Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
rastreamento para trombofilia
Exame
Deficiências adquiridas de fatores de coagulação e inibidores de coagulação podem se desenvolver no evento de insuficiência hepática, na forma aguda ou crônica. Portanto, a diminuição dos níveis de inibidores de coagulação é significativa somente quando associada a níveis normais ou ligeiramente reduzidos de fatores de coagulação. Caso contrário, o efeito da insuficiência hepática deve ser corrigido usando, por exemplo, os níveis plasmáticos do fator II ou X.[33]
Resultado
mutação gênica positiva: fator V de Leiden, protrombina G20210A (fator II) ou metilenotetrahidrofolato redutase; nível sérico reduzido de proteína C, proteína S ou antitrombina III; nível elevado de homocisteína sérica; anticoagulante lúpico positivo, anticardiolipina e anticorpos antibeta-2-glicoproteína-1 (síndrome antifosfolipídica)
ultrassonografia com Doppler pulsado e colorido
Exame
Sensibilidade e especificidade de >85%.[33]
Os sinais específicos incluem alterações em veias cava e/ou hepáticas na forma de trombose, estenose, cordão fibroso ou recanalização insuficiente dos vasos.
Achados sonográficos sugestivos incluem colaterais venovenosas intra-hepáticas, porto-venosas ou porto-cavais e diâmetro da veia caudal >3 mm.
Achados inespecíficos incluem hipertrofia do lobo caudal, parênquima hepático heterogêneo, colaterais extra-hepáticas, trombose da veia porta e nódulos regenerativos, bem como ascite.
A combinação de sinais específicos e hipertrofia do lobo caudal tem maior valor preditivo para identificar pacientes com síndrome de Budd-Chiari.
Resultado
alterações em veias cava e/ou hepáticas sob a forma de trombose, estenose, cordão fibroso ou recanalização insuficiente dos vasos
TFHs
Exame
Inespecíficos, mas quase sempre elevados até certo ponto.
Uma elevação significativa nos níveis séricos de aspartato e alanina aminotransferases, até ≥5 vezes acima do limite superior, é geralmente observada nas formas fulminante e aguda da síndrome de Budd-Chiari.
Os níveis de fosfatase alcalina e bilirrubina também podem aumentar junto com uma diminuição na albumina sérica.
Resultado
níveis elevados de aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase, fosfatase alcalina e bilirrubina; albumina diminuída
ureia e creatinina
Exame
Deve ser realizado na linha basal em todos os pacientes.
Resultado
elevada na SBC fulminante
perfil de coagulação
Exame
Também deve ser realizado na linha basal, antes de iniciar a terapia anticoagulante.
Resultado
prolongamento do tempo de protrombina na SBC fulminante
Hemograma completo
Exame
Uma avaliação do sangue periférico pode mostrar evidências de uma doença mieloproliferativa (DMP) primária como policitemia vera, trombocitose essencial ou mielofibrose. Se os resultados forem anormais, outros exames de sangue poderão ser solicitados.
Resultado
anormal em caso de DMP subjacente
mutação JAK2
Exame
Cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Budd-Chiari (SBC) com uma doença mieloproliferativa (DMP) são portadores da mutação JAK2(V617F); portanto, o teste da mutação JAK2 tem facilitado o diagnóstico de um tipo oculto de DMP.[3][39] Uma metanálise demonstrou que a prevalência conjunta da mutação JAK2(V617F) foi de 37% em pacientes com SBC. Depois de excluir a DMP preexistente, a prevalência conjunta diminuiu para 26%.[40]
O teste de mutação JAK2 é feito quando o diagnóstico de uma DMP revela-se difícil: por exemplo, se as alterações típicas no sangue periférico, como altos níveis de hemoglobina, plaquetas ou leucócitos, estiverem ausentes ou se os critérios de diagnóstico convencionais não forem atendidos.
Resultado
positivo em caso de DMP subjacente
citometria de fluxo para células sanguíneas com deficiência de CD55 e CD59
Exame
Anticorpos monoclonais para proteínas ancoradas ao glicosilfosfatidilinositol marcados com fluorescência são usados para detectar as células defeituosas características da hemoglobinúria paroxística noturna.[45]
Resultado
presença de células deficientes sugere hemoglobinúria paroxística noturna
Investigações a serem consideradas
gradiente de albumina soro-ascite (GASA)
Exame
Inespecífico.
