Diferenciales
Insuficiencia ovárica prematura
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las mujeres pueden haber tenido un desarrollo puberal normal o una interrupción del desarrollo puberal.
Presente con amenorrea primaria o secundaria.
Pruebas diagnósticas
Hormona foliculoestimulante sérica elevada con estradiol, inhibina B y hormona antimulleriana bajos.
El cariotipo está indicado, el microarray y la secuenciación genética pueden estar indicados (requiere discusión con genética clínica).
Los anticuerpos ováricos pueden ser positivos.
Insuficiencia testicular prematura
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los hombres pueden haber tenido un desarrollo puberal normal o presentar una interrupción del desarrollo puberal.
Presente con disminución de la libido, rasgos de deficiencia de testosterona y/o infertilidad.
Pruebas diagnósticas
Hormona foliculoestimulante sérica elevada con testosterona, inhibina B y hormona antimulleriana bajas.
El cariotipo está indicado, el microarray y la secuenciación genética pueden estar indicados (requiere discusión con genética clínica).
Hipogonadismo hipogonadotrópico
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede presentar rasgos de deficiencia androgénica y falta, retraso o detención de la maduración sexual puberal.
Pruebas diagnósticas
Los niveles de testosterona y hormonas hipofisarias en sangre son bajos.
Hipotiroidismo
SIGNOS / SÍNTOMAS
No se conoce la fisiopatología del retraso puberal.
Hasta la mitad de los pacientes no tienen síntomas o estos son síntomas inespecíficos.
Los síntomas frecuentes incluyen debilidad, letargo, lenguaje lento, sensación de frío, tendencia al olvido, estreñimiento y aumento de peso.
En la exploración, los pacientes tienen piel áspera y seca y bradicardia.
A menos que los síntomas sean de larga duración, los pacientes generalmente tienen cierto desarrollo puberal; las mujeres informan irregularidades menstruales.
Pruebas diagnósticas
Los niveles de hormona estimulante del tiroides son elevados en el hipotiroidismo primario; los niveles de tiroxina libre están disminuidos.
Síndrome del ovario poliquístico
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las mujeres pueden presentar obesidad, hirsutismo, amenorrea primaria u oligomenorrea.
Puede tener un desarrollo puberal normal, pero los ciclos anovulatorios pueden provocar amenorrea primaria.
En la exploración, pueden presentarse acantosis nigricans, hirsutismo y obesidad.
Pruebas diagnósticas
La ecografía pélvica puede revelar ovarios poliquísticos con un grosor endometrial variable (sin embargo, la presencia de ovarios poliquísticos no es esencial para el diagnóstico del síndrome de ovario poliquístico).
La medición de andrógenos séricos muestra sulfato de deshidroepiandrosterona (DHEAS) y testosterona elevados.
La insulina y la glucosa en ayunas son elevadas debido a la resistencia a la insulina.
Obstrucción del tracto de salida, que incluye imperforación del himen o tabique vaginal transverso
SIGNOS / SÍNTOMAS
Desarrollo puberal normal pero dolor pélvico cíclico y la ausencia de la menarca.
En la exploración, las niñas tienen una masa perirrectal o un himen protuberante con hematocolpos.
Pruebas diagnósticas
El ultrasonido pélvico revela anomalías variables como imperforación del himen, sangre dentro de la vagina o tejido engrosado dentro de la vagina. El útero y los ovarios son normales.
Puede ser necesaria una resonancia magnética de la pelvis.
Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
SIGNOS / SÍNTOMAS
Síndrome de agenesia mulleriana.
Desarrollo puberal normal al inicio excepto menarca.
Genitales externos fenotípicamente femeninos con fondo de saco vaginal ciego.
Pruebas diagnósticas
Ultrasonido pélvico revela ausencia variable de estructuras mullerianas.
Puede ser necesaria una resonancia magnética de la pelvis.
Insensibilidad completa a los andrógenos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Fenotípicamente femenino con plazo normal de desarrollo mamario, crecimiento de vello púbico mínimo o ausente y sin menarca.
En la exploración, las mujeres no tienen fondo de saco vaginal o bien tienen fondo de saco vaginal ciego y una masa inguinal palpable (testículos).
Pruebas diagnósticas
El análisis cromosómico revela un 46XY masculino en un fenotipo femenino.
El ultrasonido pélvico revela la presencia de testículos sin ovarios o útero.
Deficiencia de 5-alfa reductasa
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los niños presentan escasa virilización en la pubertad aunque la gran mayoría tiene ambigüedad genital en la exploración.
Pruebas diagnósticas
Testosterona: el ratio de dihidrotestosterona está notablemente elevado.
Síndrome de Cushing
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede presentarse con oligomenorrea en mujeres; el desarrollo puberal es normal.
Además, los pacientes tienen obesidad central con extremidades delgadas, cuerpo adiposo en nuca, cara de luna llena, estrías púrpuras, propensión a desarrollar hematomas e hirsutismo en las mujeres.
Pruebas diagnósticas
El cortisol libre urinario de 24 horas y el cortisol sérico de la mañana (8 a.m.) están elevados en la prueba de supresión con dexametasona.
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