Epidemiología

La prevalencia y la incidencia exactas de los niños que presentan un retraso en el desarrollo puberal son difíciles de definir. Según la definición de retraso puberal de 2 a 2.5 desviaciones típicas más tarde que la edad media de la población, el 2% de la población presenta un retraso puberal, pero son muchos menos los que presentan un retraso puberal grave. La mayoría de los pacientes que acuden a los profesionales de salud son hombres. La prevalencia de amenorrea primaria en EE. UU. es <0.1%,[2] La incidencia del síndrome de Turner es de 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas,[3][4]​​​ y la del síndrome de Klinefelter es de 1 de cada 1500 hombres nacidos vivos. La prevalencia del hipogonadismo hipogonadotrófico orgánico es de 1 entre 15,000-50,000.[5]

La incidencia y prevalencia del retraso puberal son difíciles de estimar debido a varios factores de confusión.[6]

  • Existen evidencias de que la pubertad en las niñas se produce a una edad progresivamente más temprana en generaciones sucesivas (de 2 a 3 meses por década)​​ si la pubertad se define como la edad de la menarquia o por el primer desarrollo mamario.[7][8][9]​​ Existen más evidencias contradictorias sobre el cambio en la edad de inicio de la pubertad a lo largo del tiempo en los niños,​​aunque esto puede deberse a que el inicio y la finalización de la pubertad en los niños está menos definido y documentado, en comparación con la documentación de la menarquia en las niñas.[10][11]​

  • Existe una variación en la media de edad puberal entre diferentes grupos étnicos. Por lo general, las niñas de origen africano o caribeño presentan una edad de menarquia más temprana (aproximadamente 6 meses) que las niñas blancas.[12]​ La edad media de la menarquia disminuyó 3 meses en las niñas de raza blanca, frente a 5.5 meses en las niñas de ascendencia africana o caribeña entre 1960 y 1990 en EE.UU.[13]

  • Existe una influencia genética en el inicio de la pubertad que se manifiesta como una similitud en la edad de inicio de la pubertad, y especialmente en la edad de la menarquia, entre parejas de gemelas, hermanas y niñas y sus madres.

  • Se ha duplicado la frecuencia de obesidad en niños desde 1980; la obesidad moderada está asociada con la ocurrencia de la menarca a una edad más temprana.[8][14][15][16]

En un estudio retrospectivo grande de 232 adolescentes con retraso puberal (158 hombres; 74 mujeres) se encontró que el presunto retraso constitucional de la pubertad era el más frecuente (53%; razón de incidencia entre hombres y mujeres 2:1 aproximadamente).[17] Un 19% más de pacientes presentó desarrollo puberal espontáneo con el paso del tiempo. El hipogonadismo hipogonadotrófico orgánico y el hipogonadismo hipergonadotrófico se notificaron en el 12% y el 13%, respectivamente, ​ confirmados en un estudio de 2017 de 244 niños finlandeses que presentaban retraso puberal.[17][18]

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