Um nível alto do GASA, em combinação com uma proteína ascítica total >25 g/L (>2.5 g/dL), respalda um diagnóstico de síndrome de Budd-Chiari (SBC) não cirrótica, embora a proteína ascítica possa ser baixa na SBC crônica com cirrose concomitante. No entanto, um GASA alto com ascite alta em proteínas também pode ser observado em causas cardíacas da ascite.
Resultado
alto >1.1 (indicando hipertensão portal como causa da ascite)
proteína ascítica total
Exame
Inespecífico.
Um nível alto do gradiente de albumina soro-ascite (GASA), em combinação com uma proteína ascítica total >25 g/L (>2.5 g/dL), respalda um diagnóstico de síndrome de Budd-Chiari (SBC) não cirrótica, embora a proteína ascítica possa ser baixa na SBC crônica com cirrose concomitante. No entanto, um GASA alto com ascite alta em proteínas também pode ser observado em causas cardíacas da ascite.
Resultado
>25 g/L (>2.5 g/dL)
tomografia computadorizada (TC) abdominal
Exame
Usado para visualizar as veias hepáticas e demonstrar oclusão das veias hepáticas, da veia cava inferior (VCI) ou de ambas. Também oferece melhor visualização de anormalidades parenquimatosas hepáticas e áreas necróticas em comparação com a sonografia.[34]
Pode também detectar outras lesões como tumores, abscesso e cistos na síndrome de Budd-Chiari secundária.
Resultado
oclusão das veias hepáticas e/ou VCI; áreas com necrose do parênquima hepático; detecta outras lesões
ressonância nuclear magnética (RNM) do abdome
Exame
A ressonância nuclear magnética é mais precisa que a TC e permite o delineamento ideal da obstrução venosa para decisões terapêuticas.[35]
Ela também diferencia a forma aguda da síndrome de Budd-Chiari da doença crônica e subaguda, além de ajudar a excluir diagnósticos alternativos.
Resultado
trombo; compressão e/ou estenose ao longo de todo o comprimento da veia cava inferior ou veias hepáticas; necrose e hiperplasia nodular focal no parênquima hepático; detecta outras lesões
venografia hepática
Exame
Considerada a ferramenta definitiva no diagnóstico da síndrome de Budd-Chiari (SBC). A venografia hepática é realizada quando a suspeita de SBC é alta, mesmo na ausência de achados típicos em outros exames de imagem radiológicos. Ela também deve ser realizada quando um shunt cirúrgico ou percutâneo é considerado para medir o gradiente de pressão venosa porto-cava.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Venografia hepática mostrando "teia de aranha" e trombo na veia cava inferiorLiver Transplantation Journal. 2006;12:S21-S22; reimpresso com permissão de John Wiley & Sons, Inc. [Citation ends].
Resultado
padrão de teia de aranha
angiografia por ressonância magnética tridimensional com contraste
Exame
Indicada quando é impossível puncionar as veias hepáticas durante a venografia hepática e em pacientes com insuficiência renal, já que a venografia geralmente requer o uso de quantidades consideráveis de meio de contraste com iodo.
Fornece a demonstração das estruturas vasculares, no fígado e no abdome superior, em vários planos, e gera informações quanto ao estado parenquimatoso do fígado. Ela também é útil na avaliação das opções de tratamento e na avaliação dos efeitos terapêuticos no período de acompanhamento.[37]
Resultado
visualização da trombose, compressão ou estenose das veias hepáticas e/ou veia cava inferior; visualização de colaterais intra-hepáticas e extra-hepáticas, necrose parenquimatosa, hiperplasia nodular focal
biópsia hepática transjugular
Exame
A biópsia hepática não é necessária para confirmar o diagnóstico, pois a doença é heterogênea, causando um alto risco de erro na amostra.[43] A biópsia hepática não é recomendada como padrão em crianças, adolescentes ou adultos jovens.[44] Ela é necessária somente no pequeno subconjunto de pacientes nos quais a síndrome de Budd-Chiari está relacionada a envolvimento trombótico puro das pequenas veias hepáticas, onde as grandes veias hepáticas e a veia cava inferior parecem patentes no exame de imagem.[1]
Uma biópsia hepática deve ser realizada ao mesmo tempo que a investigação angiográfica para avaliar a reserva hepática e o potencial de reversibilidade da lesão hepática antes de procedimentos de shunt.[46]
Resultado
congestão centrolobular, necrose de hepatócitos, fibrose e, por fim, cirrose
biópsia da medula óssea
Exame
Necessária em casos de suspeita de doença mieloproliferativa (DMP) com mutação JAK2 negativa.
Resultado
agrupamentos de megacariócitos distróficos confirmam DMP
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