10% y el 20% en las mujeres.[26]

En un estudio, los fumadores con más de 22.5 paquetes-año de exposición tuvieron un mayor riesgo de CCR de más del 50%, en comparación con los que nunca fumaron.[42] El riesgo relativo global del CCR es de 1.31 para todos los fumadores (actuales y anteriores).[43]

sexo masculino

La incidencia en hombres es dos veces mayor que en mujeres en la mayoría de las poblaciones estudiadas.[22]

de más de 55 años de edad

La mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 65 años.[19]

Más del 75% de los pacientes tienen >55 años en el momento del diagnóstico.[19]

residencia en países desarrollados

El CCR presenta una mayor incidencia y prevalencia en Europa y Norteamérica.[27]

Etnia indígena estadounidense no hispana/nativa de Alaska

En los EE. UU., las tasas de incidencia y mortalidad por cáncer de riñón son más altas entre las personas estadounidenses no hispanas indias/nativas Alaska (39.5 casos nuevos por cada 100,000 personas [2017-2021, ajustado por edad] y 10.1 muertes por cada 100,000 personas [2018-2022 ajustado por edad], respectivamente).[19][21]

obesidad

Asociado a un mayor riesgo de CCR.[27][30]​​​ En un estudio, los individuos con un IMC ≥35 tenían un incremento de un 71% de riesgo de CCR en comparación con los individuos de peso normal (IMC <25).[42]

Existen algunas evidencias que sugieren que los pacientes con CCR con obesidad pueden presentar mejores resultados de supervivencia en comparación con los pacientes con CCR sin obesidad.[44]​ La asociación de la composición corporal con los resultados clínicos se está evaluando en un estudio de cohortes prospectivo multicéntrico.[45]

hipertensión

El riesgo de CCR aumenta con la hipertensión sistólica y diastólica, y disminuye con la disminución de la presión arterial.[46] Las presiones arteriales sistólica y diastólica elevadas se han asociado a un riesgo de CCR entre dos y tres veces mayor, independientemente del sexo, el IMC, el tabaquismo y el uso de antihipertensivos.[30]

antecedentes familiares positivos para CCR

Los antecedentes familiares positivos de cáncer renal conllevan un riesgo entre 2.8 y 4.3 veces mayor de padecer un CCR.[47]

Se sospecha de un CCR familiar no sindrómico cuando dos o más parientes tienen un CCR y no hay características que sugieran una "causa sindrómica" subyacente.[33]​​​ Los tumores de inicio temprano y/o los tumores múltiples/bilaterales aumentan la sospecha de CCR familiar, y generalmente se realizan pruebas genéticas.[33] Los casos sin una causa genética identificable probablemente son genéticamente heterogéneos.[33]

antecedentes de síndromes hereditarios

El CCR familiar se suele heredar de forma dominante autosómica y representa entre el 3% y el 5% de los CCR.[48][49]

El síndrome de von Hippel-Lindau es el más común de los síndromes asociados al CCR de células claras.[33] Los cánceres papilares de riñón tipo 1 presentan mutaciones en el gen del factor de transición mesenquimal-epitelial (MET) y el tipo 2 como parte de la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales presenta mutaciones de la fumarasa hidrasa (FH).[33] Los cánceres de riñón cromófono y oncocítico se asocian predominantemente con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, que presenta una mutación de la foliculina (FLCN).[33] La esclerosis tuberosa puede estar asociada con el CCR de inicio temprano, pero el CCR es poco frecuente en esta afección y las lesiones renales son más frecuentemente angiomiolipomas.[33]

antecedentes de enfermedad renal quística adquirida

La enfermedad de riñón poliquístico adquirida, que se observa más comúnmente en aquellos pacientes con enfermedad renal crónica que requieren diálisis, puede incrementar el riesgo de carcinoma de células renales (CCR) entre 30 a 50 veces.[50][51]

Débil

exposición al asbesto/cadmio

El papel de la exposición laboral es dudoso.[30] La evidencia sugiere que la exposición al asbesto y al cadmio puede conllevar un riesgo mayor.[52][53]

antecedentes obstétricos y exposición a estrógenos

Los factores reproductivos (p. ej., paridad, edad del primer parto) se han asociado con el riesgo de carcinoma de células renales; sin embargo, los resultados de los estudios no son universalmente congruentes.[54][55][56][57]​​​

Existen evidencias que sugieren que la terapia hormonal sustitutiva está inversamente asociada al riesgo de carcinoma de células renales en mujeres.[58]​ Un estudio de cohortes encontró que las mujeres que declararon haber sufrido una histerectomía parecían presentar un mayor riesgo de carcinoma de células renales.[54]

radiación pélvica

Se ha descubierto un pequeño incremento de carcinoma de células renales (CCR) en pacientes que han recibido radioterapia ionizante.[26]

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